Erfelijke kinbeven

een vijfjarig, ontwikkelingsnormaal meisje vertoonde onvrijwillige, intermitterende bevingen van de kin sinds de vroege kindertijd (webvideo 1 en Fig. 1). Er waren geen triggerende factoren. Deze bewegingen konden niet vrijwillig worden geïnitieerd of onderdrukt. Deze waren afwezig tijdens de slaap. Er werden geen abnormale bewegingen van kaak, gezicht, hoofd of enig ander lichaamsdeel opgemerkt. Er was geen functionele of sociale beperking. Lichamelijk onderzoek, neuroimaging en elektro-encefalografie (EEG) waren onopvallend., Vader van het kind had soortgelijke kin-trillen; de intensiteit en duur van die was afgenomen met de leeftijd.

Fig. 1 spontane, onvrijwillige, intermitterende bewegingen van de mentalisspier; kin myoclonus. (zie de video op de website)

Kinbeven of geniospasme is een zeldzame bewegingsstoornis, veroorzaakt door continue of intermitterende tremele activiteit van de mentalisspier. Het kan familiaal (autosomaal-dominant) of sporadisch zijn., Het wordt gekenmerkt door paroxysmale, ritmische, op-en-neer bewegingen van de kin en/of onderlip met episodes die van seconden tot uren duren. Episodes kunnen spontaan optreden of worden neergeslagen door stress, concentratie en emotie. Deze worden meestal duidelijk in de kindertijd of in het vroege leven, en de episodes hebben de neiging om te verminderen in frequentie/intensiteit met het vorderen van de leeftijd. Beperkingen omvatten sociale verlegenheid,en interferentie met spraak, voeding of slaap.,

elektrofysiologische studies suggereren dat dit een vorm van subcorticale myoclonus is, en erfelijke kin myoclonus is voorgesteld als een betere term om deze bewegingen te beschrijven. Behandeling is meestal niet nodig; benzodiazepines, haloperidol, fenytoïne en botulinum toxine zijn geprobeerd in wanhopige situaties met beperkt succes.

soortgelijke uitziende bewegingen kunnen worden waargenomen in samenhang met essentiële tremor, palatale tremor en myokymie in het gezicht. Close mimickers omvatten ook essentiële tremor van de kaak en tremors-of-the-smile., De klinische en elektrofysiologische kenmerken kunnen helpen bij differentiatie.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Spring naar toolbar