Distrofia Miotônica (DM)
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o Que é a distrofia miotônica (DM)?
distrofia Miotónica (DM) é uma forma de distrofia muscular que afecta os músculos e muitos outros órgãos do corpo.
A Palavra “miotônico “é a forma adjetiva da palavra” miotonia”, definida como uma incapacidade de relaxar músculos à vontade.o termo “distrofia muscular” significa degeneração muscular progressiva, com fraqueza e diminuição do tecido muscular.,
distrofia Miotónica muitas vezes é abreviada como “DM” Em referência ao seu nome grego, distrofia myotonica. Outro nome usado ocasionalmente para esta doença é a doença de Steinert, em homenagem ao médico alemão que originalmente descreveu a doença em 1909.
o que causa DM?
DM é dividido em dois tipos.
tipo 1 DM( DM1), conhecida como doença de Steinert, ocorre quando um gene no cromossoma 19 chamado DMPK contém uma seção anormalmente expandida localizada perto da região de regulação de outro gene, SIX5.,
tipo 2 DM (DM2), reconhecido em 1994 como uma versão mais suave de DM1, é causado por uma seção anormalmente expandida em um gene no cromossomo 3 chamado ZNF9. DM2 foi originalmente chamado PROMM, para miopatia miotônica proximal, um termo que permaneceu em uso, mas é um pouco menos comum do que o termo DM2.
as secções expandidas do ADN nestes dois genes parecem ter muitos efeitos complexos em vários processos celulares. Em DM1 e DM2, a expansão repetida é transcrita para o RNA, mas permanece não traduzida em proteína.,estas condições são algumas das formas mais comuns de distrofia muscular de início adulto. DM é a distrofia muscular mais comum entre adultos de ascendência europeia. A prevalência de DM é de cerca de 10 casos por 100.000 indivíduos.1,2,3,4 entre populações não-brancas, DM1 é incomum ou raro.5,6,7,8 relatórios da Europa sugerem que a prevalência de DM2 é semelhante à de DM1.
quais são os sintomas de DM?,
DM provoca fraqueza dos músculos voluntários, embora o grau de fraqueza e os músculos mais afetados variam muito de acordo com o tipo de DM e a idade da pessoa com o transtorno.miotonia, a incapacidade de relaxar os músculos à vontade, é outra característica da DM. Por exemplo, pode ser difícil para alguém com DM deixar ir a mão de alguém depois de apertá-lo.à medida que a doença progride, o coração pode desenvolver um ritmo anormal e o músculo cardíaco pode enfraquecer. Os músculos utilizados para respirar podem enfraquecer, causando respiração inadequada, particularmente durante o sono.,9
além disso, em DM tipo 1, os músculos involuntários, tais como os do trato gastrointestinal, podem ser afetados. Dificuldade em engolir, obstipação e cálculos biliares podem ocorrer.10, 11 nas mulheres, os músculos do útero podem se comportar anormalmente, levando a complicações na gravidez e parto.12,13
o desenvolvimento de Cataratas (manchas opacas nas lentes dos olhos) relativamente cedo na vida é outra característica de DM, em ambos tipo 1 e tipo 2.,14
a inteligência global é geralmente normal em pessoas com DM, mas deficiências de aprendizagem e um comportamento apático são comuns na forma de tipo 1.15 em dm1 congênito, que afeta crianças a partir do momento do nascimento, pode haver grave deficiência de funcionamento cognitivo. Estas crianças também podem ter problemas com a fala,audição, 16 e fadiga visual.Geralmente, quanto mais DM1 começa, mais profundos os sintomas tendem a ser. Para mais, veja sinais e sintomas.
DM2 tem um prognóstico global melhor do que DM1. Os sintomas são muitas vezes relativamente leves e progridem lentamente., DM2 raramente ocorre durante a infância, e não há nenhuma forma congênita conhecida de DM2.
Qual é a progressão de DM?
a progressão de DM varia muito entre os indivíduos, mas em geral, os sintomas progridem gradualmente. A esperança de vida é claramente reduzida para doentes com DM1 congénito e provavelmente reduzida para doentes com DM1 infantil e DM1 clássico (adulto-início).
O tipo mais comum de DM1-a forma adulta — começa na adolescência ou na idade adulta jovem, muitas vezes com fraqueza nos músculos da face, pescoço, dedos e tornozelos., A fraqueza é lentamente progressiva para estes e eventualmente outros músculos.quando o DM1 começa mais cedo na vida do que na adolescência — as formas congénita e infantil da doença-pode ser bastante diferente na progressão do tipo adulto. Crianças com início congénito DM1, uma vez que sobrevivem ao período neonatal crucial de fraqueza muscular respiratória com a ajuda da ventilação assistida, geralmente mostram melhorias nas funções motora e respiratória. Eles podem ter deficiência cognitiva, fala atrasada, dificuldade de comer e beber, e vários outros atrasos no desenvolvimento.,15
a forma de início da infância de DM1, antes dos 10 anos de idade, é mais frequentemente caracterizada por anomalias cognitivas e comportamentais do que por deficiências físicas, tais como deficiência intelectual, déficits de atenção, disfunção executiva, ansiedade e distúrbios do humor.17, 18, 19 eventualmente, os sintomas musculares desenvolvem-se, em vários graus.
DM2 é, em geral, uma doença mais branda do que o tipo 1. Não parece ter uma forma congênita e raramente começa na infância.,
em contraste com o tipo 1 DM, os músculos afetados primeiro em DM2 são os músculos proximais — aqueles próximos ao centro do corpo — particularmente em torno das ancas. No entanto, alguma fraqueza do dedo também pode ser visto cedo. A desordem progride lentamente, mas a mobilidade pode ser prejudicada precocemente por causa da fraqueza dos grandes músculos que suportam o peso.
Qual é o estado da investigação em DM?
identificação das mutações genéticas subjacentes a DM1 e DM2, e a compreensão, pelo menos em parte, de como as mutações causam a doença, abriu vias para o desenvolvimento da terapêutica em DM.,
a maioria das estratégias atualmente em desenvolvimento visam bloquear os efeitos nocivos do DNA expandido no gene DMPK (tipo 1) ou no gene ZNF9 (tipo 2). Para mais informações, ver Investigação, em Foco: distrofia Miotónica, e particularmente investigação DM: procurar libertar proteínas de uma teia tóxica.’