Klippel-Trénaunay-Weber syndrom (Svenska)

Klippel-Trénaunay-Weber syndrom (KTWS) är ett syndrom kombination av kapillära missbildningar, mjuk vävnad eller ben hypertrofi, och åderbråck eller venösa missbildningar. Det anses vara ett angio-osteo-hypertrofiskt syndrom.

kts består Klassiskt av en triad av:

• portvin nevi
• ben eller mjukvävnadshypertrofi av en extremitet (lokaliserad gigantism)
• åderbråck eller venösa missbildningar av ovanlig fördelning

diagnosen kts görs vanligtvis när två av de tre funktionerna är närvarande., Kapillärmissbildningar kan vara frånvarande i atypisk form 14.

terminologi

namnet Klippel-Trénaunay-Weber syndrom (KTWS) är i huvudsak vilseledande eftersom det nuvarande samförståndet använder två olika namn för att beteckna två olika syndrom., De behandlas dock inte alltid konsekvent som olika enheter i litteraturen:

• Klippel-Trénaunay syndrom kts (denna artikel – när det är möjligt)
• Parkes-Weber syndrom (med sann arteriovenös missbildning)

epidemiologi

de flesta fall av KTS är sporadiska och det finns ingen erkänd kön eller rasförkärlek. Förekomsten av KTWS (som sådan inklusive Weber) är ~1:100,000 11.

klinisk presentation

patienter förekommer vanligen i spädbarnsåldern. Funktioner är ofta ensidiga och typiskt påverkar en lem 2. Det kan diagnostiseras i utero 11.,

patologi

genetik

de flesta fall anses sporadiska. Några av de möjliga differentialdiagnoserna kan dock ha familjär predispositioner 16.

Klinikopatologiskt spektrum

följande nivåer av svårighetsgrad av KTS har föreslagits 13:

1. venös dysplasi / flebektasisk dysplasi
2. arteriell dysplasi
3. arteriell och associerad venös dysplasi
   flebarterektasi (ingen av shunt)
   angiodysplasi med shunt (KTWS eller faktiskt F. P., Weber syndrom)
4. blandade angiodysplasier
   atypisk form av KTS

hypertrofi

utvidgningen av extremiteten består av benförlängning, omkrets mjukvävnadshypertrofi eller båda. Detta manifesterar ofta som benlängdsskillnad, även om någon lem kan påverkas. Hyperostos frontalis international har också förknippats med KTWS 23.

Kapillärmissbildningar

detta är den vanligaste kutan manifestationen av KTS. Typiskt involverar kapillärmissbildningar den förstorade lemmen, även om hudförändringar kan ses på någon del av kroppen., Nedre extremiteten är den drabbade platsen hos ~ 95% av patienterna.

åderbråck

förekommer hos en majoritet av patienter med KTS, vanligen placerade på den laterala aspekten av den drabbade extremiteten / benet 18 (och i någon motsägelse till vanlig vena-saphena-magna varicosity). Persistens av embryonala vener, av vilka den laterala marginella venen (venen av Servelle) har varit ett mest typiskt fynd (68-80% av patienterna) 22.

venösa missbildningar kan förekomma i både ytliga och djupa venösa system., Ytliga venösa abnormiteter varierar från ectasia av små vener till ihållande embryologiska vener och stora venösa missbildningar. Djupa venösa abnormiteter inkluderar aneurysmal dilatation, aplasi, hypoplasi, dubbelarbete och venös inkompetens.

viscerala manifestationer

rektal och blåsblödning är allvarliga komplikationer av bäckenvaskulära missbildningar och har rapporterats i 1% av fallen10., och kupol

Skelettmanifestationer

dessa är vanligtvis sekundära till benlängdsskillnaden 13:

• ipsilateral höftluxation
• skolios

radiografiska egenskaper

kan visa en kombination av någon av de ovan nämnda kliniska egenskaperna.,

intrauterin ultraljud

prenatal ultraljud kan diagnostisera KTWS så tidigt som 15: e graviditetsveckan, baserat på lem hypertrofi och tillhörande subkutana cystiska lesioner. 3D oss kan avslöja ben bredd skillnad.,

skillnader för intrauterin imaging fynd kan inkludera 11:

• Beckwith-Wiedemann syndrom
• Proteus syndrom
• Russell-Silver syndrom
• Maffucci syndrom
• barn syndrom (medfödd hemidysplasi med ichthyosiform erytroderma och lem defekter)
• neurofibromatos typ 1 (NF1)
• triploidy

vanlig röntgen

vid konventionell radiografi kan benförlängning som bidrar till benlängdsskillnad, mjukvävnadsförtjockning eller förkalkade fleboliter ses.,

MRI

T2-vägda MR-bilder kan visa missbildade venösa och lymfatiska lesioner som områden med hög signalintensitet.

MR imaging avbildar djup förlängning av lågflödes kärlmissbildningar i muskel fack och bäckenet och deras förhållande till intilliggande organ samt ben-eller mjukvävnadshypertrofi.

angiografi

typiska angiografiska fynd, som också kan ses på kontrastförstärkt CT-skanning eller MR, inkluderar underbenets ytliga varicoiddränering utan ett djupt venöst system., Den marginella venen av Servelle är ett patognomoniskt fynd (en subkutan ven som finns i lateralkalven och låret) 9.,

komplikationer

• tromboflebit av den drabbade extremiteten
• venös tromboembolism 21
• gastrointestinal eller genitourinär blödning om det finns visceralt engagemang (Se ovan)
• Om kapillära missbildningar är tillräckligt stora kan de sequestera blodplättar, vilket eventuellt leder till Kasabach-Merritt-syndromet (konsumtiv koagulopati)

behandling och prognos

behandling i en majoritet av patienterna är konservativa och innefattar applicering av graderade tryckstrumpor eller pneumatiska kompressionsanordningar till den förstorade extremiteten., Perkutan skleros av lokaliserade venösa missbildningar eller ytliga venösa varicositeter kan vara indicerat hos vissa patienter. Kirurgisk behandling kan innefatta epifysiodes för att kontrollera benlängdsskillnad, excision av mjukvävnadshypertrofi och strippning av ytliga åderbråck.

historia och etymologi

år 1900 beskrev de franska läkarna Klippel och Trénaunay först ett syndrom som kännetecknas av en kapillär nevus av den drabbade extremiteten, lateral lem hypertrofi och åderbråck., År 1918 noterade Weber föreningen av denna triad med arteriovenösa fistlar 10-12.

Se även

• om en associerad arteriovenös missbildning är närvarande, kallas det ibland Parkes-Weber syndrom
• medfödd vaskulär missbildning klassificering