a five-year-old, developmentally-normal girl presented with involuntary, intermitent trembling of the chin noted since early infancy(Web Video 1 and Fig. 1). Não houve factores de desencadeamento. Estes movimentos não podiam ser iniciados ou suprimidos voluntariamente. Estes estavam ausentes durante o sono. Não foram observados movimentos anormais da mandíbula, face, cabeça ou qualquer outra parte do corpo. Não houve nenhuma deficiência funcional ou social. O exame físico, a neuroimagem e a electroencefalografia (EEG) não eram nada comuns., O pai da criança tinha tremores semelhantes no queixo, cuja intensidade e duração tinham diminuído com a idade.
Fig. 1 movimentos espontâneos, involuntários, intermitentes do músculo mentalis; mioclonia do queixo. (see video at website)
Chin-trembling or geniospasm is a rare movement disorder, caused by continuous or intermitent tremulous activity of the mentalis muscle. Pode ser familiar (autossômico-dominante) ou esporádico., É caracterizada por movimentos paroxísticos, rítmicos, up-and-down do queixo e/ou lábio inferior com episódios que duram de segundos a horas. Os episódios podem ocorrer espontaneamente ou ser precipitados pelo estresse, concentração e emoção. Estes geralmente se tornam aparentes na infância ou no início da vida, e os episódios tendem a reduzir a frequência/intensidade com o avanço da idade. Incapacidades incluem embaraço social, e interferência com a fala, alimentação ou sono.,estudos eletrofisiológicos têm sugerido que estes sejam uma forma de mioclonus subcortical, e mioclonus hereditário chin tem sido proposto para ser um termo melhor para descrever esses movimentos. O tratamento geralmente não é necessário; benzodiazepinas, haloperidol, fenitoína e toxina botulínica têm sido tentados em situações desesperadas com sucesso limitado.podem observar-se movimentos semelhantes em associação com tremor essencial, tremor palatal e mioximia facial. Mímicos próximos também incluem tremores essenciais da mandíbula e tremores-do-sorriso., As características clínicas e electrofisiológicas podem ajudar na diferenciação.