A válvula aórtica bicúspide

a frequência populacional de uma válvula aórtica bicúspide é ≈0.9% A 1, 36%, 1-3 com uma razão masculina:feminina. É provável que a presença de uma válvula aórtica bicúspide tenha uma base genética, com o padrão de transmissão em algumas famílias sugerindo um padrão autossômico dominante de herança.,4,5 dados epidemiológicos do estudo Infantil Baltimore-Washington demonstraram o agrupamento familiar de lesões obstrutivas do coração esquerdo (incluindo coarctação da aorta, estenose da válvula aórtica e síndrome do coração esquerdo hipoplástico).Mais recentemente, foi descrito o aumento do risco de identificação de uma válvula aórtica bicúspide no progenitor ou irmão da sonda com qualquer forma de lesão obstrutiva do coração esquerdo.7 por inferência, isto também sugere a identificação potencial de uma válvula aórtica congênita malformada na presença de um membro da família com uma lesão cardíaca congênita mais complexa., Além disso, uma válvula aórtica bicúspide está presente em >50% dos doentes com coarctação aórtica 8 e em 10% a 12% das mulheres com síndrome de Turner.No entanto, a anomalia genética específica e proteica em doentes com uma válvula aórtica bicúspide ainda não foi identificada.

a anomalia nos tecidos em doentes com uma válvula aórtica bicúspida não se limita aos folhetos da válvula; estes doentes apresentam um risco aumentado de aneurisma aórtico e dissecção., No nível do tecido, a aorta mostra necrose medial cística, perda de fibras elásticas, aumento da apoptose e alteração do alinhamento das células musculares lisas.Quando comparados com doentes com uma válvula de trileaflet, os doentes com uma válvula bicúspide têm maiores dimensões da raiz aórtica e uma maior taxa de dilatação aórtica ao longo do tempo, com o grau de dilatação aórtica independente da hemodinâmica da válvula.,11,12 o risco de dissecação aórtica em doentes com uma válvula bicúspide é 5 a 9 vezes superior ao da população em geral, embora alguns investigadores considerem que este risco aumentado é limitado a um subgrupo de doentes com válvula bicúspide.13,14 mesmo após a substituição da válvula, a cirurgia para uma válvula bicúspide é um forte fator de risco para a posterior dissecação aórtica. A associação da válvula aórtica bicúspide com aneurisma aórtico e dissecação sugere a possibilidade de que uma válvula bicúspide, pelo menos em alguns pacientes, é apenas a manifestação mais identificável de uma doença sistêmica do tecido conjuntivo.,

A maioria dos doentes com uma válvula aórtica bicúspide não tem conhecimento do diagnóstico até ao final da vida, porque os sintomas e os achados físicos muitas vezes estão ausentes por muitos anos. A menos que a ecocardiografia seja solicitada para outras indicações, o diagnóstico é frequentemente feito apenas no momento de um resultado cardiovascular adverso. Na ecocardiografia, a anatomia da válvula aórtica pode ser determinada de forma confiável em uma visão de eixo curto, embora seja necessário cuidado para visualizar a abertura de todos os 3 folhetos na sistole., As imagens diastólicas podem ser enganadoras porque o raphe no folheto maior de uma válvula bicúspide pode simular uma válvula de trileafete na posição fechada (figura). Se as imagens são subóptimas, então a imagem transesofágica pode ser útil para a avaliação precisa da anatomia da válvula.

quase todos os doentes com uma válvula aórtica bicúspida necessitarão de cirurgia da válvula durante a sua vida., Os resultados clínicos em doentes com uma válvula bicúspide incluem regurgitação significativa da válvula, endocardite, aneurisma aórtico e dissecção, e na maioria destes doentes, estenose grave resultante de alterações calcificas sobrepostas. Um pequeno subconjunto de pacientes com unicúspide ou válvulas bicúspidas severamente deformadas requerem intervenção na infância ou adolescência. A grande maioria da doença da válvula aórtica” hemodinamicamente significativa ” na infância e crianças pequenas resulta de estenose aórtica da válvula bicúspide., Na era atual, estas crianças recebem intervenção através de valvuloplastia aórtica de balão em vez de cirurgia. Mais tarde na infância e na adolescência, a identificação da regurgitação aórtica é mais frequente, muitas vezes evoluindo lentamente no paciente que previamente recebeu intervenção no laboratório de cateterização cardíaca. Estas crianças podem eventualmente necessitar de reparação ou substituição de válvulas, o último grupo dividido entre o aloenxerto, o auto-enxerto (procedimento Ross), e a válvula mecânica.,

