Abstract
agenese van Corpus callosum is een relatief veel voorkomende hersenafwijking. Het kan worden geà soleerd of opgenomen in een complexe verandering van de hersenen (of soms zelfs het hele lichaam) morfologie. Etiologie en pathogenetische mechanismen zijn beter begrepen in de afgelopen jaren toe te schrijven aan de beschikbaarheid van meer adequate diermodellen en de relevante vooruitgang in ontwikkelingsneurowetenschappen. We presenteren het geval van een meisje met een volledige agenese van het corpus callosum ontdekt bij de geboorte., Ze had lichte leermoeilijkheden, maar bereikte een bevredigend niveau van autonomie na een individueel aangepaste revalidatie behandeling. Haar verhaal wordt besproken in het licht van recente bevindingen, die de mogelijkheid benadrukken om hersenplasticiteit te benutten en het nut van een individueel op maat gemaakte aanpak, gedefinieerd op basis van een dialoog met het gezin en de patiënt.
1. Corpus callosum agenesis (CCA) is een van de meest voorkomende hersenafwijkingen die bij mensen worden waargenomen ., De incidentie varieert als een functie van zowel diagnostische technieken en steekproefpopulaties: in de algemene bevolking, de geschatte prevalentie is 3-7 per 1000 geboorte, terwijl bij kinderen met ontwikkelingsstoornissen is 2-3 per 100 ., Het wordt vaak geassocieerd met andere anomalieën zoals Chiari II malformatie (ook bekend als de juiste Chiari malformatie) met abnormale ontwikkeling van cerebellaire vermis en medulla oblongata, die de neiging om af te dalen in het foramen magnum, meestal vergezeld van myelomeningocele, basilaire type encefalocele, en aandoeningen van neurale migratie (die gelijktijdig optreedt in de ontwikkeling van de menselijke hersenen) zoals schizofalie, lissencefalie, pachygyria, en gemarkeerde neuronale heterotopieën., Recente neuroradiologische bevindingen suggereren dat CCA langs een dysgenetisch spectrum kan liggen, inclusief alle commissurale afwijkingen als onderdeel van een algehele cerebrale dysgenese. De geïsoleerde vorm van CCA wordt echter vermeld in OMIM (217990) en Orphanet (Orpha 200).
patiënten met CCA hebben een klinisch syndroom waarvan men aanvankelijk dacht dat het een gevolg was van de loskoppeling van hemisferen., Recente studies, echter, wees erop dat naast de reeds beschreven afwijkingen van sulcation, patiënten met CCA hebben abnormale microstructuur en verminderde volume van de ventrale cingulum bundel, suggereren dat afwijkingen in intrahemisferische witte stof traktaten een belangrijke factor kan zijn . Een andere interessante recente bevinding is een vermindering van het aantal von Economo neuronen, grote spindelvormige neuronen gelokaliseerd aan voorafgaande cingulated cortex, en frontoinsular cortex in patiënten met CCA; dit wordt beschouwd als een ander gevolg van de genetische verstoring die de agenesis veroorzaakte .,
retrospectieve grafieken en transversale cohortstudies melden dat 30-40% van de gevallen identificeerbare oorzaken hebben; echter, tot 75% van de gevallen met geïsoleerde complete CCA hebben geen geïdentificeerde oorzaak .
2. Casus presentatie
onze patiënt was de vierde dochter van een echtpaar; er werden geen neuropsychiatrische aandoeningen gemeld in de familie. Na een vroeggeboortedreiging op 27 weken zwangerschapsduur, toen maternale rust werd voorgesteld, was de geboorte normaal., Volledige callosale agenese werd ontdekt toen een MRI werd uitgevoerd om een mogelijk dysmorfisch syndroom te onderzoeken (aangezien een atypisch extern ooraspect duidelijk was); er waren geen andere hersenafwijkingen aanwezig. BAEP en flash en patroon omkering VEP waren normaal. EEG was normaal, een deel van een onvoldoende interhemisferische synchronisatie tijdens de slaap. De motorische ontwikkeling werd door haar ouders beschreven als volkomen normaal, terwijl zij een lichte vertraging van de fonologische ontwikkeling meldden, met volledige remissie zonder enige specifieke behandeling.,
we zagen deze patiënt voor het eerst toen ze 8 was omdat ze leer-en relationele problemen had: ze had onvoldoende lees-en schrijfvaardigheden en ze was niet in staat om een betekenisvolle relatie met leeftijdsgenoten vast te stellen (ze verkoos oudere kinderen of volwassenen als spelpartners, waardoor ze hun relatieve volwassenheid uitbuit). Ze miste ook vele schooldagen, als gevolg van niet-organische buikpijn en slaapproblemen (frequente nachtmerries)., Het neurologische examen was bijna normaal, een deel van enige verwarring in de snelle differentiatie tussen rechter en linkerhand en tekenvaardigheden niet voldoende voor haar leeftijd (ze oversimplified de dingen die ze afgebeeld). Het psychiatrisch onderzoek was bijna normaal, met de neiging om bijna altijd te glimlachen en een soort leegte die werden gezien als symptomen van een hypomanie. Haar IQ was normaal: in de Raven progressieve matrices (gekleurde vorm) bereikte ze het 75e percentiel, terwijl in de Leiter-R het volledige IQ 99 was.,
de neuropsychologische tests toonden een gebrek aan centrale integratie met secundaire onvoldoende resultaten in syntactische en tekstbegrip, aandacht, tekenorganisatie, planning, praxische vaardigheden (vooral wanneer rechts-links afwisseling of exacte fijne coördinatie nodig was), grafomotorische vaardigheden, schrijven en wiskunde.
