discussie
uveale colobomen zijn een aangeboren misvorming die secundair is aan een falen in de sluiting van de embryonale optische fissuur . Iris coloboma , voor het eerst beschreven in de iris in 1673 door Bartholin de jongere, vertegenwoordigt ongeveer 2% van de oculaire misvormingen . Onze 3 patiënten waren allemaal vrouwelijk. Uhumwando et al. een mannelijke overheersing werd gemeld bij een reeks van 198 patiënten ., Een iris coloboom kan optreden in combinatie met een retinale coloboom en een choroid coloboom (zoals in het geval van patiënten 1 en 3) of een affectie van de optische papil. De visuele prognose in de ogen met coloboma is zeer variabel en hangt af van betrokkenheid van de maculaire of oogzenuw, of van de globe desorganisatie. Voor 2 van onze patiënten was de beste gecorrigeerde gezichtsscherpte 10/10 in beide ogen (patiënten 1 en 2). De afname in gezichtsscherpte waargenomen in patiënt 3 werd toegeschreven aan anisometropie amblyopie waarschijnlijk veroorzaakt door het Chorio retinale coloboom., Choroïdale neovascularisatie (CNV) is geïdentificeerd als oorzaak van visusverlies in 3 gevallen van coloboom van choroïd . Chorioretinale colobomen zijn verantwoordelijk voor 0,5% van alle netvliesloslating bij jongeren . In één observationele casusreeks van opeenvolgende patiënten van 0-15 jaar met chorioretinaal coloboom werd een prevalentie van netvliesloslating van 17,6% gemeld . De tranen, die de belangrijkste oorzaak van netvliesloslating zijn, bevinden zich gewoonlijk intracolobomally in jongere patiënten of extracolobomally in oudere proefpersonen. Meerdere en perifere tranen moeten altijd worden gecontroleerd., OCT is het betrouwbaardere middel bij de diagnose van intracolobomale retinale breuken of onthechtingen. In onze seriefundus onderzoek met een indirecte oftalmoscoop niet onthullen een Retina breuk in twee van onze patiënten die een chorioretinale coloboma gepresenteerd. Hoewel ze een potentieel risico op netvliesloslating vertoonden, kregen ze geen profylactische laserfotocoagulatie langs de coloboma-marge omdat dit een significant voordeel oplevert bij het verminderen van dit risico op netvliesloslating . Niettemin werden ze opgeleid over de tekenen en symptomen van netvliesloslating.,
uveale colobomen kunnen afzonderlijk of in samenhang met andere oculaire afwijkingen voorkomen. De gemeenschappelijkste geassocieerde oogafwijkingen omvatten scheelzien, microphthalmia en microcornea, nystagmus, bijziendheid en posterieur staphyloma. De aanwezigheid van microcornea en microftalmie wijst op een slechte visuele prognose . Er werden geen geassocieerde oculaire afwijkingen waargenomen bij patiënten 1 en 2. Een ernstige bijziendheid gevonden bij patiënt 3 was waarschijnlijk te wijten aan het coloboom. Uveal colobomas werden gevonden om met vele genetische syndromen zoals het syndroom van Goltz en het syndroom van Ascher worden geassocieerd . Maumenee et al., gevonden dat 27% van de patiënten met colobomen ook gepresenteerd met een systemische afwijking van verschillende ernst . Onze patiënten vertoonden geen klinisch systemische afwijkingen. Echter, Nancy et al. sterk aanbevolen een lichamelijk onderzoek door een arts dat kan leiden tot verdere evaluatie, zoals echocardiografie, een audiologie beoordeling, nier echografie of wervelkolom X-ray, voor alle patiënten met schijnbaar geïsoleerde uveale colobomen . Onze patiënten hebben geen OCT onderzoek ondergaan vanwege onze beperkte technische apparatuur. Dit vormt een beperking van onze studie.