o que é alpha thalassemia?a talassemia alfa é um tipo de talassemia que é herdada (transmitida através de famílias). É uma doença do sangue que reduz o quão bem o corpo produz glóbulos vermelhos saudáveis e hemoglobina normal. Hemoglobina é uma proteína rica em ferro nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio para as células em todo o corpo. Existem duas partes desta proteína – uma é chamada alfa globina e uma é chamada beta globina.certos genes controlam a forma como o corpo faz a hemoglobina., Quando estes genes são alterados (alterados) ou em falta, talassemia ocorre. A proteína hemoglobina afetada na talassemia alfa é a Alfa globina.
As pessoas que herdam genes de hemoglobina que são alterados ou ausentes de um dos progenitores mas herdam genes normais dos outros progenitores são chamados portadores. Portadores de alfa talassemia geralmente não têm sinais ou sintomas. No entanto, eles podem passar os genes defeituosos para seus filhos. Pessoas que têm formas moderadas a graves de talassemia Alfa herdaram genes de hemoglobina defeituosos de ambos os pais.,a globina alfa é produzida por quatro genes específicos—dois em cada cadeia do cromossoma 16. Cada pessoa precisa destes quatro genes (dois de cada pai) para fazer Alfa globina suficiente para a hemoglobina do corpo para funcionar normalmente. Diferentes formas de talassemia Alfa ocorrem se um ou mais destes genes estão faltando:
- Se um gene está faltando—uma pessoa é um portador “silencioso” de alfa talassemia e geralmente não tem sinais ou sintomas.
- Se dois genes estão em falta—uma pessoa tem característica Alfa talassemia (também chamada de alfa talassemia menor) e pode ter anemia leve.,se faltarem três genes – uma pessoa tem a doença da hemoglobina H. Isso pode causar anemia moderada a grave.se todos os quatro genes estão faltando-uma pessoa tem a talassemia Alfa maior (também chamada hemoglobina Bart ou hidrops fetalis). Este é o tipo mais grave de alfa talassemia. Um feto com esta doença geralmente morre no útero ou o bebê vai morrer logo após o nascimento, porque a criança é incapaz de fazer hemoglobina normal para transportar oxigênio em todo o corpo.qual a frequência da Talassemia Alfa?,porque a talassemia alfa é hereditária, a história familiar e a ascendência podem ajudar a diagnosticar esta doença sanguínea.
um pai com genes Alfa-globina que são alterados ou ausentes, pode ter um filho com uma forma de talassemia Alfa. Cada criança tem 25% de chance de herdar um, dois ou três genes em falta. Um bebé nascido sem os quatro genes é muito raro.a talassemia alfa é uma das doenças sanguíneas mais comuns no mundo. Qualquer um pode ter talassemia Alfa., Milhares de crianças nascem com a doença Alfa talassemia ou hemoglobina H a cada ano, mas é mais comum no Sudeste Asiático. Também ocorre frequentemente em pessoas de ascendência africana, grega, italiana e do oriente médio.quais são os sinais e sintomas da Talassemia Alfa?os sinais e sintomas da Talassemia alfa são causados pela falta de oxigénio transportado por todo o corpo. Isto ocorre porque o corpo não faz glóbulos vermelhos saudáveis suficientes e alfa globina.,
A gravidade dos sinais ou sintomas depende do tipo de alfa talassemia uma pessoa tem e da gravidade da doença:
- sem sintomas—portadores Silenciosos de alfa talassemia geralmente não têm sinais ou sintomas da doença. A hemoglobina do corpo funciona normalmente porque a falta de proteína alfa globina é menor.,
- a dor no Peito
- Moderada a grave, anemia e outros problemas de saúde—Pessoas com formas avançadas de alfa talassemia (doença de hemoglobina H) geralmente têm sinais ou sintomas durante os primeiros dois anos de vida, incluindo moderada a grave, anemia e outros problemas de saúde:
- a pele Pálida e apática
- falta de apetite
- urina Escura
- crescimento Retardado e a puberdade atrasada
- Amarelada da pele ou do branco dos olhos (icterícia)
- dilatação do coração, do fígado ou do baço
- problemas Ósseos
- Hidropisia fetal deve ser diagnosticada ainda no útero., O feto geralmente não sobrevive, embora em raras ocasiões um feto pode ser transfundido no útero e sobreviver. como é tratada a talassemia Alfa?o tratamento é baseado no tipo e gravidade da Talassemia Alfa. Pessoas que são portadores de alfa talassemia ou têm a característica Alfa talassemia geralmente têm sintomas leves ou sem e precisam de pouco ou nenhum tratamento. Os sintomas para as pessoas com hemoglobina h doença variam dependendo do tipo de alfa talassemia. As pessoas com hidropis fetalis devem depender de transfusões em toda a sua vida e ter graves problemas de saúde.,
vários tratamentos padrão são usados para formas moderadas e graves da doença:
