vad är alpha thalassemia?
alfa thalassemi är en typ av thalassemi som ärvt (gått ner genom familjer). Det är en blodsjukdom som minskar hur väl kroppen producerar friska röda blodkroppar och normalt hemoglobin. Hemoglobin är ett järnrikt protein i röda blodkroppar som bär syre till celler i hela kroppen. Det finns två delar av detta protein-en kallas alfa globin och en kallas beta globin.
vissa gener kontrollerar hur kroppen gör hemoglobin., När dessa gener ändras (ändras) eller saknas uppträder thalassemi. Det hemoglobinprotein som påverkas i alfa thalassemi är alfa globin.
människor som ärver hemoglobingener som förändras eller saknas från en förälder men ärver normala gener från den andra föräldern kallas bärare. Bärare av alfa thalassemi har vanligtvis inga tecken eller symtom. De kan dock vidarebefordra de felaktiga generna till sina barn. Människor som har måttliga till svåra former av alfa thalassemi har ärvt felaktiga hemoglobingener från båda föräldrarna.,
alfa globin är gjord av fyra specifika gener—två på varje sträng av kromosom 16. Varje person behöver dessa fyra gener (två från varje förälder) för att göra tillräckligt med alfa globin för att kroppens hemoglobin ska fungera normalt. Olika former av alfa thalassemi uppträder om en eller flera av dessa gener saknas:
- om en gen saknas—en person är en ”tyst” bärare av alfa thalassemi och har vanligtvis inga tecken eller symtom.
- om två gener saknas—en person har alfa thalassemi drag (även kallad alfa thalassemi mindre) och kan ha mild anemi.,
- om tre gener saknas—en person har hemoglobin h-sjukdom. Detta kan orsaka måttlig till svår anemi.
- om alla fyra gener saknas—en person har alfa thalassemi major (även kallad hemoglobin Barts eller hydrops fetalis). Detta är den allvarligaste typen av alfa thalassemi. Ett foster med denna sjukdom kommer vanligtvis att dö i livmodern eller barnet kommer att dö strax efter födseln eftersom barnet inte kan göra normalt hemoglobin för att bära syre i hela kroppen.
hur vanligt är alfa thalassemi?,
eftersom alfa thalassemi ärvt kan familjehistoria och anor hjälpa till att diagnostisera denna blodsjukdom.
en förälder med alfa globin-making gener som förändras eller saknas, kan ha ett barn med en form av alfa thalassemi. Varje barn har en 25 procent chans att ärva en, två eller tre saknade gener. En bebis född utan alla fyra gener är mycket sällsynt.
alfa thalassemi är en av de vanligaste blodstörningarna i världen. Vem som helst kan få alfa thalassemi., Tusentals spädbarn föds med alfa thalassemi drag eller hemoglobin h sjukdom varje år, men det är vanligast i Sydostasien. Det förekommer också ofta hos människor av afrikansk, Grekisk, Italiensk och Mellanöstern härkomst.
vilka är tecken och symtom på alfa thalassemi?
tecken och symtom på alfa thalassemi orsakas av brist på syre som transporteras i hela kroppen. Detta beror på att kroppen inte gör tillräckligt med friska röda blodkroppar och alfa globin.,
hur allvarliga tecken eller symtom beror på vilken typ av alfa thalassemi en person har och svårighetsgraden av sjukdomen:
- inga symptom—tysta bärare av alfa thalassemi har i allmänhet inga tecken eller symtom på sjukdomen. Kroppens hemoglobin fungerar normalt eftersom bristen på alfa globin protein är mindre.,
- bröstsmärta
- måttlig till svår anemi och andra hälsoproblem—personer med avancerade former av alfa thalassemi (hemoglobin h-sjukdom) kommer vanligtvis att ha tecken eller symtom inom de första två åren av livet, inklusive måttlig till svår anemi och andra hälsoproblem:
- blek hud och håglös
- dålig aptit
- mörk urin
- långsam tillväxt och fördröjd pubertet
- gulaktig hud eller ögonvitor (gulsot)
- förstorat hjärta, lever eller mjälte
- benproblem
- hydrops fetalis måste diagnostiseras i livmodern., Fostret överlever vanligtvis inte, men i sällsynta fall kan ett foster transfuseras i utero och överleva.
