Supernumeraire Tepels (Polythelia) en Supernumeraire Borst (Polymastia)
in het menselijke embryo wordt de borstkam eerst zichtbaar in het 7-tot 8-mm lange embryo en atrofie voor de geboorte. Het is de persistentie van zoogdierweefsel langs de melklijn die resulteert in ectopisch verplaatst of bijbehorend borstweefsel (zie vijgen. 9-1 en 9-2). Deze aangeboren afwijking is vaak bilateraal en is vaak niet begeleid door de tepelhof of de tepel (Fig. 9-15)., In 1915, Kajava117 ontwikkelde een classificatie systeem te karakteriseren accessoire borst weefsel dat wordt nog steeds gebruikt: (1) de aanwezigheid van een volledige borst met borstklier weefsel en de tepel-tepelhof complex, (2) de aanwezigheid van klierweefsel en tepel, (3) klier weefsel en tepelhof, (4) eenzame klierweefsel, (5) tepel-tepelhof met vet vervanging van de borstklier weefsel (pseudomamma), (6) de tepel alleen (polythelia), (7) de tepelhof alleen (polythelia areolaris), en (8) de aanwezigheid van een klein stukje van haar dragende weefsel (polythelia pilosa).,
Polythelia is de meest voorkomende variant van bovengrondse borstcomponenten en komt voornamelijk voor tussen de borst en de navel.Nochtans, kan klierweefsel compatibel met volledige of veranderlijke componenten van borstparenchym binnen de borstkam op plaatsen tussen oksel en lies voorkomen. Velanovich119 heeft de embryologie, klinische presentatie, diagnose, behandeling en klinische betekenis van overtollige Tepels, overtollige borsten en ectopische borstweefsel beoordeeld., Belangrijke overwegingen met betrekking tot deze veelvoorkomende afwijkingen zijn de volgende:
•
overtollige Tepels, overtollige borsten en buitenbaarmoederlijke borstweefsel ontwikkelen zich meestal langs de melklijnen.
•
terwijl polythelia zichtbaar is bij de geboorte, is boven-en buitenbaarmoederlijke borstweefsel alleen zichtbaar na hormonale stimulatie die optreedt in de puberteit of tijdens de zwangerschap.
•
ectopische borstweefsel is onderhevig aan dezelfde pathologische veranderingen die optreden in normaal gepositioneerde borsten.,
•
Oksel ectopische borstweefsel kan worden verward met andere maligne en goedaardige laesies die in het gebied voorkomen.
•
Polythelie kan wijzen op geassocieerde aandoeningen, met name urologische misvormingen of urogenitale maligniteiten.
de aanwezigheid van overtollige of bijkomende Tepels (Fig. 9-16) is een relatief veel voorkomende, kleine aangeboren afwijking die optreedt bij beide geslachten, met een geschatte frequentie van 1 op 100 tot 1 op 500 personen.120 Mehes121, 122 en Mehes en associates123 hebben de frequentie van overtollige tepels als 0 gemeld.,22% in een blanke Europese populatie, wat significant lager is dan de incidentie van 1,63% gevonden door Rahbar124 bij zwarte Amerikaanse pasgeborenen. Dit betekent een 7,4-voudige toename voor de anomalie bij zwarten. Bij de door Mimouni and associates gerapporteerde Joodse pasgeborenen werd de hogere incidentie van 2,5% voor polythelia waargenomen. Deze hoge frequentie van overtollige Tepels kan mogelijk verband houden met etnische verschillen, maar, zoals erkend door sommige auteurs, kan verband houden met een systematische techniek voor onderzoek van de pasgeborene.,