outra questão importante em qualquer discussão da válvula aórtica bicúspide é a do risco relativo para o desenvolvimento de endocardite. Embora o risco populacional de endocardite na presença de uma válvula aórtica isolada, não-estrutural ou regurgitante possa ser tão elevado como 3%,15 a prevalência exata permanece controversa. Os resultados em crianças com uma válvula aórtica bicúspida infectada são mais pobres do que em crianças com outros tipos de doença cardíaca congénita.,16

Cerca de 15% a 20% dos doentes com válvula bicúspide têm Fecho incompleto da válvula e apresentam-se aos 20 a 40 anos de idade com um sopro diastólico assintomático, cardiomegalia, ou sintomas resultantes de regurgitação aórtica. Uma vez que haja regurgitação significativa, a história natural é determinada pela resposta ventricular esquerda à sobrecarga crónica do volume. Nestes pacientes, a cirurgia da válvula aórtica muitas vezes é necessária devido ao início dos sintomas à taxa de cerca de 6% por ano ou dilatação ventricular esquerda progressiva em 3% a 4% por ano.,17,18 alguns destes pacientes permanecem assintomáticos com função ventricular esquerda normal, no entanto, e eles irão posteriormente desenvolver estenose válvula.

a maioria dos doentes com uma válvula bicúspide têm uma Função Válvula relativamente normal e permanecem não diagnosticados até ao final da idade adulta, quando a estenose se desenvolve devido à calcificação do folheto sobreposto. Os mecanismos celulares e moleculares envolvidos na calcificação de uma válvula aórtica bicúspide parecem ser semelhantes ao processo em uma válvula trileaflet.,Folheto aórtico a calcificação inicia-se como uma área focal no lado aórtico do folheto com acumulação subendotelial de lipoproteínas e um infiltrado celular inflamatório. Existe oxidação da lipoproteína com infiltração de macrófagos e linfócitos T e produção local de proteínas associadas à inflamação e calcificação dos tecidos, incluindo proteínas da matriz óssea tais como osteopontina e osteocalcina, tenascin-c, Regulação das metaloproteinases da matriz e enzima de conversão da angiotensina do tecido activo., A calcificação microscópica no subendotélio e na fibrosa adjacente é observada no início do processo da doença, com calcificação marcada e até mesmo cartilagem e formação óssea à medida que a doença progride. A acumulação de cálcio e lípidos juntamente com fibrose do tecido conduz eventualmente a um aumento da rigidez do folheto informativo com uma redução na abertura da válvula sistólica. Quando os pacientes apresentam sintomas resultantes de obstrução da válvula, o tratamento é Substituição Da válvula.,