de diagnose werd geformuleerd na een teamdiscussie; details van de neuropsychologische evaluatie worden gegeven in Tabel 1., De familie ging akkoord met een programma met inbegrip van een opleiding van verminderde neuropsychologische functies geassocieerd met een educatieve interventie gericht op het leren van het meisje hoe om beter te begrijpen andermans gevoelens en beter haar eigen ideeën, emoties, verlangens, en zorgen uit te drukken. Een oudertraining werd aangeboden om hen te helpen zich aan te passen aan de specifieke ontwikkelingsproblemen van dit meisje.,>Modified Frostig test
na zes maanden konden we een kleine verbetering krijgen in termen van leervaardigheden, terwijl somatizaties (buikpijn) en nachtmerries volledig verdwenen. Het meisje kon doorgaan met het volgen van school, met een aangepaste onderwijsstrategie overeengekomen met haar leraren.drie jaar later was ze goed aangepast, met volledige autonomie voor alledaagse taken en bijna voldoende academische resultaten. Ze had een normaal sociaal leven, met positieve relaties met haar leeftijdsgenoten., Haar belangrijkste huidige beperking betrof situaties waar een hoog niveau van integratie nodig was om een bepaald resultaat in een beperkte tijd te verkrijgen (bijvoorbeeld wiskundige probleemoplossing).
3. Discussie
aangezien het percentage volledig” normale ” patiënten in meer recente studies afneemt, zou men kunnen veronderstellen dat een patroon van tekorten in high-order cognitie en sociale vaardigheden duidelijk is geworden naarmate meer individuen met primaire CCA maar zonder duidelijke neurologische tekorten werden geïdentificeerd en beoordeeld met gevoelige gestandaardiseerde neuropsychologische metingen ., Een lange follow-up is daarom vereist, zelfs in ogenschijnlijk “goedaardige” klinische omstandigheden.
in het algemeen lijken drie klinische patronen relatief vaak voor te komen.,(1)ernstige neuropsychiatrische deficit, meestal gezien in complexe hersenen misvormende ziekten waarbij CCA is slechts één functie(en vaak niet de meest relevante, in termen van consequente handicap); (2)andere neurologische ontwikkelingsziekten, met inbegrip van autisme spectrum stoornissen, zonder een duidelijk gedefinieerde rol van CCA in de etiologie van de aandoening; (3)ogenschijnlijk goedaardige aandoeningen, met IQ in het normale bereik, maar relevante neuropsychologische tekorten.
Deze omvatten aantasting van abstract redeneren, probleemoplossing, begrip van syntactische en linguïstische pragmatiek .,
Het is algemeen bekend dat levensgebeurtenissen (uiteraard met inbegrip van revalidatiebehandelingen) de manier waarop onze hersenen werken en zelfs de vorm ervan kunnen veranderen, als ze de juiste intensiteit en tijdsduur hebben. Dit geldt met name voor de ontwikkeling van hersenen, maar een plaats voor CNS plasticiteit wordt nu erkend, zelfs voor volwassenen en ouderen. Dit laatste feit is belangrijk voor de patiënt die we hebben gepresenteerd, omdat ze voor het eerst werd doorverwezen naar onze revalidatieafdeling toen 8, zonder enige eerdere revalidatie interventie.,
de complexiteit van de hersenen komt voort uit zijn connectiviteit, zoals wordt benadrukt door de onevenredige toename van het volume witte materie gedurende de evolutie van primaten . Aangezien het corpus callosum, met meer dan 190 miljoen axonen , de grootste structuur is die de twee hersenhelften verbindt, is het belang ervan vanzelfsprekend.
