Pompe disease är en sällsynt, ärftlig sjukdom orsakad av otillräckliga mängder eller aktivitet av ett enzym som kallas acid alfa-glukosidas. Människor med Pompes sjukdom har en mutation i genen som ger instruktioner för detta enzym, vilket är nödvändigt för att bryta ner glykogen, en komplex sockermolekyl, i glukos som kroppen använder för energi. Om glykogen inte bryts ner ackumuleras det inuti celler, särskilt muskelceller. Denna uppbyggnad skadar celler, orsakar muskelsvaghet och slöseri.,
det finns flera typer av Pompes sjukdom som klassificeras vid tidpunkten för uppkomsten och typen av symtom. I klassisk infantil-onset Pompe-sjukdom uppträder symtom som kardiomyopati eller sjukdom i hjärtmuskeln innan en baby når 12 månaders ålder. I icke-klassisk infantil-onset Pompe sjukdom uppstår symtom fortfarande i spädbarn, men vanligtvis senare under det första året. I denna typ kan hjärtat förstoras, men det finns mindre kardiomyopati, och tillståndet orsakar mer signifikanta andningsproblem. I sen debut Pompe sjukdom uppstår symtom när som helst mellan sen barndom och vuxen ålder.,
symptom
symptom på klassisk infantil-debut Pompe-sjukdom börjar vanligen omkring 4 månaders ålder. De inkluderar dålig utfodring på grund av muskelsvaghet i ansiktet och tungan, vilket leder till långsam tillväxt (misslyckande att trivas). Andra symtom är muskelsvaghet och fördröjd motorisk utveckling, andningssvårigheter och luftvägsinfektioner och hjärtproblem. Hörselnedsättning är också vanlig hos barn med klassisk infantil-onset Pompe-sjukdom.,
diagnos
i vissa fall kan symtom på klassisk infantil-onset Pompe-sjukdom erkännas innan en baby föds, men sjukdomen diagnostiseras ofta under de första månaderna av livet. I vissa stater och länder är klassisk infantil-onset Pompe-sjukdom en del av nyfödd screening där ett blodprov används för att leta efter aktiviteten hos det sura alfa-glukosidasenzymet.,
ett urintest för att mäta nivåerna av tetrasackarid, en typ av sockermolekyl, som är förhöjd hos patienter med klassisk infantil debut Pompe-sjukdom kan användas för att följa upp ett onormalt nyfött screeningresultat. Dessutom kan ett blodprov för att mäta serumkreatinkinas också användas. Kreatinkinas släpps ut i blodet av skadade muskelceller. Men resultaten av dessa tester är mindre specifika eftersom dessa ämnen också kan vara förhöjda i andra sjukdomar.,
en hudbiopsi, där ett litet antal hudceller tas för att odlas i laboratoriet, kan också göras om klassisk infantil debut Pompe sjukdom misstänks. Dessa hudceller testas sedan för syra alfa-glukosidas enzymaktivitet. Detta test är känsligare än blodprovet och kan användas för att skilja mellan de olika typerna av Pompes sjukdom.
genetisk testning från ett blodprov anses vara det bästa diagnostiska verktyget för att bekräfta en diagnos av klassisk infantil-onset Pompe-sjukdom., Det finns flera typer av tester inklusive en enda gentest, en riktad analys för specifika genvarianter, eller en multigen panel. En deletion / duplicering analys rekommenderas för att kontrollera för mutationer som inte kan detekteras genom en standard genetisk sekvensanalys.
efter diagnos utförs ett antal test för att utvärdera svårighetsgraden av sjukdomen och barnets behov. Dessa inkluderar bedömningar av hjärt-och lungfunktion, hörsel, näring och utfodring och motoriska färdigheter.,
behandling
det rekommenderas att barn med klassisk infantil-onset Pompe-sjukdom börjar behandling med enzymersättningsterapi (ERT) så snart som möjligt. I ERT behandlas patienten regelbundet med en syntetisk kopia av det sura alfa-glukosidasenzymet. Lumizyme (alglukosidas alfa) är ett läkemedel som efterliknar verkan av Acid alfa-glukosidas enzym och hjälper till att minska ackumuleringen av glykogen, förhindra muskelskador som leder till symptomen på klassisk infantil debut Pompe sjukdom.,
en studie visade att barn som behandlats med ERT före 6 månaders ålder och innan de behövde en ventilator hade förbättrad överlevnad, minskat behov av ventilatorer, förbättrat förvärv av motoriska färdigheter och bättre hjärthälsa jämfört med barn som inte fick ERT.
barn som får ERT kan utveckla ett immunsvar mot behandlingen. Detta kan minska effektiviteten av ERT, och många läkare rekommenderar att barn får mediciner för att minska detta immunsvar tidigt i ERT.,
de flesta patienter kräver också stödjande behandling för att ta itu med symtomen på klassisk infantil-onset Pompe-sjukdom, såsom andningsproblem, fysiska funktionshinder och svårigheter att svälja. Vissa kan kräva en mekanisk ventilator under luftvägsinfektioner eller på natten. Det är viktigt att barn och hushållsmedlemmar håller sina vaccinationer uppdaterade för att minska risken för dessa infektioner. Spädbarn med klassisk infantil-onset Pompe-sjukdom kan behöva ett matningsrör för att säkerställa tillräcklig näring.,
prognos
förbättringar av behandlingar, tidig diagnos och tidig behandling med ERT förbättrar resultaten signifikant för barn med klassisk infantil-debut Pompe-sjukdom. Eftersom denna utveckling fortfarande är relativt ny finns det dock begränsad information om deras långsiktiga resultat, särskilt när det gäller ERT tidigt i livet.
det verkar som om barn som behandlas med ERT har bättre hälsa och lever längre än barn som inte behandlas, med de obehandlade som vanligtvis dör före 2 år på grund av hjärt-och/eller andningssvikt.,
forskare arbetar med nya behandlingar, inklusive läkemedel som kommer att förbättra effektiviteten av ERT och genterapimetoder som behandlar den underliggande genetiska orsaken till Pompes sjukdom.
***
Pompes Sjukdomsnyheter är strikt en nyhets-och informationssida om sjukdomen. Det ger inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Detta innehåll är inte avsett att ersätta professionell medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling., Kontakta alltid din läkare eller annan kvalificerad vårdgivare med eventuella frågor om ett medicinskt tillstånd. Bortse aldrig professionell medicinsk rådgivning eller fördröjning i att söka det på grund av något du har läst på denna webbplats.