HHT is een aandoening waarbij sommige bloedvaten zich niet goed ontwikkelen. Een persoon met HHT kan bloedvaten vormen zonder de haarvaten (kleine bloedvaten die bloed van slagaders naar aders doorgeven) die meestal aanwezig zijn tussen slagaders en aders. De ruimte tussen een slagader en een ader is vaak fragiel en kan veel gemakkelijker barsten en bloeden dan andere bloedvaten., Mannen, vrouwen en kinderen uit alle raciale en etnische groepen kunnen worden beïnvloed door HHT en de problemen in verband met deze aandoening, waarvan sommige ernstig en mogelijk levensbedreigend ervaren. Gelukkig, als HHT vroeg wordt ontdekt, zijn effectieve behandelingen beschikbaar. Er is echter geen genezing voor HHT.
tekenen
neusbloedingen zijn het meest voorkomende teken van HHT, als gevolg van kleine abnormale bloedvaten in de binnenste laag van de neus., Abnormale bloedvaten in de huid kan verschijnen op de handen, vingertoppen, gezicht, lippen, voering van de mond, en neus als delicate rode of paarsachtige vlekken die kort verlichten wanneer aangeraakt. Bloeden in de maag of darmen is een andere mogelijke indicator van HHT die optreedt als gevolg van abnormale bloedvaten langs het spijsverteringskanaal. Bijkomende tekenen van HHT zijn abnormale slagader-ader verbindingen in de hersenen, longen, en lever, die vaak geen waarschuwingssignalen voordat scheuren.
oorzaken van HHT
HHT is een genetische aandoening., Elke persoon met HHT heeft één gen dat wordt veranderd (gemuteerd extern pictogram), die HHT veroorzaakt, evenals één normaal gen. Er is maar één mutant nodig om HHT te veroorzaken. Wanneer iemand met HHT kinderen heeft, heeft elk kind een 50% kans om het mutantgen van zijn/haar ouder te ontvangen, en dus ook om HHT te hebben. Elk kind heeft ook een 50% kans om het normale gen te ontvangen en niet te worden beïnvloed met HHT. Ten minste vijf verschillende genen kunnen HHT veroorzaken, waarvan er drie bekend zijn.
diagnose
HHT kan worden gediagnosticeerd door middel van genetische tests., Het genetische testen kan een genmutatie in ongeveer ¾ van families met tekens van HHT ontdekken, die indien gevonden de diagnose van HHT in individuen en families kan vestigen die onzeker zijn over of zij HHT hebben. HHT kan ook worden gediagnosticeerd met behulp van klinische criteria (aanwezigheid van tekenen en een geschiedenis van tekenen in een ouder, broer of zus, of kind).
complicaties en behandelingen
de complicaties van HHT kunnen sterk variëren, zelfs bij mensen die in dezelfde familie door HHT zijn getroffen. Complicaties en behandeling van HHT zijn afhankelijk van de delen van het lichaam die worden beïnvloed door deze aandoening., De behandeling kan omvatten het controleren van het aftappen en bloedarmoede en het verhinderen van complicaties van abnormale slagader-ader verbindingen in de longen en hersenen.