Síndrome de Klippel-Feil síndrome

Definição/Descrição

A síndrome de Klippel-Feil síndrome é um defeito congênito anatômica defeito no pescoço, o que inclui a fusão de duas ou mais vértebras cervicais. Esta síndrome também é descrita como síndrome de brevicollis congênita.,

Feil classificou esta síndrome em 3 categorias:

1. Tipo I = Uma enorme fusão da coluna cervical
2. Tipo II = Fusão de 1 ou 2 vértebras cervicais
3. Tipo III = Tipo I ou II síndrome de Klippel-feil a síndrome torácica e lombar anomalias

Epidemiologia /Etiologia

A síndrome de klippel-feil síndrome é causada por uma falha de segmentação das vértebras cervicais durante as primeiras semanas de desenvolvimento fetal. Já foram discutidas várias hipóteses relativas à origem da anomalia., As seguintes hipóteses são ruptura vascular primária, insulto fetal global, anomalia primária do tubo neural, predisposição genética e, finalmente, falha de segmentação articular faceta. Também é possível que a síndrome seja o resultado do alcoolismo materno, devido à síndrome do álcool fetal.estas são apenas hipóteses. O que exatamente causa essa falha de segmentação é até agora ainda desconhecido. é provável que esta síndrome tenha uma incidência entre 0, 5 – 0.,7% dos nascimentos vivos, embora seja difícil e quase impossível definir a incidência e prevalência exatas da síndrome de klippel-feil devido à grande ausência de estudos de rastreio populacional.

Características/Apresentação Clínica

Pessoas com síndrome de Klippel-feil, em geral, parecem ter um “pescoço curto”, com um baixo couro cabeludo devido à fusão de várias vértebras cervicais. Juntamente com este pescoço curto, há dobras de pele passando para os ombros, devido à fusão da coluna cervical. Devido à fusão, há também uma mobilidade reduzida no pescoço., Particularmente os movimentos lado-a-lado e os movimentos rotacionais são difíceis de executar. Os movimentos de flexão e extensão também são limitados, mas menos graves. Esta diminuição do intervalo de movimento é a apresentação clínica mais frequente. Menos de 50% dos doentes com síndrome de Klippel-feil têm estes três sinais. é possível que ocorram complicações por lesão da medula espinhal. Os sintomas são dormência, parestesia, espasticidade ou paralisia. Esta complicação pode ocorrer em uma pessoa com síndrome de Klippel-feil por uma queda menor, tropeçar ou bater., Esta síndrome também pode levar a sintomas crônicos como dor no pescoço e nas extremidades, fraqueza, ataxia, dores de cabeça, visão ou problemas de audição e vertigens. é provável que os doentes com KFS tipo II tenham um aumento da curvatura da coluna vertebral no plano sagital. Os doentes com tipo I e III apresentam um risco mais elevado de desenvolvimento de escoliose. Torcicolo ou assimetria facial pode ocorrer em 21-50% dos pacientes com KFS. É importante fazer um diagnóstico diferencial entre o torcicolo muscular congênito e a síndrome de Klippel-Feil., Para diferenciar estes dois, planícies radiográficas têm que ser feitas, mas em crianças pequenas é difícil fazê-lo, especialmente da junção craniocervical. Anomalias da junção craniocervial podem causar instabilidade em segmentos inferiores. vários estudos demonstraram que a síndrome pode apresentar-se com outros sintomas clínicos. Estes são os seguintes: síndrome de Goldenhar, anomalias das extremidades, escoliose, torcicolo, paralisia do nervo facial, malformação Chiari i, Siringoidromielina, palato de alto arco e contracura de Duane do músculo lateral do rectus., entre 30 e 60% dos doentes com síndrome de Klippel-feil têm problemas genito-urinários. Estes problemas estão principalmente situados ao nível dos rins. Estes doentes podem ter uma agenese renal unilateral, malrotação do rim, rim ectópico, rim Ferradura e duplicação pélvica e ureteral renal. Além de problemas renais estes pacientes também podem apresentar anomalias genitais. A agenese renal Unilateral é a anomalia mais comum entre os doentes com KFS.síndrome de Wildervanck ou síndrome de cervico-oculo-acústico.,

os doentes com KFS podem apresentar surdez, pelo que é importante diferenciar a síndrome de Klippel –feil com a síndrome de Wildervanck. escoliose congénita-é provável que numerosos doentes com SK tenham escoliose congénita. KFS é descoberto principalmente quando os pacientes são submetidos a radiografia para escoliose.

