supernumerary nipplar (Polythelia) och Supernumerary Bröst (Polymastia)
i det mänskliga embryot blir bröstkorgsnocken först uppenbar i 7 – till 8 mm långa embryon och atrofier före födseln. Det är persistensen av däggdjursvävnad längs mjölklinjen som resulterar i ektopiskt förskjuten eller tillbehörsbröstvävnad (se fikon. 9-1 och 9-2). Denna medfödda anomali är vanligtvis bilateral och är ofta ensamkommande av isolaen eller bröstvårtan (Fig. 9-15)., År 1915 utvecklade Kajava117 ett klassificeringssystem för att karakterisera tillbehörsbröstvävnad som fortfarande används: (1) närvaron av ett komplett bröst med bröstkörtelvävnad och nippel-areolakomplexet, (2) närvaron av körtelvävnad och nippel, (3) körtelvävnad och vårtgården, (4) ensam körtelvävnad, (5) nippel-vårtgården med fettbyte av bröstkörtelvävnaden (pseudomamma), (6) nippeln ensam (polythelia), (7) vårtgården ensam (polythelia areolaris) och (8) bröstkörtelvävnaden.närvaro av en liten lapp av hårbärande vävnad (polythelia pilosa).,
Polythelia representerar den vanligaste varianten av supernumerary bröstkomponenter och förekommer övervägande mellan bröstet och naveln.118 emellertid kan körtelvävnad som är kompatibel med kompletta eller variabla komponenter i bröstparenkym förekomma i bröstryggen på platser mellan axillan och ljumsken. Velanovich119 har granskat embryologi, klinisk presentation, diagnos, behandling och klinisk betydelse av övertaliga Bröstvårtor, övertaliga bröst och ektopisk bröstvävnad., Viktiga överväganden om dessa vanliga anomalier inkluderar följande:
•
Supernumerary Bröstvårtor, supernumerary bröst och ektopisk bröstvävnad utvecklas oftast längs mjölklinjerna.
•
medan polythelia är uppenbart vid födseln, är supernumerary och ektopisk bröstvävnad uppenbar först efter hormonell stimulering som uppstår vid puberteten eller under graviditeten.
•
ektopisk bröstvävnad är föremål för samma patologiska förändringar som uppträder i normalt placerade Bröst.,
•
axillär ektopisk bröstvävnad kan förväxlas med andra maligna och godartade lesioner som uppträder i området.
•
Polythelia kan indikera associerade tillstånd, framförallt urologiska missbildningar eller urogenitala maligniteter.
närvaron av supernumerary eller tillbehör nipplar (Fig. 9-16) är en relativt vanlig, mindre medfödd anomali som uppträder hos båda könen, med en uppskattad frekvens på 1 i 100 till 1 i 500 personer.120 Mehes121,122 och Mehes och associates123 har rapporterade frekvensen av extra bröstvårtor som 0.,22% i en vit europeisk befolkning, vilket är signifikant lägre än förekomsten av 1,63% som hittades av Rahbar124 hos svarta amerikanska nyfödda. Detta representerar en 7,4-faldig ökning för anomali i svarta. I den nyfödda judiska befolkningen som rapporterats av Mimouni och associates observerades 125 den högre förekomsten av 2,5% för polytelia. Denna höga frekvens av övertaliga bröstvårtor kan möjligen relateras till etniska skillnader, men, som erkänts av vissa författare, kan relateras till en systematisk teknik för undersökning av nyfödda.,
medfödda supernumerary bröstvårtor kan förekomma i vilken storlek eller konfiguration som helst längs bröstmjölklinjen som sträcker sig från bröstvårtan till symphysis pubis. Som tidigare nämnts, kan den övertaliga bröstvårtan anomali lätt förbises hos unga spädbarn, i vilka dessa ektopisk lesioner visas ofta endast som en liten fläck med en diameter av 2 till 3 mm. Moore och Schosser34 observerade att övertaliga Bröstvårtor utvecklas vanligen strax under det normala bröstet i den vita befolkningen, med mindre vanligt förekommande i buken eller inguinal platser.,126 Abramson127 observerade bilaterala supernumerary bröstvårtor hos ungefär hälften av patienterna med polythelia. I de ektopiska platserna tar polythelia ursprung från de extramammary knoppar som är närvarande längs de ventrala embryonala bröstkorgarna (se Fig. 9-3A). Endast en minoritet av personer med denna kliniska anomali har mer än två extra bröstvårtor.34
Polythelia bör sökas efter i den rutinmässiga fysiska undersökningen av varje nyfödd, och förekomsten av tillståndet bör rapporteras till föräldrarna., Detta är viktigt av följande skäl, som rapporterats av Mimouni och associerader125:
•
överflödiga bröst hos kvinnor kan reagera på fluktuationer i hormoner på ett fysiologiskt sätt så att pubertalförstoring, premenstruell svullnad, ömhet och amning under graviditet och förlossning kan uppstå.
