Klippel – feil syndrom

Definition/beskrivning

Klippel-Feil syndromet är en medfödd anatomisk defekt i nacken, som inkluderar fusion av två eller flera livmoderhalsar. Detta syndrom beskrivs också som medfödd brevicollis syndrom.,

Feil har klassificerat detta syndrom i 3 kategorier:

1. typ i = en massiv fusion av livmoderhalsen
2. typ II = Fusion av 1 eller 2 livmoderhalsar
3. typ III = typ i eller II Klippel-feil syndrom med bröstkorgs-och ländryggsavvikelser

epidemiologi/etiologi

klippel-feil syndromet orsakas av ett misslyckande av segmentering av halskotor under de tidiga veckorna av fosterutveckling. Det har redan diskuterats flera hypoteser om avvikelsens ursprung., Följande hypoteser är primär vaskulär störning, global fetal förolämpning, primär neuralrör anomali, genetisk predisposition och äntligen fasett gemensamt segmenteringsfel. Det är också möjligt att syndromet är resultatet av mammas alkoholism på grund av fetalt alkoholsyndrom.
det här är bara hypoteser. Vad som exakt orsakar detta misslyckande av segmentering är hittills fortfarande okänt.

detta syndrom kommer sannolikt att ha en incidens mellan 0, 5-0.,7% av livet födslar, även om det är svårt och nästan omöjligt att definiera den exakta förekomsten och förekomsten av klippel-feil syndrom på grund av den stora frånvaron av populationsscreeningstudier.

egenskaper/klinisk Presentation

personer med Klippel-feil verkar i allmänhet ha en ”kort hals” med låg hårlinje på grund av fusion av flera livmoderhalsar. Tillsammans med denna korta nacke finns hudveck som passerar till axlarna på grund av fusionen av livmoderhalsen. På grund av fusionen finns också minskad rörlighet i nacken., Särskilt sida-till-sida-rörelser och rotationsrörelser är svåra att utföra. Flexion och förlängningsrörelser är också begränsade, men mindre allvarliga. Denna minskade rörelseomfång är den vanligaste kliniska presentationen. Mindre än 50% av patienterna med Klippel-feil syndrom har alla tre av dessa tecken.

det är möjligt att komplikationer uppstår genom ryggmärgsskada. Symtom är domningar, parestesi, spasticitet eller förlamning. Dessa komplikationer kan förekomma hos en person med Klippel-feil syndrom genom ett mindre fall, snubblar eller knackar., Detta syndrom kan också leda till kroniska symptom som nacke-och extremitetssmärta, svaghet, ataxi, huvudvärk, syn – eller hörselproblem och vertigo.

patienter med typ II KFS kommer sannolikt att ha en ökad krökning som utvecklas av ryggraden i sagittalplanet. Patienter med typ i och III har en högre risk för utveckling av skolios. Torticollis eller ansiktsasymmetri kan förekomma hos 21-50% av patienterna med KFS. Det är viktigt att göra en differentialdiagnos mellan medfödd muskulär torticollis och Klippel-Feil syndrom., För att skilja dessa två måste radiografiska slätter göras, men hos små barn är det svårt att göra det, särskilt av den kraniocerviska korsningen. Anomalier i den kraniocerviala korsningen kan orsaka instabilitet vid lägre segment.

flera studier visade att syndromet kan presentera med andra kliniska symptom. Dessa är följande: Goldenhar syndrom, anomalier i ytterligheternasorter, skolios, torticollis, ansiktsnerven förlamning, Chiari i missbildning, Syringohydromyelina, hög-Arche gom och Duanes kontraktur av den laterala rectus muskeln.,

mellan 30 och 60% av patienterna med Klippel-feil syndrom har genito-urinproblem. Dessa problem ligger huvudsakligen på njurarnas nivå. Dessa patienter kan ha en ensidig njuragenes, malrotation av njuren, ektopisk njure, hästsko njure och njurbäcken och ureteral duplicering. Förutom njurproblem kan dessa patienter också presentera med genitala abnormiteter. Unilateral njuragenes är den vanligaste anomalin bland patienter med KFS.

differentialdiagnos

• Wildervanck syndrom eller cervico-oculo-akustiskt syndrom.,

Patienter med KFS kan presentera med dövhet, så det är viktigt att skilja Klippel –feil syndrom med Wildervanck syndrom.

• medfödd skolios – många patienter med KFS kommer sannolikt att ha medfödd skolios. KFS upptäcks mestadels när patienter genomgår radiografi för skolios.