Hur behandlas alfa thalassemi?
behandlingen är baserad på typen och svårighetsgraden av alfa thalassemi. Människor som är bärare av alfa thalassemi eller har alfa thalassemi drag har vanligtvis milda eller inga symptom och behöver lite eller ingen behandling. Symptomen för personer med hemoglobin h-sjukdom varierar beroende på typen av alfa thalassemi. Människor med hydrops fetalis måste bero på transfusioner hela livet och ha allvarliga hälsoproblem.,
flera standardbehandlingar används för måttliga och svåra former av sjukdomen:
- blodtransfusioner—är den huvudsakliga behandlingen för personer med svår alfa thalassemi. Denna behandling ger friska röda blodkroppar med normalt hemoglobin.
- eftersom röda blodkroppar bara lever i ungefär tre månader kan upprepade transfusioner behövas för att upprätthålla en hälsosam tillförsel av röda blodkroppar.
- personer med hemoglobin h-sjukdom kan behöva blodtransfusion ibland, till exempel under en infektion eller annan sjukdom eller om symtom på anemi uppträder.,
- blodtransfusioner är en livräddande behandling som kan hjälpa människor med alfa thalassemi att må bättre, leva längre och ha bättre livskvalitet totalt sett. Men transfusioner ökar risken för överförda infektioner och virus som hepatit. Noggrann blodscreening sker i USA, vilket gör denna risk mycket lägre.
- järn chelation terapi—avlägsnar överskott av järn från kroppen som orsakas av upprepade blodtransfusioner, som är en behandling för svår alfa thalassemi., Uppbyggnad av järn i blodet (järnöverbelastning) kan skada hjärtat, leveren och andra delar av kroppen. Två läkemedel används för kelationsterapi:
- deferoxamin—ett flytande läkemedel som ges långsamt under huden, vanligtvis över natten, fem till sex nätter i veckan, med en liten, bärbar pump. Denna behandling tar tid och kan vara mildt smärtsam. Biverkningar kan inkludera problem med hörsel och syn.
- Deferasirox—ett oralt läkemedel som tas i munnen en gång om dagen. Biverkningar kan inkludera huvudvärk, illamående, kräkningar, diarré, trötthet och ledsmärta.,
används mycket mindre ofta, dessa andra behandlingar för alfa thalassemi finns eller utforskas:
- blod—och benmärgsstamcellstransplantation-ersätter felaktiga stamceller med friska från en givare.
- stamceller är cellerna i benmärgen som blir röda blodkroppar och andra typer av blodkroppar.
- en stamcellstransplantation är den enda behandlingen som kan bota alfa thalassemi, men proceduren har vissa risker.
- endast en liten andel personer med svår alfa thalassemi kan matchas bra med en givare.,
- framtida behandlingar—forskare arbetar för att hitta möjliga nya behandlingar för alfa thalassemi.
- genom att använda genterapi, en dag kan det vara möjligt för läkare att infoga en normal hemoglobingen i stamceller i benmärgen. Detta kan tillåta människor med alfa thalassemi att göra sina egna friska hemoglobin och röda blodkroppar.
- forskare studerar sätt att utlösa kroppens förmåga att göra fosterhemoglobin efter födseln. Kroppen växlar till att göra vuxen hemoglobin när en baby är född., Så, att göra mer fosterhemoglobin kan hjälpa till att ersätta bristen på hälsosamt vuxenhemoglobin hos personer med alfa thalassemi.
vad är överlevnadsgraden för alfa thalassemi?
behandling för hemoglobin H har förbättrats, och personer med måttlig eller svår form av sjukdomen lever längre med bättre livskvalitet. Men hälsoproblem som orsakas av alfa thalassemi och dess behandling är vanliga och kan vara allvarliga.
Allvarlig talassemi (svår hemoglobin h eller hydrops fetalis) kan orsaka hjärtsvikt och död., Regelbundna blodtransfusioner och järnkelationsterapi eller en framgångsrik stamcellstransplantation kan förbättra risken för överlevnad.
mindre allvarliga former av alfa thalassemi (tyst bärare eller alfa thalassemi drag) brukar inte förkorta personens livslängd.
genetisk rådgivning och prenatal screening kan hjälpa människor med en familjehistoria av alfa thalassemi som planerar att få barn.
Varför välja St. Jude för ditt barns alfa thalassemia behandling?
- förhållandet mellan Sjuksköterska och patient vid St., Jude är oöverträffad-medelvärde 1:3 i hematologi och onkologi och 1:1 i intensivvården.
- sjukhusets stora behandlingsprogram är så framgångsrika eftersom läkare och laboratorieforskare arbetar nära varandra för att snabbt utveckla nya terapier.