Cianose é um físico achando que pode ocorrer em qualquer idade, mas apresenta o maior desafio quando ele ocorre no recém-nascido. A causa é múltipla, e geralmente representa um sinal sinistro, especialmente quando ocorre em associação com sépsis neonatal, doença cardíaca congênita cianótica, e anormalidades nas vias aéreas., Cianose causada por formas anormais de hemoglobina também pode ser fatal, e reconhecimento precoce é obrigatório para evitar investigações desnecessárias e atraso na gestão. Hemoglobina anormal, como a hemoglobina M, é tradicionalmente descoberto por eletroforese, então a tela recém-nascida, que é obrigatório em vários estados, é uma ferramenta útil para o diagnóstico. Embora a metemoglobinemia adquirida, causada por agentes oxidantes ambientais, é comum, deficiência congênita da enzima redutora inata é tão rara que apenas alguns casos estão documentados na literatura médica ao redor do mundo., Apresentamos um neonato com cianose como resultado de deficiência congénita da reduzida enzima dinucleótido-citocromo b5 redutase da nicotinamida adenina. Esta criança foi encontrada azul numa visita de acompanhamento de recém-nascidos rotineira. A sépsis, a doença cardíaca congênita estrutural, a Administração Pré-natal e a ingestão de corantes oxidantes foram excluídas como causa da cianose pela história e testes apropriados. A descoloração de Chocolate do sangue arterial forneceu uma pista para o diagnóstico., Uma tela recém-nascida normal e eletroforese de hemoglobina fez o diagnóstico de hemoglobina m improvável como a causa da metemoglobinemia (Hb a 59,4%, A2 1,8%, E F 38,8%). A actividade das enzimas dos glóbulos vermelhos e a análise do ADN revelaram uma forma homozigótica da deficiência enzimática do citocromo b5 redutase. Ele respondeu muito bem à administração diária de azul de metileno e ácido ascórbico, e ele tem parâmetros normais de crescimento e desenvolvimento, embora ele mostra um aumento exagerado em seu nível de meta-hemoglobina com estresse oxidante menor, como diarréia.