Altamente variável incidência de fibrose cística e a mutação diferente distribuição entre diferentes Judeu grupos étnicos em Israel

A incidência de fibrose cística (FC) e a freqüência de doença-causando mutações varia entre as diferentes étnica e geográfica das populações. A população judaica em todo o mundo é composta por dois grandes grupos étnicos: Ashkenazi e não-Ashkenazi. Este último é ainda classificado de acordo com o país de origem., Neste estudo, analisamos a incidência de CF e a distribuição de mutações CF na população judaica em geral em Israel e na maioria dos subgrupos étnicos judaicos. A frequência da doença varia consideravelmente entre estas últimas. Entre os judeus Ashkenazi, a frequência de CF é 1:3300, que é semelhante à frequência na maioria das populações caucasianas. Entre os não-Judeus Ashkenazi, a doença ocorre em uma frequência semelhante entre os Judeus da Líbia (1:2700), Geórgia (1:2700), a Grécia e a Bulgária (1:2400), mas é rara em Judeus do Iêmen (1:8800), Marrocos (1:15000), Iraque (1:32000) e Iran (1:39000)., Até agora, apenas 12 mutações foram identificadas em judeus israelenses, o que permite a identificação de 91% dos cromossomos CF em toda a população judaica CF. No entanto, em cada grupo étnico Judeu, a doença é causada por um repertório diferente de mutações. A frequência de mutações identificadas é alta nos judeus Ashkenazi (95%), e nos judeus originários da Tunísia (100%), Líbia (91%), Turquia (90%) e Geórgia (88%). No entanto, uma menor frequência de mutações pode ser identificada em judeus marroquinos (85%), egípcios (50%) e iemenitas (0%)., Para o aconselhamento genético de um indivíduo judeu, é necessário calcular o risco residual de acordo com a origem étnica. A triagem de portadores de indivíduos judeus saudáveis é atualmente viável para os judeus Tunisinos, líbios, turcos e georgianos Ashkenazi. Estes resultados fornecem a informação necessária para aconselhamento genético de famílias judaicas CF e programas de triagem de populações judaicas em todo o mundo.

Deixe uma resposta

O seu endereço de email não será publicado. Campos obrigatórios marcados com *

Ir para a barra de ferramentas