• inflammatoriska störningar efter infektion / ryggrad på grund av förvärvad spinal fusion.,
• Mayer-Rokitansky-Kaster-syndrom
• Torticollis – det är viktigt att göra en differentialdiagnos mellan muskulär medfödd torticollis och Klippel feil syndrom. Mer än 20% av patienterna med KFS närvarande med Torticollis.

• Sprengels deformitet – finns hos 16% av patienterna med KFS, men kan också förekomma utan KFS. Så det måste verifieras om en patient med Sprengels deformitet också presenterar med KFS.

diagnostiska procedurer

patienter med KFS har en cervikal deformation vid födseln, men diagnostiseras vanligtvis vid senare ålder., Vissa patienter diagnostiseras medan de genomgår radiografi av andra skäl relaterade eller till och med inte relaterade till detta syndrom diagnostiseras detta syndrom vanligtvis när presentationen av klagomål uppträder. De viktigaste klagomålen är smärta och neurologiska symptom.

neurologiska prov betecknas när neurologiska symptom uppträder. Dessutom är radiografisk utvärdering nödvändig för att bestämma diagnosen klippel-feil syndrom.
spinal fusion kan dokumenteras av vanliga filmer och CT-skanningar, endast med kombinerad myelo-CT eller snarare en magnetisk resonansbild (Mr)., En MR inklusive flexion och extension MRI betecknas när klagomål av instabilitet och/eller spinal stenos (länk) visas. Instabilitet i samband med ett intilliggande smält segment kan testas med översättning av vertebral corpus på en annan. Pseudoluxation av C2 på C3 eller C3 på C4 är ett normalt fenomen hos barn med KFS yngre än 8 års ålder.,

Magnetisk resonanstomografi kan ge värdefull information om det tillgängliga utrymmet för ryggmärgen, bestämning av spinal stenos förorsakas av deformation och CSN avvikelser som, Konserter, tethered cord eller diastomyelia. Det används också för att avgöra om livmoderhalsen maformation komprimerar hjärnan, hjärnstammen eller ryggmärgen.

fysisk undersökning

den kliniska presentationen av Klippel-Feil syndrom varierar på grund av de olika associerade syndrom och anomalier som kan uppstå hos patienter med detta syndrom., Hos barn i synnerhet kan den klassiska kliniska triaden av manifestationer (se bakgrund) inte alla vara närvarande.
en fullständig historia och noggrann fysisk undersökning kan avslöja några tillhörande anomalier. Ur ortopedisk synvinkel innebär det mesta av arbetet att avbilda.
Klippel-Feil syndrom detekteras under hela livet, ofta som en tillfällig upptäckt. Patienter med övre halskotpelaren engagemang tenderar att presentera vid en tidigare ålder än de vars inblandning är lägre i halsryggen., De flesta patienter närvarande med en kort hals och minskad cervikal rörelseomfång (ROM), med en låg hårfäste förekommer i 40-50% av fallen. Minskad ROM är det vanligaste kliniska fyndet. Rotationsförlust är vanligtvis mer uttalad än förlusten av flexion och förlängning.
andra patienter som är närvarande med torticollis eller ansiktsasymmetri. Hos mycket små barn är det viktigt att skilja medfödd muskulär torticollis från Klippel-Feil syndrom., Det är ofta svårt att få bra vanliga röntgenbilder av små barn med torticollis, särskilt röntgenbilder av den kraniocerviska korsningen. Neurologiska problem kan utvecklas hos 20% av patienterna. Gray fann att 27% utvecklade symptom under det första decenniet.
Rouvreau fann att fem av 19 patienter med Klippel-Feil syndrom hade neurologiskt engagemang; av dessa fem hade två neurologiska problem till följd av hypermobilitet på en nivå. Occipitocervikala abnormiteter var den vanligaste orsaken till neurologiska problem . Vissa patienter närvarande med smärta.,

