Klippel-Feil syndroom

definitie/beschrijving

het Klippel-Feil syndroom is een aangeboren anatomische afwijking in de nek, waaronder fusie van twee of meer cervicale wervels. Dit syndroom wordt ook beschreven als congenitaal brevicollis syndroom.,

Feil heeft dit syndroom ingedeeld in 3 categorieën:

1. Type I = een massale fusie van de cervicale wervelkolom
2. Type II = fusie van 1 of 2 cervicale wervels
3. Type III = type I of II Klippel-feil syndroom met thoracale en lumbale wervelkolomafwijkingen

Epidemiologie /etiologie

het Klippel-feil syndroom is veroorzaakt door een falen van segmentatie van de halswervels tijdens de eerste weken van foetale ontwikkeling. Er zijn al verschillende hypothesen besproken over de oorsprong van de afwijking., De volgende hypothesen zijn primaire vasculaire verstoring, globale foetale belediging, primaire neurale buis anomalie, genetische aanleg en eindelijk facet gezamenlijke segmentatie falen. Het is ook mogelijk dat het syndroom het gevolg is van alcoholisme bij de moeder, als gevolg van foetaal alcohol syndroom.
Dit zijn slechts hypothesen. Wat precies de oorzaak is van dit falen van segmentatie is tot nu toe nog onbekend.

dit syndroom heeft waarschijnlijk een incidentie tussen 0,5-0.,7% van de levensgeborenen, hoewel het moeilijk en bijna onmogelijk is om de exacte incidentie en prevalentie van het Klippel-feil-syndroom te bepalen vanwege de grote afwezigheid van populatiescreeningsstudies.

Kenmerken / klinische presentatie

mensen met Klippel-feil lijken over het algemeen een “korte nek” te hebben met een lage haarlijn als gevolg van de fusie van verschillende halswervels. Samen met deze korte nek zijn er huidplooien die overgaan naar de schouders, als gevolg van de fusie van de cervicale wervelkolom. Door de fusie is er ook een verminderde mobiliteit in de nek., Vooral zij-aan-zijbewegingen en rotatiebewegingen zijn moeilijk uit te voeren. Flexie-en verlengbewegingen zijn ook beperkt, maar minder ernstig. Dit verminderde bewegingsbereik is de meest voorkomende klinische presentatie. Minder dan 50% van de patiënten met het syndroom van Klippel-feil hebben alle drie deze symptomen.

Het is mogelijk dat complicaties optreden door letsel aan het ruggenmerg. Symptomen zijn gevoelloosheid, paresthesie, spasticiteit of verlamming. Deze complicatie kan optreden bij een persoon met Klippel-feil syndroom door een kleine val, struikelen of kloppen., Dit syndroom kan ook leiden tot chronische symptomen zoals nek-en extremiteit pijn, zwakte, ataxie, hoofdpijn, visie – of gehoorproblemen en duizeligheid.

patiënten met type II KFS hebben waarschijnlijk een verhoogde kromming van de wervelkolom in het sagittale vlak. Patiënten met type I en III hebben een hoger risico op het ontwikkelen van scoliose. Torticollis of asymmetrie in het gezicht kan voorkomen bij 21-50% van de patiënten met KFS. Het is belangrijk om een differentiële diagnose te stellen tussen congenitale musculaire torticollis en Klippel-Feil syndroom., Om deze twee te onderscheiden, moeten radiografische vlaktes worden gemaakt, maar bij kleine kinderen is het moeilijk om dat te doen, vooral van de craniocervical junction. Anomalieën van de craniocerviale kruising kunnen instabiliteit veroorzaken bij lagere segmenten.

