quando um bebé nasce com síndrome de Down, o profissional de saúde toma uma amostra de sangue para fazer um estudo cromossómico. O mosaico é diagnosticado quando há uma mistura de dois tipos de células. Alguns têm os habituais 46 cromossomas e outros 47. As células com 47 cromossomas têm um cromossoma 21 extra. o mosaicismo é geralmente descrito como uma percentagem. Tipicamente, 20 células diferentes são analisadas em um estudo cromossômico., Um bebê iria afirmar-se que o mosaico síndrome de Down se:
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5 das 20 células têm o número típico de 46 cromossomos
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Os outros 15 em um total de 47 cromossomos devido a um extra do cromossoma 21
Desde que o percentual de células com um cromossomo extra é de 15 a 20 anos, o bebê teria um nível de mosaicism em 75%. As percentagens podem variar em diferentes partes do corpo. A percentagem de células no músculo pode diferir da percentagem no cérebro, sangue ou pele.,os bebés nascidos com síndrome de mosaico-Down podem ter as mesmas características e problemas de saúde que os bebés nascidos com trissomia 21 ou síndrome de translocação-Down. No entanto, é possível que estes bebês possam ter menos características da síndrome do que aqueles com outros tipos de síndrome de Down.existem estudos em curso para descobrir se existem diferenças na saúde das pessoas com síndrome de mosaic Down, dependendo de como ocorreu o mosaicismo., Também tem havido estudos que analisam se a percentagem de mosaicismo pode prever o QI do bebê ou se haverá um defeito no coração. Estes estudos mostram que a porcentagem do mosaicismo não prevê com precisão o resultado. Os casos de síndrome de Mosaic Down podem variar muito. Eles podem variar de ter características muito leves a ter a maioria das características da síndrome de Down.
Qual é a probabilidade de ter um segundo filho com síndrome de mosaico para baixo?
o risco de defeitos cromossómicos numa gravidez varia com base na idade da mãe no momento do parto., Aumenta anualmente com o aumento da idade. No entanto, a probabilidade é muito baixa.