• doenças inflamatórias pós-infecção / coluna devido à fusão vertebral adquirida., Mayer-Rokitansky-Kaster-syndrome Torticollis – é importante fazer um diagnóstico diferencial entre o torcicolo congénito muscular e a síndrome de Klippel feil. Mais de 20% dos doentes com KFS presentes com Torcicollis.

• a deformidade de Sprengel-existe em 16 % dos pacientes com KFS, mas também pode existir sem KFS. Então, deve ser verificado se um paciente com deformidade de Sprengel também apresenta KFS.

procedimentos diagnósticos

doentes com síndrome hipereosinofílica avançada / leucemia eosinofílica crónica têm uma deformação cervical à nascença, mas são geralmente diagnosticados numa idade posterior., Alguns pacientes são diagnosticados enquanto submetidos a radiografia por outras razões relacionadas ou mesmo não relacionadas a esta síndrome esta síndrome é geralmente diagnosticada quando a apresentação de queixas ocorrem. As queixas mais importantes são dor e sintomas neurológicos. são designados exames neurológicos quando surgem sintomas neurológicos. Além disso, a avaliação radiográfica é necessária para determinar o diagnóstico da síndrome de klippel-feil. a fusão espinhal pode ser documentada por filmes simples e tomografias, apenas com a combinação de myelo-CT ou melhor, uma imagem de ressonância magnética (MRI)., Uma ressonância magnética incluindo flexão e extensão MRI é designada quando queixas de instabilidade e/ou estenose espinhal (ligação) aparecem. A instabilidade associada a um segmento fundido adjacente pode ser testada com a tradução do corpo vertebral em outro. Pseudoluxation of C2 on C3 or C3 on C4 is a normal phenomenon in children with KFS younger than the age of 8 years., a imagiologia por ressonância magnética pode dar informações valiosas sobre o espaço disponível para a medula espinhal, determinação da estenose espinhal causada pela deformação, e anomalias da CSN como: Sirinx, medula amarrada, ou diastomielia. Também é usado para determinar se a maformação cervical comprime o cérebro, o tronco cerebral ou a medula espinhal. a apresentação clínica da síndrome de Klippel-Feil é variada devido às diferentes síndromes e anomalias associadas que podem ocorrer em doentes com esta síndrome., Em crianças em particular, a tríade clínica clássica de manifestações (ver fundo) pode não estar presente. um histórico completo e exame físico cuidadoso podem revelar algumas anomalias associadas. Do ponto de vista ortopédico, a maior parte do trabalho envolve imagem.a síndrome de Klippel-Feil é detectada ao longo da vida, muitas vezes como um achado incidental. Os doentes com envolvimento da coluna cervical superior tendem a apresentar-se numa idade mais precoce do que aqueles cujo envolvimento é menor na coluna cervical., A maioria dos pacientes apresenta um pescoço curto e menor amplitude de movimento cervical( ROM), com uma linha de cabelo baixa ocorrendo em 40-50% dos casos. A diminuição da ROM é o achado clínico mais frequente. A perda rotacional geralmente é mais pronunciada do que a perda de flexão e extensão.outros pacientes presentes com torcicolo ou assimetria facial. Em crianças muito jovens, é importante diferenciar o torcicolo muscular congénito da síndrome de Klippel-Feil., Muitas vezes é difícil obter boas radiografias planas de crianças pequenas com torcicolo, especialmente radiografias da junção craniocervical. Podem desenvolver-se problemas neurológicos em 20% dos doentes. Gray descobriu que 27% desenvolveram sintomas na primeira década.Rouvreau descobriu que cinco dos 19 doentes com síndrome de Klippel-Feil tinham envolvimento neurológico; destes cinco, dois tinham problemas neurológicos resultantes da hipermobilidade a um nível. As anomalias occipitocervicais foram a causa mais comum de problemas neurológicos . Alguns pacientes apresentam dor.,