•
patienter med polytelia kan vara föremål för samma spektrum av patologiska sjukdomar som observerats i normala bröst (t.ex. neoplasmer, fibroadenom, papillära adenom, cyster eller karcinom).,128-131
•
de övertaliga nipplarna kan associeras med andra medfödda sjukdomar som vertebrala anomalier,132,133 hjärtarytmier eller njuranomalier.128,134-139
i embryogenes polythelia inträffar under den tredje månaden av dräktigheten, när den embryonala Bröst åsen inte regrediera normalt-en händelse som sammanfaller med utvecklingen av urogenitala och andra organsystem., Även om olika missbildningar har förknippats med polytelia (tabell 9-2) har man uppmärksammat den höga incidensen njuranomalier och maligniteter hos barn med övertaliga Bröstvårtor.140 sambandet mellan överflödiga bröstvårtor och ockulta anomalier i det urogenitala systemet har rapporterats hos minst två icke–amerikanska pediatriska populationer. Dessa studier från Ungern55 och Israel141 har rapporterat att 23% respektive 40% av barn med polytelia hade obstruktiva njuravvikelser eller dubbelarbete i utsöndringssystemet., Studier på ungerska barn har inte visat någon koppling mellan polythelia och njuranomalier. Jojart och Seres142 har funnit förekomsten av överflödiga Bröstvårtor att vara 4,29% bland friska nyfödda och 5,86% bland friska skolbarn. Ultraljud användes för att undersöka det urogenitala systemet med 496 barn med övertaliga bröstvårtor och 2367 kontrollpatienter. Prevalensen av renal anomalier var 3,74% hos barn med supernumerary bröstvårtor och 3,17% i kontrollgruppen; 2,86% hos nyfödda med supernumerary bröstvårtor och 1,89% i kontroll nyfödda. Skillnaderna var inte signifikanta., Föreningen av polythelia med urogenitala missbildningar fortsätter att vara kontroversiell. Rekommendationer varierar från ingen screening till screening av alla barn med polythelia. Den verkliga sammanslutningen av dessa två enheter har sannolikt inte klarlagts helt.143,144
Polythelia har också förknippats med cancer i testiklarna och njurarna.123,145-147 familjära och sporadiska förekomster av polythelia med njurcancer, urogenitala anomalier och bakteriecelltumörer har rapporterats.133,147–149 Goedert och associates146 utvärderas 299 medicinska studenter, varav 8 (2.,7%) hade polythelia. Denna frekvens av anomali gav en uppskattad relativ risk för testikelcancer för män med polytelia av 4.5 (95% konfidensintervall, 1.6 till 12.4). Goedert och medarbetare 145 kopplade också renal adenokarcinom med polythelia. I en kohort av 32 patienter med njuradenokarcinom uppvisade ett oproportionerligt antal patienter polytelia. Författarna föreslår att detta kan representera en genetisk eller utvecklingslänk mellan njuradenokarcinom och polythelia.,
Intra-areolar polythelia representerar en nippel-areola-enhet inom bröstryggen så att en dikotomi av det vestigiala bröstet och bröstvårtan-areola-komplexet existerar. Endast ett fåtal fall av bilateral intraareolär polythelia har registrerats. Multiplicitet av bröstvårtor är inte ovanligt, och de är bilaterala hos ungefär hälften av patienterna så drabbade. Så många som 10 Bröstvårtor har registrerats hos en enda patient.150 atypiska platser har noterats sekundära till det förskjutna embryonala primordiet.,151
förekomsten av överflödiga bröstvårtor kan kräva operativ behandling i fall där urladdning, tumör eller cystbildning är uppenbar. Enkel elliptisk excision placerad i klyvningslinjer eller hudveck föredras för att uppnå maximal cosmesis. Primär stängning är vanligtvis möjlig och tillåter kirurgen att uppnå ett överlägset kosmetiskt resultat.
polymasti härrör också från embryonala bröstryggen (se Fig. 9-1A) underlåtenhet att genomgå normal regression (se Fig. 9-1b). Orsaksfaktorer är ännu okända. Förekomsten av polymasti var 0.,1% i Collaborative Perinatal Project rapporterats av Chung och Myrianthopoulos,152, även om Orti och Oazi153 föreslog en frekvens närmar sig 1%. I en longitudinell undersökning av mindre medfödda defekter observerade Mehes121,122 och Mehes och associates123 att övertaliga bröst var närvarande hos 0,2% av barnen; 8 av de 20 drabbade barnen i studien hade också stora njuranomalier. I likhet med polytelia tyder rapporter om polymasti på ett samband mellan njuradenokarcinom och njurmissbildningar.140,154
en familjär förekomst av polymastianomali har observerats.,98,153 DeGrouchy och Turleau155 dokumenterar föreningen av polymasti med medfödda cytogenetiska syndrom, särskilt de som är involverade i kromosomer 3 och 8. Dessutom kan andra medfödda anomalier, särskilt Turners syndrom (ovarial agenes och dysgenesis med kromosomala karyotyper av 45,X, Men mosaikmönster ses) och Fleishers syndrom (lateral förskjutning av bröstvårtor till midclavikulära linjer med bilateral njur hypoplasi156), ha polymasti som en del av syndromet (Fig. 9-17).,
i en 1995 fall presentation och översyn av litteraturen om karcinom av ektopisk bröstvävnad, Evans och Guyton157 rapporterade att av totalt 90 fall av karcinom av ektopisk bröstvävnad, 64 inträffade i axilla. Den kombinerade överlevnaden efter 4 år efter behandlingsperioden var 9, 4%. Ingen överlevnadsfördel hittades för radikal eller modifierad radikal mastektomi över lokal excision kombinerad med axillär dissektion eller strålning., Forskarna fann att den korrekta preoperativa diagnosen sällan gjordes, och de föreslog att förbättrad prognos kräver diagnostisk misstanke och tidig biopsi av misstänkta ektopiska massor som uppträder längs embryonala mjölklinjer. I relaterade studier har finnålsbiopsi visat sig vara användbar vid diagnos och hantering av ektopisk bröstvävnad.150,158,159