verschillende studies toonden aan dat het syndroom kan optreden met andere klinische symptomen. Dit zijn de volgende: Goldenhar syndroom, anomalieën van de extremeties, scoliose, torticollis, gezichtszenuw verlamming, Chiari I misvorming, Syringohydromyelina, High-arche gehemelte en Duane ‘ s contractuur van de laterale rectus spier.,

tussen 30 en 60% van de patiënten met het Klippel-feil-syndroom heeft genito-urinaire problemen. Deze problemen bevinden zich voornamelijk op het niveau van de nieren. Deze patiënten kunnen een unilaterale renale agenese, malrotatie van de nier, ectopische nier, hoefijzernier en nierbekken en ureterale duplicatie hebben. Naast nierproblemen kunnen deze patiënten ook genitale afwijkingen vertonen. Unilaterale renale agenese is de meest voorkomende anomalie bij patiënten met KFS.

differentiële diagnose

• Wildervanck syndroom of cervico-oculo-akoestisch syndroom.,

patiënten met KFS kunnen doofheid vertonen, daarom is het belangrijk om het Klippel –feil-syndroom te onderscheiden met het Wildervanck-syndroom. congenitale scoliose-tal van patiënten met KFS hebben waarschijnlijk congenitale scoliose. KFS wordt meestal ontdekt wanneer patiënten radiografie voor scoliose ondergaan.

• postinfectie / ontsteking van de wervelkolom als gevolg van verworven spinale fusie.,
• Mayer-Rokitansky-Kaster-syndroom
• Torticollis-het is belangrijk om een differentiële diagnose te stellen tussen musculaire congenitale torticollis en Klippel feil-syndroom. Meer dan 20% van de patiënten met KFS heeft Torticollis.

• Sprengel ‘ s deformatie-bestaat bij 16 % van de patiënten met KFS, maar kan ook zonder KFS voorkomen. Dus moet worden gecontroleerd of een patiënt met Sprengel ‘ s misvorming ook KFS vertoont.

diagnostische Procedures

patiënten met KFS hebben een cervicale misvorming bij de geboorte, maar worden meestal op latere leeftijd gediagnosticeerd., Sommige patiënten worden gediagnosticeerd terwijl het ondergaan van radiografie om andere redenen gerelateerd of zelfs niet gerelateerd aan dit syndroom dit syndroom wordt meestal gediagnosticeerd wanneer de presentatie van klachten optreden. De belangrijkste klachten zijn pijn en neurologische symptomen.

neurologische onderzoeken worden aangewezen wanneer neurologische symptomen optreden. Bovendien is Radiografische evaluatie noodzakelijk om de diagnose van het Klippel-feil-syndroom te bepalen. Spinal fusion kan worden gedocumenteerd door gewone films en CT-scans, alleen met gecombineerde myelo-CT of liever een magnetic resonance image (MRI)., Een MRI inclusief flexie en extensie MRI wordt aangewezen wanneer klachten van instabiliteit en/of stenose van de wervelkolom (LINK) verschijnen. Instabiliteit geassocieerd met een aangrenzend gesmolten segment kan worden getest met de vertaling van het wervelcorpus op een ander. Pseudoluxatie van C2 op C3 of C3 op C4 is een normaal verschijnsel bij kinderen met KFS jonger dan 8 jaar.,

Magnetic resonance imaging kan waardevolle informatie geven over de beschikbare ruimte voor het ruggenmerg, de bepaling van stenose van de wervelkolom veroorzaakt door de vervorming, en CSN afwijkingen zoals; Syrinx, Tether koord, of diastomyelia. Het wordt ook gebruikt om te bepalen of de cervicale maformation comprimeert de hersenen, hersenstam of het ruggenmerg.

