HHT är en sjukdom där vissa blodkärl inte utvecklas ordentligt. En person med HHT kan bilda blodkärl utan kapillärerna (små blodkärl som passerar blod från artärer till vener) som vanligtvis är närvarande mellan artärer och vener. Utrymmet mellan en artär och en ven är ofta bräcklig och kan brista och blöda mycket lättare än andra blodkärl., Män, kvinnor och barn från alla rasgrupper och etniska grupper kan påverkas av HHT och uppleva problemen i samband med denna sjukdom, av vilka några är allvarliga och potentiellt livshotande. Lyckligtvis, om HHT upptäcks tidigt, finns effektiva behandlingar tillgängliga. Det finns dock inget botemedel mot HHT.
tecken
näsblod är det vanligaste tecknet på HHT, till följd av små onormala blodkärl inom det inre skiktet av näsan., Onormala blodkärl i huden kan förekomma på händer, fingertoppar, ansikte, läppar, munfoder och näsa som känsliga röda eller lila fläckar som lyser kort när de berörs. Blödning i magen eller tarmarna är en annan möjlig indikator på HHT som uppstår på grund av onormala blodkärl som kantar matsmältningsorganet. Ytterligare tecken på HHT inkluderar onormal artär-ven anslutningar i hjärnan, lungorna och levern, som ofta inte visar några varningssignaler innan bristning.
orsaker till HHT
HHT är en genetisk störning., Varje person med HHT har en gen som förändras (muteradeextern ikon), vilket orsakar HHT, liksom en normal gen. Det krävs bara en mutantgen för att orsaka HHT. När någon med HHT har barn, har varje barn en 50% chans att ta emot mutantgenen från sin förälder, och därför att ha HHT också. Varje barn har också en 50% chans att få den normala genen och inte påverkas med HHT. Minst fem olika gener kan orsaka HHT, varav tre är kända.
diagnos
HHT kan diagnostiseras genom att utföra genetisk testning., Genetisk testning kan upptäcka en genmutation i cirka ¾ av familjer med tecken på HHT, som om de hittas kan fastställa diagnosen HHT hos individer och familjer som är osäker på om de har HHT. HHT kan också diagnostiseras med hjälp av kliniska kriterier (närvaro av tecken och en historia av tecken hos en förälder, syskon eller barn).
komplikationer och behandlingar
komplikationer av HHT kan variera kraftigt, även bland personer som drabbats av HHT i samma familj. Komplikationer och behandling av HHT beror på de delar av kroppen som påverkas av denna sjukdom., Behandling kan innefatta kontroll av blödning och anemi och förebyggande av komplikationer från onormala artär-venanslutningar i lungorna och hjärnan.