diskussion
uveal colobomas är en medfödd missbildning som är sekundär till ett misslyckande vid stängningen av den embryonala optiska fissuren . Först beskriven i irisen 1673 av Bartholin den yngre representerar iris colobom cirka 2% av okulära missbildningar . Våra 3 patienter var alla kvinnliga. Uhumwando et al. rapporterade en manlig dominans hos en serie av 198 patienter ., En iris coloboma kan förekomma i samband med en retinal coloboma och en choroid coloboma (som i fallet med patienter 1 och 3) eller en tillgivenhet av optisk papilla. Den visuella prognosen i ögonen med coloboma är mycket varierande och beror på makulär eller optisk nerv engagemang, eller globe disorganisation. För 2 av våra patienter var den bästa korrigerade synskärpan 10/10 i båda ögonen (patienter 1 och 2). Minskningen i synskärpa observerad inpatient 3 tillskrevs anisometropi amblyopi orsakad förmodligen av korio retinal colobom., Koroidal kärlnybildning (CNV) har identifierats som orsak till synförlust i 3 fall av colobom av choroid . Chorioretinal colobomas är ansvariga för 0,5% av alla näthinneavdelningar hos ungdomar . I ett observationsfall serie på varandra följande patienter i åldern 0-15 år med chorioretinal coloboma rapporterades en prevalens av retinal detachment på 17,6%. Tårar, som är den främsta orsaken till retinal detachment, ligger vanligtvis intrakolobomalt hos yngre patienter eller extrakolobomalt hos äldre personer. Flera och perifera tårar bör alltid kontrolleras., OCT är det mer tillförlitliga sättet vid diagnos av intrakolobomala retinala raster eller avdelningar. I vår seriesfundus undersökning med ett indirekt oftalmoskop avslöjade inte någon retina-paus hos två av våra patienter som presenterade ett korioretinalt colobom. Även om de presenterade en potentiell risk för näthinneavlossning, fick de inte en profylaktisk laserfotokoagulering längs colobom-marginalen, eftersom detta ger en signifikant fördel för att minska denna risk för näthinneavlossning . Ändå utbildades de på tecken och symtom på retinal detachment.,
uveala colobomer kan existera isolerat eller i samband med andra okulära abnormiteter. De vanligaste associerade Oftalmiska abnormiteterna inkluderar strabismus, mikroftalmi och mikrocornea, nystagmus, myopi och bakre stafyloom. Närvaron av mikrocornea och mikroftalmi indikerar en dålig visuell prognos . Inga relaterade okulära abnormiteter sågs hos patienter 1 och 2. En allvarlig myopi som hittades hos patient 3 var sannolikt på grund av colobom. Uveal colobomas befanns vara associerade med många genetiska syndrom som Goltz syndrom och Ascers syndrom . Maumenee et al., fann att 27% av patienterna med colobomer också presenterade en systemisk abnormitet av varierande svårighetsgrad . Våra patienter uppvisade ingen kliniskt systemisk abnormitet. Men Nancy et al. rekommenderas starkt en fysisk undersökning av en läkare som kan vägleda ytterligare utvärdering, såsom ekokardiografi, en audiologi bedömning, njure ultraljud eller ryggrad röntgen, för alla patienter som presenterar med tydligen isolerade uveal colobomas . Våra patienter inte genomgå OCT undersökning på grund av vår begränsade teknisk utrustning. Detta utgör en begränsning av vår studie.