gestão médica

para o cirurgião ortopédico, as indicações mais frequentes para o tratamento cirúrgico da síndrome de Klippel-Feil dependem da quantidade de deformidade, da sua localização e da sua progressão com o tempo. Outras indicações incluem instabilidade da coluna cervical e / ou problemas neurológicos. Estas indicações podem ocorrer com anomalias de junção craniocervical e quando dois segmentos fundidos são separados por um segmento normal.alguns doentes apresentam no início da vida deformidade cervical e cervicotorácica complexa, progressiva e desfigurante., Alguns destes doentes necessitam de perfusões na coluna cervical para prevenir a progressão.outros pacientes podem desenvolver escoliose congênita compensatória ou associada, que também pode ser progressiva ao longo do tempo e requer fusão para prevenir deformidade progressiva. Mais de 50% dos pacientes no estudo de Hensinger tiveram escoliose. O tratamento da escoliose com bracing ou cirurgia foi necessário em 18 dos 50 doentes.utilizando o seu próprio sistema de classificação, O Samartzis et al reviu 28 doentes radiograficamente e clinicamente (Idade Média na apresentação, 7.,1 anos; Idade Média de início dos sintomas em doentes sintomáticos, 11, 9 anos; seguimento médio, 8, 5 anos). Dos 28, 64% não apresentaram sintomas, dois desenvolveram sintomas mielopáticos (tipo II e tipo III) e dois desenvolveram sintomas radiculopáticos (tipo II e tipo III). Os sintomas axiais foram mais comuns em doentes do tipo I. Os investigadores recomendaram a modificação da actividade em doentes de alto risco.os mesmos autores relataram um paciente que desenvolveu uma hérnia do disco cervical sintomática. O paciente teve occipitalização da C1 e fusão de C2-3 E C4-T1., Isto deixou apenas C3-4 como um segmento hipermobile; assim, o paciente estava em alto risco. O doente foi tratado com sucesso com um procedimento anteroposterior (AP) combinado, no mesmo dia.Theiss et al revisaram 32 pacientes com escoliose congênita seguida por mais de 10 anos. Apenas sete (22%) desenvolveram sintomas relacionados com o colo do útero ou cervical, e apenas dois requereram cirurgia para os seus sintomas relacionados com o colo do útero. Não foi identificado nenhum padrão de fusão que colocasse os doentes em maior risco de desenvolver sintomas.,como a síndrome de Klippel-Feil está associada a uma constelação de possíveis anomalias, não existe nenhum conjunto de contra-indicações definitivas para cirurgia. Se um cirurgião acredita que uma operação é indicada, cabe a ele ou ela certificar-se de que nenhuma das condições que poderiam causar morbidade ou mortalidade estão presentes.a instabilidade Cervical ou occipitocervical pode aumentar o risco de danos neurológicos durante a intubação. Um defeito cardíaco subjacente pode aumentar o risco anestésico., Uma estenose espinhal subjacente ou uma anomalia na medula espinhal podem aumentar o risco de danos neurológicos durante a fusão espinhal para correcção da deformidade. Um exame completo do paciente é imperativo antes da intervenção cirúrgica.A terapêutica médica para a síndrome de Klippel-Feil depende das anomalias congénitas presentes na síndrome. Os médicos de cuidados primários podem não estar familiarizados com todas as possíveis anomalias associadas. Os doentes com anomalias geniturinárias são encaminhados para um nefrologista ou urologista., Os doentes com anomalias cardiovasculares são tratados por um cardiologista ou médico de cuidados primários. Pacientes com anormalidades auditivas são encaminhados a um audiologista ou um otologista. o tratamento cirúrgico da síndrome de Klippel-Feil está indicado numa variedade de situações. Como resultado de anomalias de fusão e da diferença no potencial de crescimento dos corpos vertebrais anômalos, a deformidade pode ser progressiva. A instabilidade da coluna cervical pode desenvolver-se devido a anomalias craniocervicais., A instabilidade da coluna cervical também pode desenvolver-se entre dois conjuntos de anomalias de fusão separadas por um segmento normal.déficits neurológicos e dor persistente são indicações para cirurgia. O desenvolvimento de uma curva compensatória na coluna torácica pode exigir intervenção cirúrgica ou bracing. Estenose sintomática da coluna vertebral pode requerer descompressão e fusão.
pré-operatório, os pacientes devem ter um trabalho completo para detectar as várias anomalias que podem estar presentes (ver Workup). Devem ser obtidos estudos adequados de imagiologia., A reconstrução em tomografia computadorizada (CT) tridimensional é muitas vezes útil. o tratamento da Fisioterapia com a síndrome de Klippel-Feil não pode ser resolvido com a fisioterapia. No entanto, a terapia física em combinação com medicamentos não esteróides pode ser útil para prevenir alterações degenerativas. Quando um paciente tem várias vértebras fundidas como na síndrome de Klippel-Feil, o risco de alterações osteoartríticas é aumentado por causa da articulação imóvel. É provável que a articulação superior sofra alterações degenerativas com a formação de osteófitos., Isto pode levar a radiculopatia e/ou mielopatia, portanto o objetivo da terapia física é prevenir ou retardar este dano. Se a fisioterapia não funcionar, o manejo cirúrgico é necessário para aliviar a compressão nas raízes nervosas.