congenitale supernumeraire tepels kunnen in elke grootte of configuratie voorkomen langs de melkklier die zich uitstrekt van de tepel tot aan de schaambeensynthese. Zoals eerder opgemerkt, kan de bovennumeraire tepelafwijking gemakkelijk over het hoofd worden gezien bij jonge zuigelingen, bij wie deze ectopische laesies vaak slechts verschijnen als een kleine vlek met een diameter van 2 tot 3 mm. Moore en Schosser34 merkten op dat bovennumeraire Tepels zich meestal net onder de normale borst ontwikkelen bij de witte populatie, met minder vaak voorkomen in abdominale of inguinale plaatsen.,Abramson127 waargenomen bilaterale overtollige Tepels bij ongeveer de helft van de patiënten met polythelia. In de ectopische plaatsen vindt polythelia zijn oorsprong in de extramammary toppen die aanwezig zijn langs de ventrale embryonale borstkammen (zie Fig. 9-3A). Slechts een minderheid van personen met deze klinische anomalie heeft meer dan twee extra tepels.34
Polythelia moet worden gezocht bij het routinematig lichamelijk onderzoek van elke pasgeborene, en de aanwezigheid van de aandoening moet worden gemeld aan de ouders., Dit is belangrijk om de volgende redenen, zoals gemeld door Mimouni en associates125:
•
overtollige borsten bij vrouwen kunnen op fysiologische wijze reageren op schommelingen in hormonen, zodat puberale vergroting, premenstruele zwelling, gevoeligheid en lactatie tijdens dracht en bevalling kunnen optreden.
*
patiënten met polythelie kunnen worden blootgesteld aan hetzelfde spectrum van pathologische ziekten waargenomen in normale borsten (bijv. neoplasmata, fibroadenomen, papillaire adenomen, cysten of carcinomen).,128-131
•
de overtollige tepels kunnen in verband worden gebracht met andere congenitale aandoeningen zoals vertebrale afwijkingen,132,133 hartritmestoornissen of nierafwijkingen.128.134—139
bij de embryogenese treedt polythelia op tijdens de derde maand van de dracht, wanneer de embryonale borstkam niet normaal achteruit gaat-een gebeurtenis die samenvalt met de ontwikkeling van het urogenitale en andere orgaansystemen., Hoewel verschillende misvormingen in verband zijn gebracht met polythelia (tabel 9-2), is de aandacht gevestigd op de hoge incidentie van nierafwijkingen en maligniteiten bij kinderen met overtollige Tepels.De associatie tussen overtollige tepels en occulte anomalieën van het urogenitale systeem is gemeld in ten minste twee niet–Amerikaanse pediatrische populaties. Deze studies uit Hongarije55 en Israel141 hebben gemeld dat respectievelijk 23% en 40% van de kinderen met polythelie obstructieve nierafwijkingen of duplicaties van het excretiesysteem hadden., Studies bij Hongaarse kinderen hebben geen verband aangetoond tussen polythelia en nierafwijkingen. Jojart en Seres142 hebben de prevalentie van overtollige Tepels gevonden om 4,29% onder gezonde pasgeborenen en 5,86% onder gezonde schoolkinderen te zijn. Echografie werd gebruikt om het urogenitale systeem van 496 kinderen met overtollige tepels en 2367 controlepatiënten te onderzoeken. De prevalentie van nierafwijkingen was 3,74% bij kinderen met overtollige tepels en 3,17% in de controlegroep; 2,86% bij pasgeborenen met overtollige tepels en 1,89% bij pasgeborenen in de controlegroep. De verschillen waren niet significant., De associatie van polythelia met urogenitale misvormingen blijft controversieel. Aanbevelingen variëren van geen screening tot het screenen van alle kinderen met polythelia. De ware associatie van deze twee entiteiten is waarschijnlijk niet volledig opgehelderd.Polythelia is ook geassocieerd met kanker van de testis en nier.123,145-147 familiale evenals sporadische voorvallen van polythelia met nierkanker, urogenitale anomalieën, en kiemceltumoren zijn gemeld.133.147-149 Goedert en associates146 evalueerden 299 medische studenten, van wie 8 (2.,7%) had polythelia. Deze frequentie van de anomalie gaf een geschat relatief risico op teelbalkanker voor mannen met polythelie van 4,5 (95% betrouwbaarheidsinterval, 1,6 tot 12,4). Goedert en collega ‘ s145 koppelden ook nieradenocarcinoom aan polythelia. In een cohort van 32 patiënten met nieradenocarcinoom vertoonde een onevenredig aantal patiënten polythelia. De auteurs stellen voor dat dit een genetische of ontwikkelingsverbinding tussen nieradenocarcinoom en polythelia kan vertegenwoordigen.,
