Klippel-Trénaunay-Weber syndroom

Klippel-Trénaunay-Weber syndroom (KTWS) is een syndroomcombinatie van capillaire malformaties, hypertrofie van weke delen of botten en spataderen of veneuze malformaties. Het wordt beschouwd als een angio-osteo-hypertrofisch syndroom.

KTS omvat Klassiek een triade van:

• port wine nevi
• bot-of wekedelhypertrofie van een extremiteit (gelokaliseerd gigantisme)
• spataderen of veneuze malformaties met ongewone verspreiding

de diagnose van KTS wordt meestal gesteld wanneer twee van de drie kenmerken aanwezig zijn., Capillaire misvormingen kunnen afwezig zijn in de atypische vorm 14.

terminologie

De naam Klippel-Trénaunay-Weber syndrome (KTWS) is in wezen misleidend omdat de huidige consensus twee verschillende namen gebruikt om twee verschillende syndromen aan te duiden., Ze worden echter niet altijd consequent als afzonderlijke entiteiten behandeld in de literatuur:

• Klippel-Trénaunay syndroom KTS (dit artikel – waar mogelijk)
• Parkes-Weber syndroom (met echte arterioveneuze malformatie)

Epidemiologie

De meeste gevallen van KTS zijn sporadisch en er is geen erkende geslachtsvoorliefde of raciale voorkeur. De prevalentie van Ktws (als zodanig inclusief Weber)is ~1: 100.000 11.

klinische presentatie

patiënten treden gewoonlijk op in de kindertijd. Kenmerken zijn vaak unilateraal en meestal van invloed op een ledemaat 2. Het kan in utero worden gediagnosticeerd 11.,

pathologie

genetica

De meeste gevallen worden als sporadisch beschouwd. Sommige van de mogelijke differentiële diagnoses kunnen echter familiale predisposities hebben 16.

Clinicopathologisch spectrum

de volgende niveaus van ernst van KTS zijn gesuggereerd 13:

1. veneuze dysplasie/flebectasische dysplasie
2. arteriële dysplasie
3. arteriële en geassocieerde veneuze dysplasie
   phlebarterectasie (geen av-shunt)
   angiodysplasie met shunt (KTWS of eigenlijk F. P., Weber-syndroom)
4. gemengde angiodysplasieën
   atypische vorm van KTS

hypertrofie

vergroting van de extremiteit bestaat uit botelongatie, circumferentiële hypertrofie van weke delen of beide. Dit manifesteert zich vaak als Been-Lengte discrepantie, hoewel elke ledemaat kan worden beïnvloed. Hyperostose frontalis interna is ook geassocieerd met KTWS 23.

capillaire malformaties

Dit is de meest voorkomende cutane manifestatie van KTS. Typisch, capillaire misvormingen betrekken de vergrote ledemaat, hoewel de huid veranderingen kunnen worden gezien op elk deel van het lichaam., De onderste ledemaat is de getroffen plaats in ~95% van de patiënten.

spataderen

zijn aanwezig bij de meerderheid van de patiënten met KTS, die zich gewoonlijk bevinden aan het laterale aspect van het aangetaste ledemaat/been 18 (en in enige tegenspraak met de vaak voorkomende vena-saphena-magna varicositeit). Persistentie van embryonale aderen, waarvan de laterale marginale ader (de ader van Servelle) een meest typische bevinding is (68-80% van de patiënten) 22.

veneuze misvormingen kunnen voorkomen in zowel het oppervlakkige als het diepe veneuze systeem., Oppervlakkige veneuze afwijkingen variëren van ectasie van kleine aders tot persistente embryologische aders en grote veneuze misvormingen. Diepe veneuze afwijkingen omvatten aneurysmale dilatatie, aplasie, hypoplasie, duplicaties en veneuze incompetentie.

viscerale manifestaties

rectale en blaasbloeding zijn ernstige complicaties van vasculaire misvormingen in het bekken en zijn in 1% van de gevallen gemeld 10., en dome

Skelet manifestaties

Deze zijn meestal secundair aan het been lengte verschil 13:

• ipsilaterale heup ontwrichting
• scoliose

Radiografische kenmerken

een combinatie van een van de hierboven genoemde klinische kenmerken.,

intra-uteriene echografie

prenatale echografie kan KTWS al vanaf de 15e week van de dracht diagnosticeren, gebaseerd op hypertrofie van de ledematen en geassocieerde subcutane cystische laesies. 3D vs kan onthullen been breedte verschil.,/li>

Differentiëlen voor intra-uteriene imaging bevindingen kunnen omvatten 11:

• Beckwith-Wiedemann syndroom
• Proteus syndroom
• Russell-Silver syndroom
• Maffucci syndroom
• KIND-syndroom (een aangeboren hemidysplasia met ichthyosiforme erythroderma en ledematen gebreken)
• neurofibromatose type 1 (NF1)
• triploidy

Gewone röntgenfoto

Over de conventionele radiografie, bot rek bij te dragen aan de beenlengte verschil, het zachte weefsel verdikt, of verkalkt phleboliths kan worden gezien.,

MRI

T2-gewogen MR-beelden kunnen misvormde veneuze en lymfatische laesies vertonen als gebieden met een hoge signaalintensiteit.

MR imaging toont een diepe uitbreiding van low-flow vasculaire misvormingen in spiercompartimenten en het bekken en hun relatie met aangrenzende organen, evenals bot-of wekedelhypertrofie.

angiografie

typische angiografische bevindingen, die ook kunnen worden gezien bij met contrast versterkte CT-scan of MRI, zijn onderbeen oppervlakkige varicoïde drainage zonder een diep veneus systeem., De marginale ader van Servelle is een pathognomonische bevinding (een subcutane ader gevonden in de laterale kuit en dij) 9.,

Complicaties

• tromboflebitis van de getroffen ledemaat
• veneuze trombo-embolie 21
• gastro-intestinale of urogenitale bloeding als er sprake is van intense betrokkenheid (zie hierboven)
• Als capillaire malformaties zijn groot genoeg zijn, kunnen ze beslag te leggen op de bloedplaatjes, wat kan leiden tot het Kasabach-Merritt syndroom (consumptieve coagulopathie)

Behandeling en prognose

Behandeling in een meerderheid van de patiënten is conservatief en omvat toepassing van graded druksterkte kousen of pneumatische compressie-apparaten met de uitgebreide extremiteit., Percutane sclerose van gelokaliseerde veneuze misvormingen of oppervlakkige veneuze varicositeiten kan bij sommige patiënten geïndiceerd zijn. Chirurgische behandeling kan omvatten epifysiodese om beenlengte discrepantie, excisie van weke delen hypertrofie, en strippen van oppervlakkige spataderen.

geschiedenis en etymologie

in 1900 beschreven de Franse artsen Klippel en Trénaunay voor het eerst een syndroom dat gekarakteriseerd wordt door een capillaire nevus van de getroffen extremiteit, hypertrofie van de laterale ledematen en spataderen., In 1918 noteerde Weber de associatie van deze triade met arterioveneuze fistels 10-12.

zie ook

• indien een geassocieerde arterioveneuze malformatie aanwezig is, wordt het soms Parkes-Weber syndroom
• aangeboren vasculaire malformatieclassificatie