ervaring kan gevestigde functionele patronen wijzigen., Dit blijkt bijvoorbeeld waar te zijn voor intermanuele interacties : rehabilitatieve behandeling kan worden gezien als een gelegenheid om een ervaring aan te bieden die op de lange termijn neurologische routes door CNS plasticiteit zou kunnen wijzigen. Het bestuderen van geluid lateralisatie in proefpersonen met callosotomie, callosale agenesis, of hemisferectomie, sommige auteurs hebben gesuggereerd dat” aangeboren afwezigheid van het corpus callosum kan resulteren in processen van neurale plasticiteit die compenseren voor de verminderde overdracht van auditieve ruimtelijke informatie tussen de corticale hemisferen”., Er moet ook rekening mee worden gehouden dat het corpus callosum een grootte bereikt die vergelijkbaar is met de volwassen één op de leeftijd van 2 jaar, maar het is een van de laatste systemen om myelinering te voltooien, een proces dat begint bij de vierde maand van de zwangerschap, maar blijft tot in de volwassenheid .
een belangrijk doel voor revalidatie is daarom de mogelijkheid om de plasticiteit van het CZS te benutten: zelfs als een belangrijke structuur zoals het corpus callosum ontbreekt, kunnen we een specifieke oefening en een aangepaste omgeving aanbieden om de functionele en structurele aanpassing van de hersenen te verbeteren., Op deze manier kan een spontane compensatie door CNS plasticiteit worden verbeterd, zodat complexere stimuli en situaties correct kunnen worden verwerkt en/of verwerkingstijd kan worden verminderd zonder verlies van nauwkeurigheid. Dit doel van rehabilitatie kan worden bereikt door middel van een specifieke opleiding en met behulp van een adequate setting.
CZS-plasticiteit is echter waarschijnlijk onvoldoende om een neuropsychologisch tekort in een mogelijke situatie te compenseren, zoals bijvoorbeeld wordt voorgesteld voor de synchronisatie van multimodale lateraliseerde informatie ., Dit impliceert dat een ander relevant doel van rehabilitatie de mogelijkheid is om situaties te detecteren waar tekorten kunnen leiden tot een significante handicap en om nuttige strategieën te activeren (bijvoorbeeld om uitleg te vragen wanneer een metafoor wordt gebruikt, gezien de grote kans om de betekenis ervan verkeerd te begrijpen). Interessant is dat dit kan leiden tot een verbetering van de neuropsychologische werking, waardoor de hersenplasticiteit wordt geactiveerd die leidt tot een niet-standaard gebruik van cerebrale gebieden (zoals in het geval van taal ).,
ouders van individuen met CCA en relatief normale neuropsychiatrische aandoeningen beschrijven consequent verminderde sociale vaardigheden en slecht persoonlijk inzicht als de kenmerken die het meest prominent interfereren met het dagelijks leven van hun kinderen. Specifieke kenmerken omvatten emotionele onvolwassenheid, gebrek aan introspectie, verminderde sociale competentie, algemene tekorten in sociaal oordeel en planning, en slechte communicatie van emoties ., Bijgevolg hebben deze patiënten vaak verarmde en oppervlakkige relaties, lijden sociaal isolement, en hebben interpersoonlijke conflicten zowel thuis als op school als gevolg van een verkeerde interpretatie van sociale aanwijzingen: de neiging tot gebrekkige sociale cognitie bij individuen met ACC lijkt te komen uit een combinatie van moeilijkheden bij het integreren van informatie uit meerdere bronnen (bijvoorbeeld verbale en visuele), in het gebruik van paralinguïstische aanwijzingen voor emotie, en in het begrijpen van niet-literale spraak ., Dit is verondersteld om het gevolg te zijn van grotendeels intacte mechanismen van de rechterhersenhelft die psychofysiologische emotionele reactie ondersteunen zonder de mogelijkheid te hebben om de intacte mechanismen van de linkerhersenhelft te integreren, toe te schrijven aan het gebrek aan communicatie en misschien aan een dysfunctie van de voorste cingulated cortex . Deze problemen met emotionele opwinding kunnen het cognitieve substraat zijn voor de psychopathologische eigenschap die bekend staat als “alexithymie “(d.w.z.,”gebrek aan woorden om emoties te beschrijven”)., Een gedrag wanordelijk gedrag kan voortvloeien uit het onvermogen om adequaat te reageren op complexe eisen, in het bijzonder onder omstandigheden van hoge stimulatie, op een manier enigszins vergelijkbaar met wat zou kunnen gebeuren in psychosomatische aandoeningen .
Dit houdt in dat een counseling moet worden aangeboden aan ouders en leraren om hen te helpen manieren te vinden om deze kinderen te benaderen en te helpen, zonder te worden gestopt door hun neuropsychologische tekorten, maar proberen ze te overwinnen met adequate strategieën., Neuropsychologische tests kunnen worden gebruikt als leidraad om de juiste revalidatiebehandeling op maat te maken , samen met aandacht voor de specifieke behoeften van de patiënt , en ook om de compliance te verbeteren .
toestemming
schriftelijke geïnformeerde toestemming voor onderzoeksdoeleinden werd verkregen van de ouders van de patiënt.
belangenconflict
De auteurs hebben geen belangenconflict.