När en baby föds med Downs syndrom, tar vårdgivaren ett blodprov för att göra en kromosomstudie. Mosaicism eller mosaik Downs syndrom diagnostiseras när det finns en blandning av två typer av celler. Vissa har de vanliga 46 kromosomerna och vissa har 47. Dessa celler med 47 kromosomer har en extra kromosom 21.
Mosaicism beskrivs vanligtvis som en procentandel. Typiskt analyseras 20 olika celler i en kromosomstudie., Ett barn skulle sägas ha mosaic Downs syndrom om:
-
5 av de 20 cellerna har det typiska antalet 46 kromosomer
-
de andra 15 har totalt 47 kromosomer på grund av en extra kromosom 21
eftersom andelen celler med en extra kromosom är 15 av 20, skulle barnet ha en nivå av mosaicism på 75%. Procentsatserna kan variera i olika delar av kroppen. Andelen celler i muskeln kan skilja sig från procentandelen i hjärnan, blodet eller huden.,
barn födda med mosaik Downs syndrom kan ha samma egenskaper och hälsoproblem som barn födda med trisomi 21 eller translokation Downs syndrom. Det är dock möjligt att dessa barn kan ha färre egenskaper hos syndromet än de med andra typer av Downs syndrom.
förstå mosaic Downs syndrom
det finns pågående studier för att ta reda på om det finns några skillnader i hälsan hos personer med mosaic Downs syndrom, beroende på hur mosaicismen inträffade., Det har också varit studier som tittar på om andelen mosaicism kan förutsäga barnets IQ eller om det kommer att finnas en hjärtfel. Dessa studier visar att andelen mosaicism inte exakt förutsäger resultatet. Mosaic Downs syndrom fall kan variera kraftigt. De kan variera från att ha mycket milda funktioner till att ha de flesta av funktionerna i Downs syndrom.
vad är chansen att få ett andra barn med mosaic Downs syndrom?
risken för kromosomfel i en graviditet varierar beroende på moderns ålder vid tidpunkten för leveransen., Det ökar årligen med ökande ålder. Chansen är dock sannolikt mycket låg.