Treacher Collins syndrom tros orsakas av en genetisk defekt på den femte kromosomen. Detta är den gen som påverkar ansiktsutvecklingen.
patienter med Treacher Collins syndrom kännetecknas av onormala ansiktsdrag. En stor majoritet lider också av hörselnedsättning på grund av anomalier i yttre och mellanörat, vilket leder ljudet till nervändarna.,
symptom på Treacher Collins syndrom
viktigaste symptomen på Treacher Collins syndrom:
- hörselnedsättning
- öron onormal eller nästan total avsaknad av dem
- kindben underutvecklade eller brist på dem
- liten käke och lutad
- näsa och mun Stor
- defekt i det nedre ögonlocket
- hår i hårbotten som sträcker sig upp till kinderna
- gomspalt
syndromet Treacher Collins är en ärftlig sjukdom som uppträder hos en av 10 000., Om en av föräldrarna har sjukdomen är sannolikheten att barnet kommer att födas med det 50 procent. Men Treacher Collins syndrom förekommer också hos nyfödda med föräldrar som inte lider av sjukdomen.
behandling av Treacher Collins syndrom
på grund av onormal tillväxt av öron, ögon, käke och andra funktioner kan syndromet orsaka allvarliga komplikationer som påverkar tal, hörsel, syn och ätande.
tillståndet kan behandlas i viss utsträckning. Plastikkirurgi kan lindra några av abnormiteterna i fysiska egenskaper., Hörapparater kan lindra hörselskador.
ibland kan diagnosen göras före födseln, en ultraljud kan visa käftens krökning hos de drabbade med Treacher Collins syndrom. Annars görs diagnosen genom en klinisk undersökning.
källor: Ansikten – den Nationella Kraniofaciala Föreningen www.faces-cranio.org/Disord/Treacher.htm ; Medline Plus www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001659.htm