förekomsten av cystisk fibros (CF) och frekvensen av sjukdomsframkallande mutationer varierar mellan olika etniska och geografiska populationer. Den judiska befolkningen runt om i världen består av två stora etniska grupper; Ashkenazi och non-Ashkenazi. Den senare klassificeras vidare efter ursprungsland., I denna studie analyserade vi förekomsten av CF och fördelningen av CF-mutationer i den allmänna judiska befolkningen i Israel och i de flesta judiska Etniska undergrupperna. Sjukdomsfrekvensen varierar avsevärt bland de senare. Bland Ashkenazi judar är frekvensen av CF 1: 3300, vilket liknar frekvensen i de flesta kaukasiska populationer. Bland icke-Ashkenazi judar sjukdomen förekommer i en liknande frekvens bland judar från Libyen (1:2700), Georgien (1:2700), Grekland och Bulgarien (1:2400), men är sällsynt i judar från Jemen (1:8800), Marocko (1:15000), Irak (1:32000), och Iran (1:39000)., Hittills har endast 12 mutationer identifierats i israeliska judar, vilket möjliggör identifiering av 91% av CF-kromosomerna i hela den judiska CF-befolkningen. Men i varje Judisk etnisk grupp orsakas sjukdomen av en annan repertoar av mutationer. Frekvensen av identifierade mutationer är hög i Ashkenazi-judar (95%) och hos judar med ursprung i Tunisien (100%), Libyen (91%), Turkiet (90%) och Georgien (88%). En lägre frekvens av mutationer kan dock identifieras i marockanska (85%), egyptiska (50%) och Yemenit (0%) judar., För genetisk rådgivning av en judisk individ är det nödvändigt att beräkna den återstående risken enligt etniskt ursprung. Bärare screening av friska judiska individer är för närvarande möjligt för Ashkenazi tunisiska, Libyska, Turkiska och georgiska judar. Dessa resultat ger den information som krävs för genetisk rådgivning av judiska CF-familjer och screeningprogram av judiska befolkningar över hela världen.