wanneer een baby met het Down syndroom wordt geboren, neemt de zorgverlener een bloedmonster om een chromosoomonderzoek te doen. Mosaicisme of mosaic Down syndroom wordt gediagnosticeerd wanneer er een mengsel van twee soorten cellen. Sommigen hebben de gebruikelijke 46 chromosomen en sommigen hebben 47. Die cellen met 47 chromosomen hebben een extra chromosoom 21.
mosaïcisme wordt gewoonlijk beschreven als een percentage. Typisch, worden 20 verschillende cellen geanalyseerd in een chromosoomstudie., Een baby zou het syndroom van Mosaic Down hebben als:
-
5 van de 20 cellen het typische aantal van 46 chromosomen
-
de andere 15 in totaal 47 chromosomen hebben als gevolg van een extra chromosoom 21
aangezien het percentage cellen met een extra chromosoom 15 van de 20 is, zou de baby een mozaïekniveau van 75% hebben. De percentages kunnen variëren in verschillende delen van het lichaam. Het percentage cellen in de spier kan verschillen van het percentage in de hersenen, bloed of huid.,
baby ’s die zijn geboren met het syndroom van Mosaic Down kunnen dezelfde kenmerken en gezondheidsproblemen hebben als baby’ s die zijn geboren met trisomie 21 of het syndroom van translocatie Down. Het is echter mogelijk dat deze baby ‘ s minder kenmerken van het syndroom hebben dan die met andere soorten syndroom van Down.
inzicht in het syndroom van mosaic Down
Er zijn lopende studies om uit te vinden of er verschillen zijn in de gezondheid van mensen met het syndroom van Mosaic Down, afhankelijk van hoe het mosaicisme optrad., Er zijn ook studies geweest naar de vraag of het percentage mozaïcisme het IQ van de baby kan voorspellen of dat er een hartafwijking zal zijn. Deze studies tonen aan dat het percentage mozaïcisme de uitkomst niet nauwkeurig voorspelt. Mosaic Down syndroom gevallen kunnen sterk variëren. Ze kunnen variëren van het hebben van zeer milde functies aan het hebben van de meeste kenmerken van het syndroom van Down.
Wat is de kans op een tweede kind met het syndroom van Mosaic Down?
het risico op chromosoomafwijkingen in een zwangerschap varieert afhankelijk van de leeftijd van de moeder op het moment van de bevalling., Het stijgt jaarlijks met toenemende leeftijd. Echter, de kans is waarschijnlijk zeer laag.