Het Treacher Collins syndroom wordt vermoedelijk veroorzaakt door een genetisch defect op het vijfde chromosoom. Dit is het gen dat de gezichtsontwikkeling beïnvloedt.
patiënten met het syndroom van Treacher Collins worden gekenmerkt door abnormale gelaatstrekken. Een grote meerderheid lijdt ook aan gehoorverlies als gevolg van anomalieën van het buiten-en middenoor, die het geluid naar de zenuwuiteinden leiden.,
symptomen van het Treacher Collins-syndroom
belangrijkste symptomen van het Treacher Collins-syndroom:
- gehoorverlies
- oren abnormaal of bijna volledig afwezig
- jukbeenderen onderontwikkeld of niet
- kleine kaak en gekanteld
- neus en mond groot
- Defect in het onderste ooglid
- haar van de hoofdhuid dat zich uitbreidt aan de wangen
- gespleten gehemelte
het syndroom Treacher Collins is een erfelijke ziekte die bij één op de 10.000 voorkomt., Als een van de ouders de ziekte heeft, is de kans dat het kind ermee wordt geboren 50 procent. Maar het syndroom van Treacher Collins verschijnt ook bij pasgeborenen met ouders die niet aan de ziekte lijden.
behandeling van het syndroom van Treacher Collins
door abnormale groei van oren, ogen, kaak en andere kenmerken kan het syndroom ernstige complicaties veroorzaken die de spraak, het gehoor, het gezichtsvermogen en het eten beïnvloeden.
de aandoening kan tot op zekere hoogte worden behandeld. Plastische chirurgie kan verlichten sommige van de afwijkingen in fysieke eigenschappen., Hoortoestellen kunnen gehoorstoornissen verlichten.soms kan de diagnose voor de geboorte worden gesteld, een echografie kan de kromming van de kaak laten zien bij mensen met het syndroom van Treacher Collins. Anders wordt de diagnose gesteld door een klinisch onderzoek.
bronnen: Faces-the National Craniofacial Association www.faces-cranio.org/Disord/Treacher.htm ; Medline Plus www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001659.htm