lichamelijk onderzoek

de klinische presentatie van het Klippel-Feil-syndroom is gevarieerd vanwege de verschillende geassocieerde syndromen en anomalieën die kunnen optreden bij patiënten met dit syndroom., Met name bij kinderen is het mogelijk dat de klassieke klinische triade van manifestaties (zie achtergrond) niet allemaal aanwezig is. een volledige anamnese en zorgvuldig lichamelijk onderzoek kunnen enkele geassocieerde anomalieën aan het licht brengen. Vanuit een orthopedisch standpunt, de meeste van de workup omvat beeldvorming.
Klippel-Feil syndroom wordt gedurende het hele leven gedetecteerd, vaak als een incidentele bevinding. Patiënten met betrokkenheid van de bovenste cervicale wervelkolom hebben de neiging om te presenteren op een eerdere leeftijd dan degenen wiens betrokkenheid lager is in de cervicale wervelkolom., De meeste patiënten presenteren met een korte nek en verminderde cervicale range of motion (ROM), met een lage haarlijn optreedt in 40-50% van de gevallen. Verminderde ROM is de meest voorkomende klinische bevinding. Rotatieverlies is meestal meer uitgesproken dan het verlies van flexie en extensie.
andere patiënten vertonen torticollis of asymmetrie van het gezicht. Bij zeer jonge kinderen is het belangrijk om congenitale musculaire torticollis te onderscheiden van het Klippel-Feil syndroom., Het is vaak moeilijk om goede gewone röntgenfoto ’s te verkrijgen van jonge kinderen met torticollis, vooral röntgenfoto’ s van de craniocervicale kruising. Neurologische problemen kunnen zich ontwikkelen bij 20% van de patiënten. Gray ontdekte dat 27% symptomen ontwikkelde in het eerste decennium.rouvreau vond dat vijf van de 19 patiënten met het Klippel-Feil-syndroom neurologische betrokkenheid hadden; van deze vijf hadden twee neurologische problemen als gevolg van hypermobiliteit op één niveau. Occipitocervicale afwijkingen waren de meest voorkomende oorzaak van neurologische problemen . Sommige patiënten hebben pijn.,

medische behandeling

voor de orthopedisch chirurg hangen de meest voorkomende indicaties voor chirurgische behandeling van het Klippel-Feil-syndroom af van de hoeveelheid misvorming, de locatie en de progressie ervan in de tijd. Andere indicaties zijn instabiliteit van de cervicale wervelkolom en/of neurologische problemen. Deze indicaties kunnen optreden bij craniocervicale junctie anomalieën en wanneer twee gefuseerde segmenten worden gescheiden door een normaal segment.sommige patiënten vertonen vroeg in het leven een complexe cervicale en cervicothoracale misvorming die progressief en misvormend is., Sommige van deze patiënten hebben cervicale wervelkolomfusies nodig om progressie te voorkomen.andere patiënten kunnen compenserende of geassocieerde congenitale scoliose ontwikkelen, die ook progressief kan zijn in de tijd en fusie vereist om progressieve misvorming te voorkomen. Meer dan 50% van de patiënten in de studie van Hensinger had scoliose. Behandeling van de scoliose met verkwikkende of chirurgische ingrepen was vereist bij 18 van de 50 patiënten.met hun eigen classificatiesysteem beoordeelden Samartzis et al 28 patiënten radiografisch en klinisch (gemiddelde leeftijd bij presentatie, 7.,1 jaar; gemiddelde leeftijd waarop de symptomen beginnen bij symptomatische patiënten, 11,9 jaar; gemiddelde follow-up, 8,5 jaar). Van de 28 patiënten had 64% geen symptomen, twee ontwikkelden myelopathische symptomen (type II en type III) en twee ontwikkelden radiculopathische symptomen (type II en type III). Axiale symptomen kwamen vaker voor bij type I patiënten. De onderzoekers adviseerden wijziging van de activiteit bij patiënten met een hoog risico.dezelfde auteurs rapporteerden over een patiënt die een symptomatische cervicale hernia ontwikkelde. De patiënt had occipitalisatie van C1 en fusie van C2-3 en C4-T1., Dit liet alleen C3-4 als hypermobiel segment; aldus, was de patiënt op hoog risico. De patiënt werd met succes behandeld met een zelfde dag, gecombineerde anteroposterior (AP) procedure.
Theiss et al beoordeelden 32 patiënten met congenitale scoliose die gedurende meer dan 10 jaar werden gevolgd. Slechts zeven (22%) ontwikkelden cervicale of cervicale-gerelateerde symptomen, en slechts twee vereiste chirurgie voor hun cervicale-gerelateerde symptomen. Er werd geen fusiepatroon vastgesteld dat de patiënten een groter risico gaf op het ontwikkelen van symptomen.,omdat het Klippel-Feil-syndroom geassocieerd is met een constellatie van mogelijke afwijkingen, bestaat er geen set van definitieve contra-indicaties voor chirurgie. Als een chirurg van mening is dat een operatie aangewezen is, is het aan hem of haar om ervoor te zorgen dat geen van de voorwaarden die morbiditeit of mortaliteit kunnen veroorzaken aanwezig zijn.
cervicale of occipitocervicale instabiliteit kan het risico op neurologische schade tijdens intubatie verhogen. Een onderliggende hartafwijking kan het risico op verdoving verhogen., Een onderliggende stenose van het ruggenmerg of een afwijking van het ruggenmerg kan het risico op neurologische schade tijdens spinale fusie voor correctie van misvorming verhogen. Een grondige workup van de patiënt is noodzakelijk voorafgaand aan chirurgische interventie.Medische therapie voor Klippel-Feil syndroom hangt af van de aangeboren afwijkingen aanwezig in het syndroom. Eerstelijnsartsen zijn mogelijk niet bekend met alle mogelijke bijbehorende anomalieën. Patiënten met urogenitale afwijkingen worden verwezen naar een nefroloog of uroloog., Patiënten met cardiovasculaire afwijkingen worden verzorgd door een cardioloog of huisarts. Patiënten met auditieve afwijkingen worden doorverwezen naar een audioloog of een otoloog.

