Myotonic Dystrophy (DM)
ladda ner vår Myotonic dystrophy (DM) faktablad
Vad är myotonic dystrophy (DM)?
myotonisk dystrofi (DM) är en form av muskeldystrofi som påverkar muskler och många andra organ i kroppen.
ordet ”myotonic” är adjektivformen av ordet ”myotonia”, definierat som en oförmåga att slappna av musklerna efter vilja.
termen” muskeldystrofi ” betyder progressiv muskeldegenerering, med svaghet och krympning av muskelvävnaden.,
myotonisk dystrofi förkortas ofta som ”DM” med hänvisning till dess grekiska namn, dystrofi myotonica. Ett annat namn som ibland används för denna sjukdom är Steinert sjukdom, efter den tyska läkaren som ursprungligen beskrev sjukdomen 1909.
Vad orsakar DM?
DM är uppdelad i två typer.
typ 1 dm (DM1), länge känd som Steinert sjukdom, uppstår när en gen på kromosom 19 som kallas DMPK innehåller en onormalt expanderad sektion som ligger nära regleringsområdet för en annan gen, SIX5.,
typ 2 DM (DM2), erkänd i 1994 som en mildare version av DM1, orsakas av en onormalt expanderad sektion i en gen på kromosom 3 som kallas ZNF9. DM2 kallades ursprungligen PROMM, för proximal myotonisk myopati, en term som har varit i bruk men är något mindre vanligt än termen DM2.
de utökade delarna av DNA i dessa två gener verkar ha många komplexa effekter på olika cellulära processer. I både DM1 och DM2 transkriberas den upprepade expansionen till RNA men förblir otranslaterad i protein.,
dessa tillstånd är några av de vanligaste formerna av vuxen debut muskeldystrofi. DM är den vanligaste muskeldystrofi bland vuxna av europeisk härkomst. Förekomsten av DM är cirka 10 fall per 100 000 individer.1,2,3,4 bland icke-vita populationer är DM1 mindre vanligt eller sällsynt.5,6,7,8 rapporter från Europa tyder på att förekomsten av DM2 liknar den för DM1.
vilka är symtomen på DM?,
DM orsakar svaghet hos de frivilliga musklerna, även om graden av svaghet och de mest drabbade musklerna varierar kraftigt beroende på typen av DM och åldern hos personen med sjukdomen.
Myotonia, oförmågan att slappna av musklerna efter vilja, är en annan egenskap hos DM. Till exempel kan det vara svårt för någon med DM att släppa någons hand efter att ha skakat den.
När sjukdomen fortskrider kan hjärtat utveckla en onormal rytm och hjärtmuskeln kan försvaga. Musklerna som används för andning kan försvaga, vilket orsakar otillräcklig andning, särskilt under sömnen.,9
dessutom kan de ofrivilliga musklerna, såsom de i mag-tarmkanalen, påverkas i typ 1 DM. Svårigheter att svälja, förstoppning och gallsten kan uppstå.10,11 hos kvinnor kan livmoderns muskler uppträda onormalt, vilket leder till komplikationer vid graviditet och arbete.12,13
utvecklingen av grå starr (ogenomskinliga fläckar i ögonlinserna) relativt tidigt i livet är en annan egenskap hos DM, både typ 1 och typ 2.,14
övergripande intelligens är vanligtvis normalt hos personer med DM men inlärningssvårigheter och en apatisk uppträdande är vanliga i typ 1-formen.15 Vid medfödd DM1, som påverkar barn från födelsetiden, kan det finnas allvarlig försämring av kognitiv funktion. Dessa barn kan också ha problem med tal, hörsel,16 och synmattning.
i allmänhet börjar den tidigare DM1, desto djupare symptomen tenderar att vara. För mer, se tecken och symtom.
DM2 har en bättre övergripande prognos än DM1. Symtomen är ofta relativt milda och utvecklas långsamt., DM2 uppträder sällan under barndomen, och det finns ingen känd medfödd form av DM2.
vad är utvecklingen av DM?
utvecklingen av DM varierar kraftigt bland individer, men i allmänhet utvecklas symtomen gradvis. Förväntad livslängd reduceras tydligt för patienter med medfödd DM1 och reduceras sannolikt för patienter med barndoms DM1 och klassisk (vuxen debut) DM1.
den vanligaste typen av DM1 — den vuxna startformen-börjar i ungdomar eller ung vuxen ålder, ofta med svaghet i ansikts—, nacke, fingrar och anklar., Svagheten är långsamt progressiv för dessa och så småningom andra muskler.
När DM1 börjar tidigare i livet än tonåren-de medfödda och barndomsuppkomsten av sjukdomen-kan det vara ganska annorlunda i progression från den vuxna typen. Barn med medfödd DM1, när de överlever den avgörande neonatala perioden av andningsmuskelsvaghet med hjälp av assisterad ventilation, visar vanligtvis förbättringar i motor-och andningsfunktioner. De kan ha kognitiv försämring, försenat tal, svårigheter att äta och dricka och olika andra utvecklingsförseningar.,15
BARNDOMSUPPKOMSTEN av DM1, före 10 års ålder, kännetecknas oftare av kognitiva och beteendemässiga abnormiteter än av fysiska funktionshinder, såsom intellektuell försämring, uppmärksamhetsunderskott, verkställande dysfunktion, ångest och humörstörningar.17, 18, 19 Så småningom utvecklas muskelsymptom i varierande grad.
DM2 är i allmänhet en mildare sjukdom än typ 1. Det verkar inte ha en medfödd startform och börjar sällan i barndomen.,
i motsats till typ 1 DM är de muskler som påverkas först i DM2 de proximala musklerna-de som ligger nära kroppens centrum-särskilt runt höfterna. Dock kan vissa finger svaghet ses tidigt också. Störningen fortskrider långsamt, men rörligheten kan försämras tidigt på grund av svaghet hos de stora, viktbärande musklerna.
vad är statusen för forskning om DM?
identifiering av de genetiska mutationer som ligger bakom DM1 och DM2, och förståelse åtminstone delvis hur mutationerna orsakar sjukdom, har öppnat vägar för terapiutveckling i DM.,
de Flesta av de strategier som för närvarande är under utveckling syftar till att blockera de skadliga effekterna av den utökade DNA i DMPK-genen (typ 1) eller ZNF9 gen (typ 2). För mer, se forskning, i fokus: myotonisk dystrofi, och särskilt DM-forskning: försöker frigöra proteiner från en ” giftig webb.’