Patients with PS2 present with cloverleaf skull (trilobated skull deformity) that can cause limited brain growth and associated neurological dysfunction as well as significant upper respiratory compromise. A segunda característica principal é a distensão média dos polegares e alucinações e braquidactilia variável e sindactilia, bem como anquilose do cotovelo ou joelho. Manifestações neurológicas como hidrocefalia e convulsões são uma grande fonte de morbilidade. Atrasos de desenvolvimento e intelectuais são comuns., Proptose extrema associada à deformidade da cloverleaf causa Queratopatia de exposição. Sinais oculares adicionais incluem atrofia óptica, ptose, estrabismo, coloboma da íris, erros refrativos, cataratas e ambliopia. Podem também estar presentes anomalias do tracto respiratório tais como fenda palatina, estenose coanal ou atresia e malformações laringotraqueais. A obstrução das vias aéreas resultante e a apneia obstrutiva do sono são uma fonte significativa de morbilidade., Foram também notificados doentes com hérnia cerebral ou cerebelar, malrotação intestinal, malposição do ânus, hidronefrose, escroto bifid e vesícula biliar hipoplástica. Dada a gravidade das manifestações da doença e as complicações associadas, o prognóstico deste tipo de PS é fraco, com um alto risco de morte precoce, embora a possibilidade de sobrevivência a longo prazo pode ser aumentado pela agressividade de um tratamento precoce. As causas de morte são principalmente complicações respiratórias e neurológicas.