chirurgische behandeling van het Klippel-Feil-syndroom is geïndiceerd in verschillende situaties. Als gevolg van fusieafwijkingen en het verschil in groeipotentieel van de afwijkende wervellichamen, kan de misvorming progressief zijn. Instabiliteit van de cervicale wervelkolom kan zich ontwikkelen als gevolg van craniocervicale afwijkingen., Instabiliteit van de cervicale wervelkolom kan zich ook ontwikkelen tussen twee sets van fusie anomalieën gescheiden door een normaal segment.neurologische tekorten en aanhoudende pijn zijn indicaties voor een operatie. Ontwikkeling van een compenserende curve in de thoracale wervelkolom kan chirurgische interventie of verkwikkende vereisen. Symptomatische stenose van de wervelkolom kan decompressie en fusie vereisen.
preoperatief moeten patiënten een uitgebreide workup hebben om de verschillende anomalieën die aanwezig kunnen zijn op te sporen (zie Workup). Er moeten Adequate beeldvormingsstudies worden uitgevoerd., Driedimensionale (3D) computertomografie (CT) reconstructie is vaak nuttig.

fysiotherapie behandeling

Klippel-Feil syndroom kan niet worden opgelost met fysiotherapie. Niettemin fysiotherapie in combinatie met niet-steroïde medicijnen kan nuttig zijn om degeneratieve veranderingen te voorkomen. Wanneer een patiënt verscheidene samengesmolten wervels zoals in syndroom Klippel-Feil heeft, is het risico van osteoarthritic veranderingen wegens het immobiele gewricht verhoogd. Het is waarschijnlijk dat het superieure gewricht degeneratieve veranderingen ondergaat met de vorming van osteofyten., Dit kan leiden tot radiculopathie en/of myelopathie, daarom is het doel van fysiotherapie om deze schade te voorkomen of te vertragen. Als fysiotherapie niet werkt, is chirurgisch Beheer noodzakelijk om compressie op de zenuwwortels te verlichten.