intra-areolaire polythelia vertegenwoordigt een tepelhof-eenheid binnen de borstkam, zodat er een dichotomie van het restigiale borst-en tepelhof-complex bestaat. Er zijn slechts enkele gevallen van bilaterale intra-areolaire polythelia waargenomen. Veelheid van Tepels is niet ongewoon, en ze zijn bilateraal in ongeveer de helft van de patiënten zo getroffen. Maar liefst 10 tepels zijn geregistreerd bij een enkele patiënt.150 atypische locaties zijn waargenomen secundair aan de verplaatste embryonale primordium.,
de aanwezigheid van overtollige Tepels kan een operatieve therapie noodzakelijk maken in gevallen waarin afscheiding, tumor-of cyste-vorming duidelijk is. Eenvoudige elliptische excisie geplaatst in lijnen van splitsing of huidplooien heeft de voorkeur om maximale cosmesis te bereiken. Primaire sluiting is meestal mogelijk en stelt de chirurg in staat om een superieur cosmetisch resultaat te bereiken.
Polymastie is ook het gevolg van de embryonale borstkam (zie Fig. 9-1A) geen normale regressie ondergaan (zie Fig. 9-1B). Causale factoren zijn nog onbekend. De prevalentie van polymastia was 0.,1% in het collaboratieve perinatale Project gerapporteerd door Chung en Myrianthopoulos 152 hoewel Orti en Oazi153 suggereerden dat de frequentie 1% benaderde. In een longitudinaal onderzoek naar kleine congenitale afwijkingen merkten Mehes121,122 en Mehes en associates123 op dat bij 0,2% van de kinderen overtollige borsten aanwezig waren; 8 van de 20 aangetaste kinderen in de studie hadden ook grote nierafwijkingen. Vergelijkbaar met polythelia suggereren rapporten over polymastia een associatie tussen nieradenocarcinoom en niermisvormingen.140,154
een familiaal voorkomen van de polymastia-anomalie is waargenomen.,98.153 DeGrouchy en Turleau155 documenteren de associatie van polymastia met congenitale cytogenetische syndromen, vooral die betrokken bij chromosomen 3 en 8. Bovendien kunnen andere aangeboren afwijkingen, met name het syndroom van Turner (ovariale agenese en dysgenese met chromosomale karyotypen van 45,X, maar mozaïekpatronen worden gezien) en het syndroom van Fleisher (laterale verplaatsing van de tepels naar de midclaviculaire lijnen met bilaterale renale hypoplasie156), polymastia als component van het syndroom hebben (Fig. 9-17).,
in een case presentatie van 1995 en overzicht van de literatuur over carcinoom van ectopisch borstweefsel, rapporteerden Evans en Guyton157 dat van een totaal van 90 gevallen van carcinoom van ectopisch borstweefsel, 64 voorkwamen in de oksels. De gecombineerde overleving na de 4 jaar na de behandeling was 9,4%. Er werd geen overlevingsvoordeel gevonden voor radicale of gewijzigde radicale mastectomie ten opzichte van lokale excisie gecombineerd met okselontleding of straling., De onderzoekers vonden dat de juiste preoperatieve diagnose zelden werd gesteld, en zij stelden voor dat een betere prognose diagnostische verdenking en vroege biopsie van verdachte ectopische massa ‘ s vereist die langs de embryonale melklijnen optreden. In verwante studies, fijn-naald biopsie is gevonden nuttig te zijn in de diagnose en het beheer van ectopische borstweefsel.150,158,159