doença de Pompe é uma doença rara hereditária causada por quantidades insuficientes ou actividade de uma enzima chamada alfa-glucosidase ácida. As pessoas com doença de Pompe têm uma mutação no gene que fornece instruções para esta enzima, que é necessária para quebrar o glicogénio, uma molécula de açúcar complexa, em glicose que o corpo usa para a energia. Se o glicogénio não é decomposto, acumula-se no interior das células, especialmente das células musculares. Este acúmulo danifica as células, causando fraqueza muscular e desperdício.,existem vários tipos de doença de Pompe classificados pelo tempo de aparecimento e tipo de sintomas. Na doença clássica de Pompe infantil, sintomas como cardiomiopatia ou doença do músculo cardíaco aparecem antes de um bebê atingir 12 meses de idade. Na doença de Pompe infantil não-clássica, os sintomas ainda surgem na infância, mas tipicamente mais tarde no primeiro ano. Neste tipo, o coração pode ser aumentado, mas há menos cardiomiopatia, e a condição causa problemas respiratórios mais significativos. Na doença de Pompe de início tardio, os sintomas surgem a qualquer momento entre a infância tardia e a idade adulta.,sintomas
sintomas da doença clássica de Pompe com início infantil geralmente começam por volta dos 4 meses de idade. Eles incluem alimentação pobre devido à fraqueza muscular na face e língua, levando a um crescimento lento (falha em prosperar). Outros sintomas incluem fraqueza muscular e atraso no desenvolvimento motor, dificuldade em respirar e infecções respiratórias, e problemas cardíacos. A perda auditiva também é comum em bebês com doença de Pompe infantil clássica.,diagnóstico em alguns casos, os sintomas da doença clássica de Pompe infantil podem ser reconhecidos antes do nascimento de um bebê, mas a doença é frequentemente diagnosticada nos primeiros meses de vida. Em alguns estados e países, a doença clássica de Pompe infantil faz parte do rastreio de recém-nascidos, onde uma amostra de sangue é usada para procurar a actividade da enzima ácido alfa-glucosidase.,um teste à urina para medir os níveis de tetrasacárido, um tipo de molécula de açúcar, que é elevado em doentes com doença clássica de Pompe infantil, pode ser utilizado para acompanhar um resultado anormal de rastreio de recém-nascidos. Adicionalmente, pode também ser utilizada uma análise ao sangue para medir a creatina quinase sérica. A creatina cinase é libertada no sangue por células musculares danificadas. Mas os resultados destes testes são menos específicos porque estas substâncias podem também ser elevadas em outras desordens.,uma biópsia da pele, onde um pequeno número de células da pele são tomadas para ser cultivada em laboratório, também pode ser feito se a doença clássica de Pompe infantil for suspeita. Estas células cutâneas são então testadas para a actividade da enzima alfa-glucosidase ácida. Este teste é mais sensível do que o teste de sangue, e pode ser usado para distinguir entre os diferentes tipos de doença de Pompe.o teste genético de uma amostra de sangue é considerado a melhor ferramenta de diagnóstico para confirmar o diagnóstico da doença de Pompe infantil clássica., Existem vários tipos de testes, incluindo um único gene, uma análise orientada para variantes de genes específicos, ou um painel multigeno. Recomenda-se uma análise de eliminação/duplicação para verificar as mutações que podem não ser detectadas através de uma análise padrão da sequência genética.após o diagnóstico, uma série de testes são realizados para avaliar a gravidade da doença e as necessidades do bebê. Estes incluem avaliações da função cardíaca e pulmonar, audição, nutrição e alimentação, e habilidades motoras.,
tratamento
recomenda-se que os bebés com doença de Pompe de início infantil clássica iniciem o tratamento com terapêutica de substituição enzimática (ERT) o mais rapidamente possível. No ERT, o doente é tratado regularmente com uma cópia sintética da enzima ácido alfa-glucosidase. Lumizyme (alglucosidase alfa) é um medicamento que imita a ação da enzima ácido alfa-glucosidase e ajuda a reduzir a acumulação de glicogénio, prevenindo danos musculares que levam aos sintomas da doença clássica de Pompe infantil.,um estudo demonstrou que os bebés tratados com tre antes dos 6 meses de idade e antes de necessitarem de um ventilador melhoraram a sobrevivência, reduziram a necessidade de ventiladores, melhor aquisição de capacidades motoras e melhor saúde cardíaca, em comparação com os bebés que não receberam tre.os bebés que recebem tre podem desenvolver uma resposta imunitária ao tratamento. Isto pode reduzir a eficácia do ERT, e muitos médicos recomendam que os bebês recebam medicamentos para reduzir esta resposta imunitária no início do ERT.,a maioria dos doentes também necessita de terapêutica de suporte para tratar os sintomas da doença clássica de Pompe infantil, tais como problemas respiratórios, incapacidade física e dificuldade em engolir. Alguns podem necessitar de um ventilador mecânico durante infecções respiratórias ou à noite. É importante que os bebés e os membros da família mantenham as suas vacinas actualizadas para reduzir o risco destas infecções. Os lactentes com doença clássica de Pompe infantil podem necessitar de um tubo de alimentação para garantir uma alimentação adequada.,
prognóstico
melhorias nos tratamentos, diagnóstico precoce e tratamento precoce com tre estão melhorando significativamente os resultados para bebês com doença de Pompe infantil clássica. No entanto, uma vez que estes desenvolvimentos são ainda relativamente novos, a informação sobre os seus resultados a longo prazo é limitada, especialmente no caso da tre no início da vida.parece que os bebés tratados com tre têm uma saúde melhor e vivem mais tempo do que os bebés que não são tratados, com os que não são tratados a morrerem tipicamente antes dos 2 anos devido a insuficiência cardíaca e/ou respiratória.,os investigadores estão a trabalhar em novos tratamentos, incluindo medicamentos que irão melhorar a eficácia das abordagens ERT e terapia genética que abordam a causa genética subjacente da doença de Pompe.
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