nesta questão da circulação, Roberts e Ko20 relatam que a prevalência da válvula aórtica bicúspide foi de 53% numa série consecutiva de 933 doentes submetidos a substituição de válvula para estenose aórtica isolada. Além disso, 4% tinham válvulas unicomissurais. Os autores excluíram intencionalmente pacientes com uma valvulotomia aórtica anterior; assim, a prevalência de válvulas aórticas malformações congénitas pode ser subestimada., Apesar de ter reconhecido que as 3 causas mais comuns de estenose aórtica são uma válvula bicúspide, doença reumática, e a calcificação de um trileaflet válvula, relatos anteriores de que a prevalência de uma válvula bicúspide foram baseados na cirúrgico da série, que provavelmente incluídos pacientes com doença reumática. Além disso, a avaliação ecocardiográfica e cirúrgica da anatomia da válvula pode ser enganosa, a menos que se tome o cuidado de distinguir um raphe congênito da fusão inflamatória commissural., O estudo de Roberts e Ko é o primeiro que foi restrito a estenose aórtica não-reumática com exame rigoroso da patologia dos folhetos da válvula explicitada.o estudo demonstra uma diferença acentuada na distribuição etária no momento da cirurgia da válvula, de acordo com a anatomia da válvula. Apenas 7% das cirurgias totais da válvula foram realizadas em pacientes com ≤50 anos; destes pacientes, cerca de um terço tinha uma válvula unicúspide e dois terços tinham uma válvula bicúspide., Cerca de 40% das cirurgias da válvula foram realizadas quando o paciente tinha entre 50 e 70 anos, com cerca de dois terços destes pacientes com uma válvula bicúspide e um terço com uma válvula trileaflet, e casos raros com uma válvula unicúspide. Mais de 50% das cirurgias da válvula foram realizadas em pacientes >70 anos de idade, com cerca de 60% destes pacientes com uma válvula trileaflet e 40% com uma válvula bicúspide., Assim, estes dados demonstram que o aumento da calcificação resulta em severa obstrução da válvula antes de um indivíduo de 50 anos de idade para a maioria das unicuspid válvulas e antes de 80 anos de idade, para a maioria das válvulas de pré-molar, enquanto que a estenose de um trileaflet válvula pode ocorrer tão cedo como 50 anos de idade, mas normalmente apresenta na década de 70 – 90 anos de intervalo. Este padrão de apresentação é consistente com a hipótese de que tensões mecânicas e cisalhamento anormais, como esperado com válvulas unicúspidas e bicúspidas, estão associadas com a calcificação do folheto anterior.,estes dados têm implicações clínicas importantes. A cerca de 50% de incidência de uma válvula aórtica congenitalmente malformada em adultos que necessitam de substituição da válvula aórtica sugere um problema significativo do qual tanto o público como o profissional de saúde devem estar cientes. Claramente, uma terapia eficaz para prevenir a estenose calcifica da válvula aórtica-focando em pacientes com uma válvula aórtica bicúspida – teria um grande impacto no número de adultos mais velhos que necessitam de substituição da válvula., O estudo de Roberts e Ko destaca uma outra questão, a da preocupação em curso sobre o risco de desenvolvimento de dilatação aórtica e dissecção na presença de uma válvula aórtica bicúspida.

Dr. Roberts verdadeiramente é um estudante da válvula aórtica, e este estudo baseia-se em suas inúmeras contribuições para a nossa compreensão da doença da válvula aórtica., Tal como acontece com outros artigos pioneiros do Dr. Roberts, espera-se que os dados actuais estimulem outros investigadores a encontrar respostas para as muitas perguntas que restam sobre a válvula aórtica bicúspida: Qual é a base genética de uma válvula aórtica bicúspide? Trata-se de um único fenótipo ou incluímos mais de uma condição na designação “válvula aórtica bicúspida”? Os familiares de um paciente com uma válvula bicúspide devem ser submetidos ao rastreio da doença da válvula? Por que alguns pacientes desenvolvem regurgitação e outros estenose?, Que recomendações devemos fazer a um paciente jovem com uma válvula aórtica bicúspide? Podemos evitar a estenose calcific de uma válvula bicúspide? Que pacientes estão em risco de dissecação aórtica?,embora as respostas definitivas a estas perguntas possam levar anos, uma abordagem prudente para o doente com uma válvula bicúspide em funcionamento normal é educar o doente sobre o prognóstico esperado a longo prazo, enfatizar a higiene dentária e a profilaxia da endocardite, avaliar e tratar os factores de risco cardiovascular padrão com base em orientações baseadas em provas e seguir a função da válvula com ecocardiografia periódica. Quando se detecta regurgitação ou estenose, devem ser seguidas as directrizes para a avaliação e tratamento dessas condições., Dado o aumento do risco de identificação de uma válvula aórtica bicúspide em parentes de primeiro grau com o mesmo diagnóstico, deve ser considerado o rastreio desta população em risco. Os ecocardiógrafos devem tomar especial cuidado para identificar válvulas aórticas bicúspidas em doentes jovens devido às importantes consequências clínicas a longo prazo desta condição.as opiniões expressas neste artigo não são necessariamente as dos editores ou da American Heart Association.

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