'Cat eye syndrome' laat ogen er katachtig uitzien

door Stacy Lipson

toen Kathleen Neely een kind was, waren haar ogen een beetje anders dan andere mensen. Terwijl de linker blauw was, was de rechter groen, en het was kleiner — oh, en het leek alsof het van een kat kon zijn.

Neely werd geboren met kattenoogsyndroom, een aandoening die bij sommige patiënten werd gekenmerkt door een aangeboren afwijking van de iris, een coloboom genaamd, waardoor de pupil van dat oog er sleutelgatvormig uitziet, net als een kattenoog.,

statistieken van het National Center for Biotechnology Information schatten dat cat eye syndrome één op de 50.000 tot 150.000 levendgeborenen treft. Het is een chromosomale aandoening, wat betekent dat het kan worden doorgegeven van moeder op kind als de moeder is een drager van de aandoening.Dr. Alex Levin, hoofd van het Wills Eyes Institute bij de Pediatric Ophthalmology and Ocular Genetics Service in Philadelphia, zegt dat cat eye syndrome optreedt wanneer patiënten een extra stuk chromosoom 22 hebben, waardoor twee extra kopieën van dat stuk worden gemaakt., Het hebben van een extra stukje chromosoom 22 kan leiden tot ernstige gezondheidsproblemen met organen zoals het hart en de nieren, Levin zegt. En het gezichtsvermogen zelf kan aangetast zijn, als het coloboom de oogzenuw en het netvlies aantast.als kind werd Neely gepest voor haar ongewone ogen; ze herinnert zich dat haar leeftijdsgenoten haar Namen noemden als “Cyclops.”Toen ze 30 was, werd haar rechteroog vervangen toen het begon te verslechteren. Vandaag heeft ze een oogprothese.

” Ik ben in goede gezondheid, ” zegt Neely, nu 39 en woont in Boulder, Colo. “Ik beschouw mezelf zeer gelukkig.,”

vind het lichaam oneven op Twitter en Facebook.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Spring naar toolbar