cyanos är ett fysiskt fynd som kan uppstå i alla åldrar men presenterar den största utmaningen när det inträffar hos nyfödda. Orsaken är flera, och det representerar vanligtvis ett olycksbådande tecken, speciellt när det uppstår i samband med neonatal sepsis, cyanotisk medfödd hjärtsjukdom och luftvägsavvikelser., Cyanos orsakad av onormala former av hemoglobin kan också vara livshotande, och tidigt erkännande är obligatoriskt för att förhindra onödiga undersökningar och fördröjning i förvaltningen. Onormalt hemoglobin, såsom hemoglobin m, upptäcks traditionellt genom elektrofores, så den nyfödda skärmen, som är obligatorisk i flera stater, är ett användbart verktyg för diagnosen. Även om förvärvad methemoglobinemi, orsakad av miljöoxidationsmedel, är vanligt, medfödd brist på det medfödda reducerande enzymet så sällsynt att endast ett fåtal fall dokumenteras i den medicinska litteraturen runt om i världen., Vi presenterar ett neonat med cyanos som ett resultat av medfödd brist på det reducerade nikotinamidadenindinukleotid-cytokrom b5-reduktasenzymet. Detta spädbarn befanns vara blå vid ett rutinmässigt nyfött uppföljningsbesök. Sepsis, strukturell medfödd hjärtsjukdom, prenatal administrering och intag av oxidantfärger uteslutes som orsak till cyanos genom historia och lämpliga test. Choklad missfärgning av arteriellt blod gav en ledtråd till diagnosen., En normal nyfödd skärm och hemoglobin elektrofores gjorde diagnosen hemoglobin m osannolikt som orsaken till methemoglobinemi (Hb en 59,4%, A2 1,8%, och f 38,8%). Enzymaktivitet i röda blodkroppar och DNA-analys avslöjade en homozygot form av enzymbristen i cytokrom b5-reduktas. Han svarade mycket bra på daglig metylenblått och askorbinsyra administrering, och han har normala tillväxt-och utvecklingsparametrar, även om han visar en överdriven ökning av hans methemoglobinnivå med mindre oxidantstress som diarré.