beskrivning
mjuka ben, Inc.: Den amerikanska Hypofosfatasia Foundation är en frivillig, ideell organisation vars uppdrag är att tillhandahålla information och en gemenskap för att utbilda, ge och ansluta patienter som lever med hypofosfatasi (HPP), en sällsynt bensjukdom, samt att samla in pengar för mer forskning med hopp om att hitta ytterligare behandlingar eller ett botemedel., Pengar som höjs för att gynna mjuka ben, Inc: us Hypophophatasia Foundation kommer att användas för: finansiering av forskningsbidrag, upprätthålla en webbplats som innehåller värdefulla resurser för läkare, patienter och vårdgivare, skapande av utbildningsmaterial för att främja medvetenhet, patientutbildningsmöten och upprätthålla det internationella Hypophosphatasia-registret. HPP är en sällsynt, ärftlig metabolisk bensjukdom som uppstår när kroppen inte producerar tillräckligt med ett enzym som kallas alkaliskt fosfatas., Enzymet har en avgörande roll i benmineralisering, vilket i sin tur är viktigt för utvecklingen av friska ben och tänder. Utan tillräcklig benmineralisering kan benen böja lätt (”mjuka ”ben) och speciellt barntänder kan” förloras ” i en tidig ålder.