patienter med PS2 närvarande med cloverleaf skull (trilobated skull deformity) som kan orsaka begränsad hjärntillväxt och tillhörande neurologisk dysfunktion samt betydande övre luftvägarna kompromiss. Den andra huvudkarakteristiken är bred medialt avvikande tummar och hallucinationer och variabel brachydactyly och syndaktyly, liksom ankylos i armbågen eller knäet. Neurologiska manifestationer som hydrocephalus och anfall är en viktig källa till sjuklighet. Utvecklingsmässiga och intellektuella förseningar är vanliga., Extrem proptosis i samband med klöverbladets deformitet orsakar exponering keratopati. Ytterligare okulära tecken inkluderar optisk atrofi, ptos, strabismus, iris colobom, brytningsfel, grå starr och amblyopi. Luftvägarna avvikelser såsom gomspalt, choanal stenos eller atresi och laryngotracheal missbildningar kan också förekomma. Resulterande luftvägsobstruktion och obstruktiv sömnapné är en signifikant källa till sjuklighet., Patienter med cerebral eller cerebellär bråck, intestinal malrotation, felplacering av anus, hydronephrosis, bifid scrotum och hypoplastisk gallblåsa har också rapporterats. Med tanke på svårighetsgraden av sjukdomsmanifestationer och associerade komplikationer är prognosen för denna typ av PS Dålig, med hög risk för tidig död, även om potentialen för långsiktig överlevnad kan ökas genom aggressiv tidig behandling. Dödsorsaker är främst respiratoriska och neurologiska komplikationer.