medicinsk behandling

för den ortopediska kirurgen beror de vanligaste indikationerna för kirurgisk behandling av Klippel-Feil syndrom på mängden deformitet, dess plats och dess progression med tiden. Andra indikationer inkluderar instabilitet i livmoderhalsen och / eller neurologiska problem. Dessa indikationer kan uppstå med kraniocervikala kopplingsanomalier och när två smälta segment separeras av ett normalt segment.
vissa patienter presenterar tidigt i livet med komplex cervikal och cervicothoracic deformitet som är progressiv och disfiguring., Några av dessa patienter kräver cervikala ryggradsfusioner för att förhindra progression.
andra patienter kan utveckla kompensatorisk eller associerad medfödd skolios, som också kan vara progressiv över tiden och kräver fusion för att förhindra progressiv deformitet. Mer än 50% av patienterna i Hensingers studie hade skolios. Behandling av skolios med stag eller kirurgi krävdes hos 18 av de 50 patienterna.
med hjälp av sitt eget klassificeringssystem granskade Samartzis et al 28 patienter radiografiskt och kliniskt (medelålder vid presentation, 7.,1 år; medelålder för symtomdebut hos symtomatiska patienter, 11, 9 år; medeluppföljning, 8, 5 år). Av de 28 hade 64% inga symptom, två utvecklade myelopatiska symtom (typ II och typ III) och två utvecklade radikulopatiska symtom (typ II och typ III). Axiella symtom var vanligare hos patienter av typ i. Undersökarna rekommenderade aktivitetsförändring hos högriskpatienter.
samma författare rapporterade om en patient som utvecklade en symptomatisk cervikal skivbristning. Patienten hade occipitalization C1 och fusion av C2-3-och C4-T1., Detta lämnade endast C3-4 som ett hypermobilt segment; således var patienten i hög risk. Patienten behandlades framgångsrikt med en samma dag, kombinerad anteroposterior (AP) – procedur.
Theiss et al granskade 32 patienter med medfödd skolios följt i mer än 10 år. Endast sju (22%) utvecklade cervix-eller livmoderhalsrelaterade symtom, och endast två krävde operation för sina livmoderhalsrelaterade symtom. Inget fusionsmönster identifierades som placerade patienterna större risk för att utveckla symtom.,
eftersom Klippel-Feil syndrom är förknippat med en konstellation av möjliga abnormiteter finns ingen uppsättning bestämda kontraindikationer för operation. Om en kirurg anser att en operation indikeras, åligger det honom eller henne att se till att inget av de tillstånd som kan orsaka sjuklighet eller dödlighet är närvarande.
cervikal eller occipitocervikal instabilitet kan öka risken för neurologisk skada under intubation. En underliggande hjärtfel kan öka narkosrisken., En underliggande spinal stenos eller ryggmärgs abnormitet kan öka risken för neurologiska skador under spinal fusion för korrigering av deformitet. En grundlig undersökning av patienten är absolut nödvändig före kirurgisk ingrepp.Medicinsk terapi för Klippel-Feil syndrom beror på de medfödda anomalierna som finns i syndromet. Primärvårdsläkare kanske inte känner till alla möjliga associerade anomalier. Patienter med genitourinära abnormiteter hänvisas till en nephrologist eller urolog., Patienter med kardiovaskulära abnormiteter vårdas av en kardiolog eller primärvårdsläkare. Patienter med auditiva abnormiteter hänvisas till en audiolog eller en otolog.

kirurgisk behandling av Klippel-Feil syndrom indikeras i olika situationer. Som ett resultat av fusionsanomalier och skillnaden i tillväxtpotentialen hos de anomala vertebrala kropparna kan deformiteten vara progressiv. Instabilitet i livmoderhalsen kan utvecklas på grund av kraniocervikala abnormiteter., Instabilitet i livmoderhalsen kan också utvecklas mellan två uppsättningar fusionsanomalier åtskilda av ett normalt segment.
neurologiska underskott och ihållande smärta är indikationer på operation. Utveckling av en kompensationskurva i bröstkorgen kan kräva kirurgisk ingrepp eller stagning. Symtomatisk spinal stenos kan kräva dekompression och fusion.
preoperativt, patienter måste ha en omfattande upparbetning för att upptäcka de olika anomalier som kan vara närvarande (se Workup). Adekvata avbildningsstudier måste erhållas., Tredimensionell (3D) beräknad tomografi (CT) rekonstruktion är ofta användbar.

fysisk terapi

Klippel-Feil syndrom kan inte lösas med fysisk terapi. Ändå kan fysisk terapi i kombination med icke-steroida läkemedel vara användbar för att förhindra degenerativa förändringar. När en patient har flera smälta kotor som i Klippel-Feil syndrom, ökar risken för osteoartritiska förändringar på grund av den immobila leden. Det är troligt att den överlägsna leden genomgår degenerativa förändringar med bildandet av osteofyter., Detta kan leda till radikulopati och/eller myelopati, därför är målet med fysioterapi att förhindra eller fördröja denna skada. Om fysisk terapi inte fungerar är kirurgisk hantering nödvändig för att lindra kompression på nervrötterna.