HHT é um distúrbio no qual alguns vasos sanguíneos não se desenvolver adequadamente. Uma pessoa com HHT pode formar vasos sanguíneos sem os capilares (vasos sanguíneos minúsculos que passam sangue de artérias para veias) que estão geralmente presentes entre artérias e veias. O espaço entre uma artéria e uma veia é muitas vezes frágil e pode rebentar e sangrar muito mais facilmente do que outros vasos sanguíneos., Homens, mulheres e crianças de todos os grupos raciais e étnicos podem ser afetados pelo HHT e experimentar os problemas associados a esta desordem, alguns dos quais são graves e potencialmente ameaçadores de vida. Felizmente, se o HHT for descoberto precocemente, tratamentos eficazes estão disponíveis. No entanto, não há cura para HHT.
sinais
as hemorragias nasais são o sinal mais comum de HHT, resultante de pequenos vasos sanguíneos anormais dentro da camada interna do nariz., Vasos sanguíneos anormais na pele podem aparecer nas mãos, pontas dos dedos, face, lábios, revestimento da boca, e nariz como delicados pontos vermelhos ou purplish que clareiam brevemente quando tocados. O sangramento dentro do estômago ou intestinos é outro indicador possível de HHT que ocorre por causa de vasos sanguíneos anormais no revestimento do trato digestivo. Sinais adicionais de HHT incluem conexões arteriais anormais dentro do cérebro, pulmões e fígado, que muitas vezes não mostram quaisquer sinais de aviso antes de ruptura.HHT é uma doença genética., Cada pessoa com HHT tem um gene que é alterado (ícone externo mutado), que causa HHT, bem como um gene normal. Só é preciso um gene mutante para causar HHT. Quando alguém com HHT tem filhos, cada criança tem 50% de chance de receber o gene mutante de seu pai, e, portanto, de ter HHT, também. Cada criança também tem 50% de chance de receber o gene normal e não ser afetada com HHT. Pelo menos cinco genes diferentes podem causar HHT, três dos quais são conhecidos.o diagnóstico pode ser diagnosticado através da realização de testes genéticos., Os testes genéticos podem detectar uma mutação genética em cerca de ¾ das famílias com sinais de HHT, que se encontrado pode estabelecer o diagnóstico de HHT em indivíduos e famílias que não têm a certeza se eles têm HHT. HHT também pode ser diagnosticado usando critérios clínicos (presença de sinais e uma história de sinais em um pai, irmão, ou criança).complicações e tratamentos as complicações da HHT podem variar muito, mesmo entre as pessoas afetadas pela HHT na mesma família. As complicações e o tratamento do HHT dependem das partes do corpo que são afetadas por esta desordem., O tratamento pode incluir controlo da hemorragia e anemia e prevenção de complicações resultantes de ligações anormais das veias arteriais nos pulmões e no cérebro.