- transfusões de sangue—são o principal tratamento para pessoas com grave talassemia Alfa. Este tratamento fornece glóbulos vermelhos saudáveis com hemoglobina normal. como os glóbulos vermelhos vivem apenas cerca de três meses, podem ser necessárias transfusões repetidas para manter um fornecimento saudável de glóbulos vermelhos.as pessoas com doença da hemoglobina H podem necessitar de transfusão sanguínea ocasionalmente, tais como durante uma infecção ou outra doença ou se ocorrerem sintomas de anemia.,transfusões de sangue são um tratamento que pode ajudar as pessoas com talassemia alfa a se sentirem melhor, viver mais tempo e ter melhor qualidade de vida em geral. Mas as transfusões aumentam o risco de infecções transmitidas e vírus como a hepatite. Uma análise cuidadosa do sangue ocorre nos Estados Unidos, o que faz com que este risco seja muito menor.terapêutica quelante do ferro—remove o excesso de ferro do organismo causado por transfusões sanguíneas repetidas, que são um tratamento para a talassemia Alfa grave., A acumulação de ferro no sangue (sobrecarga de ferro) pode danificar o coração, o fígado e outras partes do corpo. Dois medicamentos são usados para a terapêutica quelante:
- deferoxamina—um medicamento líquido administrado lentamente sob a pele, geralmente durante a noite, cinco a seis noites por semana, com uma pequena bomba portátil. Este tratamento leva tempo e pode ser ligeiramente doloroso. Os efeitos secundários podem incluir problemas de audição e visão.Deferasirox—um medicamento oral tomado por via oral uma vez por dia. Os efeitos secundários podem incluir dor de cabeça, náuseas, vómitos, diarreia, cansaço e dor nas articulações.,
utilizado com muito menos frequência, estes outros tratamentos para a talassemia Alfa existem ou estão a ser explorados:
- transplante de células estaminais do sangue e da medula óssea—substitui células estaminais defeituosas por células saudáveis de um dador. as células estaminais são as células no interior da medula óssea que se tornam células vermelhas do sangue e outros tipos de células sanguíneas.um transplante de células estaminais é o único tratamento que pode curar a talassemia alfa, mas o procedimento tem alguns riscos.
- apenas uma pequena porcentagem de pessoas com grave Alfa talassemia são capazes de ser correspondido bem com um doador.,futuros tratamentos-investigadores estão a trabalhar para encontrar possíveis novos tratamentos para a talassemia Alfa. ao usar terapia genética, um dia poderá ser possível para os médicos inserir um gene normal de hemoglobina nas células-tronco da medula óssea. Isso pode permitir que as pessoas com talassemia alfa para fazer sua própria hemoglobina saudável e glóbulos vermelhos.os cientistas estão a estudar formas de despoletar a capacidade do corpo de fazer hemoglobina fetal após o nascimento. O corpo muda para fazer hemoglobina adulta quando um bebê nasce., Então, fazer mais hemoglobina fetal pode ajudar a substituir a falta de hemoglobina adulta saudável em pessoas com talassemia Alfa.
- transfusões de sangue—são o principal tratamento para pessoas com grave talassemia Alfa. Este tratamento fornece glóbulos vermelhos saudáveis com hemoglobina normal. como os glóbulos vermelhos vivem apenas cerca de três meses, podem ser necessárias transfusões repetidas para manter um fornecimento saudável de glóbulos vermelhos.as pessoas com doença da hemoglobina H podem necessitar de transfusão sanguínea ocasionalmente, tais como durante uma infecção ou outra doença ou se ocorrerem sintomas de anemia.,transfusões de sangue são um tratamento que pode ajudar as pessoas com talassemia alfa a se sentirem melhor, viver mais tempo e ter melhor qualidade de vida em geral. Mas as transfusões aumentam o risco de infecções transmitidas e vírus como a hepatite. Uma análise cuidadosa do sangue ocorre nos Estados Unidos, o que faz com que este risco seja muito menor.terapêutica quelante do ferro—remove o excesso de ferro do organismo causado por transfusões sanguíneas repetidas, que são um tratamento para a talassemia Alfa grave., A acumulação de ferro no sangue (sobrecarga de ferro) pode danificar o coração, o fígado e outras partes do corpo. Dois medicamentos são usados para a terapêutica quelante:
quais são as taxas de sobrevivência para a talassemia Alfa?
o tratamento para a hemoglobina H melhorou, e as pessoas com uma forma moderada ou grave da doença estão vivendo mais tempo com melhor qualidade de vida. No entanto, os problemas de saúde causados por alfa talassemia e seu tratamento são comuns e podem ser graves. talassemia grave (hemoglobina grave H ou hidrops fetalis) pode causar insuficiência cardíaca e morte., Transfusões sanguíneas regulares e terapia quelante de ferro ou um transplante bem sucedido de células estaminais podem melhorar a chance de sobrevivência. formas menos graves de alfa talassemia (portador silencioso ou característica Alfa talassemia) geralmente não encurta a vida útil da pessoa.aconselhamento genético e rastreio pré-natal podem ajudar as pessoas com uma história familiar de alfa talassemia que planeiam ter filhos.Porquê escolher St. Jude para o tratamento Alfa talassemia do seu filho?
- , Jude é incomparável-média 1: 3 em Hematologia e oncologia, e 1:1 na unidade de cuidados intensivos.os principais programas de tratamento do hospital são tão bem sucedidos porque os médicos e os cientistas de laboratório trabalham em estreita colaboração para desenvolver rapidamente novas terapias.