Discussão
Uveal colobomas são uma malformação congênita que é secundário a uma falha no fechamento do desenvolvimento embrionário óptica fissura . Descrito pela primeira vez na íris em 1673 por Bartholin , o jovem, coloboma íris representa cerca de 2% de malformações oculares . As nossas três pacientes eram todas mulheres. Uhumwando et al. observou predomínio masculino em uma série de 198 pacientes ., Um coloboma da íris pode ocorrer em associação com um coloboma da retina e um coloboma coróide (como no caso dos pacientes 1 e 3) ou um afeto da papila óptica. O prognóstico visual nos olhos com coloboma é altamente variável e depende do envolvimento do nervo macular ou óptico, ou da desorganização do globo. Para 2 dos nossos doentes, a melhor acuidade visual corrigida foi de 10/10 em ambos os olhos (doentes 1 e 2). A diminuição da acuidade visual observada no doente 3 foi atribuída à ambliopia anisometropia causada provavelmente pelo coloboma da retina Corio., A Neovascularização coroidal (CNV) foi identificada como causa de perda de visão em 3 casos de coloboma de coróide . Os colobomas corioretinais são responsáveis por 0,5% de todos os destacamentos de retina nos jovens . Numa série de casos observacionais de doentes consecutivos com idades compreendidas entre os 0 e os 15 anos com coloboma corioretinal, foi notificada uma prevalência de descolamento da retina de 17, 6%. As lágrimas, que são a principal causa de descolamento da retina, são geralmente localizadas intracolobomalmente em pacientes mais jovens ou extracolobomalmente em indivíduos mais velhos. Lágrimas múltiplas e periféricas devem ser sempre verificadas., O OCT é o meio mais confiável no diagnóstico de quebras ou destacamentos intracolobomais da retina. Em nosso exame seriesfundus com um oftalmoscópio indireto não revelou qualquer ruptura de retina em dois dos nossos pacientes que apresentaram um coloboma corioretinal. Apesar de apresentarem um risco potencial de descolamento da retina, não receberam uma fotocoagulação profilática a laser ao longo da margem do coloboma, uma vez que isso confere um benefício significativo na redução deste risco de descolamento da retina . No entanto, eles foram educados sobre os sinais e sintomas do descolamento da retina.,
colobomas Uveal podem existir em isolamento ou em associação com outras anomalias oculares. As anomalias oftálmicas associadas mais comuns incluem estrabismo, microftalmia e microcorneia, nistagmo, miopia e estafiloma posterior. A presença de microcorneia e microftalmia indica um mau prognóstico visual . Não foram observadas anomalias oculares associadas em doentes 1 e 2. Uma miopia grave encontrada no paciente 3 foi provavelmente devido ao coloboma. Colobomas Uveal foram encontrados para ser associado com muitas síndromes genéticas, tais como síndrome de Goltz e síndrome de Ascher . Maumenee et al., descobriu-se que 27% dos pacientes com colobomas também apresentavam uma anomalia sistémica de gravidade variável . Os nossos doentes não apresentaram qualquer anomalia clinicamente sistémica. No entanto, Nancy et al. recomenda-se vivamente a realização de um exame físico por um clínico que possa orientar uma avaliação mais aprofundada, como ecocardiografia, uma avaliação audiológica, ecografia renal ou raio-X da coluna vertebral, para todos os doentes que apresentem colobomas uveal aparentemente isolados . Os nossos pacientes não foram submetidos a exame por causa do nosso equipamento técnico limitado. Isto constitui uma limitação do nosso estudo.