En femårig, utvecklingsmässigt-normal flicka presenteras med ofrivillig, intermittent skakningar av hakan noteras sedan tidig barndom (Web Video 1 och Fig. 1). Det fanns inga utlösande faktorer. Dessa rörelser kunde inte initieras eller undertryckas frivilligt. Dessa var frånvarande under sömnen. Ingen onormal rörelse av käke, ansikte, huvud eller någon annan kroppsdel noterades. Det fanns ingen funktionell eller social försämring. Fysisk undersökning, neuroimaging och electro-encephalography (EEG) var alldaglig., Barnets far hade liknande haka-darrande; vars intensitet och varaktighet hade minskat med åldern.
Fig. 1 spontana, ofrivilliga, intermittenta rörelser av mentalismuskeln; chin myoklonus. (se video på webbplatsen)
Chin-trembling eller geniospasm är en sällsynt rörelsestörning, orsakad av kontinuerlig eller intermittent tremulous aktivitet hos mentalismuskeln. Det kan vara familjärt (autosomalt dominant) eller sporadiskt., Det kännetecknas av paroxysmala, rytmiska, upp-och-ner-rörelser i hakan och / eller underläppen med episoder som varar från sekunder till timmar. Episoder kan uppstå spontant eller utlösas av stress, koncentration och känslor. Dessa blir vanligtvis uppenbara i spädbarn eller i början av livet, och episoderna tenderar att minska i frekvens/intensitet med stigande ålder. Funktionsnedsättningar inkluderar social genering och störningar i tal, matning eller sömn.,
elektrofysiologiska studier har föreslagit att dessa är en form av subkortisk myoklonus, och ärftlig hakmyoklonus har föreslagits vara en bättre term för att beskriva dessa rörelser. Behandling är vanligtvis inte nödvändig; bensodiazepiner, haloperidol, fenytoin och botulinumtoxin har testats i desperata situationer med begränsad framgång.
liknande rörelser kan observeras i samband med essentiell tremor, palatal tremor och ansiktsmyokymi. Nära mimickers inkluderar också essentiell tremor i käken och tremor-of-the-smile., De kliniska och elektrofysiologiska egenskaperna kan hjälpa till vid differentiering.