acredita-se que a síndrome de Treacher Collins seja causada por um defeito genético no quinto cromossomo. Este é o gene que afeta o desenvolvimento facial.
pacientes com síndrome de Treacher Collins são caracterizados por características anormais no rosto. A grande maioria também sofre de perda auditiva devido a anormalidades do ouvido externo e médio, que levam o som às terminações nervosas.,
sintomas da síndrome de Treacher Collins
sintomas principais da síndrome de Treacher Collins:
- perda auditiva
- orelhas anormais ou ausência quase total delas
- maçãs do rosto subdesenvolvidas ou ausência delas
- Mandíbula pequena e inclinada
- nariz e boca grandes
- defeito na pálpebra inferior
- Pêlos Do couro cabeludo que se estendem até bochechas
- fenda palatina
a síndrome Treacher Collins é uma doença hereditária que ocorre em um em cada 10.000., Se um dos pais tiver a doença, a probabilidade de o filho nascer com ela é de 50%. Mas a síndrome de Treacher Collins também aparece em recém-nascidos com pais que não sofrem da doença.
tratamento da síndrome de Treacher Collins
devido ao crescimento anormal de orelhas, olhos, mandíbula e demais características, a síndrome pode levar a graves complicações, afetando a fala, audição, visão e alimentação.
a condição pode ser tratada até certo ponto. A cirurgia plástica pode aliviar algumas das anormalidades nos traços físicos., Os aparelhos auditivos podem aliviar a deficiência auditiva.
em algumas ocasiões, o diagnóstico pode ser feito antes do nascimento, um ecógrafo pode mostrar a curvatura da mandíbula em afetados com a síndrome de Treacher Collins. Caso contrário, o diagnóstico é feito por exame clínico.
fontes: Faces-the National Craniofacial Association www.faces-cranio.org/Disord/Treacher.htm ; Medline Plus www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001659.htm