cyanose is een fysieke bevinding die op elke leeftijd kan voorkomen, maar de grootste uitdaging vormt wanneer het bij de pasgeborene voorkomt. De oorzaak is veelvoudig, en het vertegenwoordigt meestal een onheilspellend teken, vooral wanneer het optreedt in combinatie met neonatale sepsis, cyanotische aangeboren hartziekte, en luchtwegafwijkingen., Cyanose veroorzaakt door abnormale vormen van hemoglobine kan ook levensbedreigend zijn, en vroegtijdige herkenning is verplicht om onnodig onderzoek en vertraging in de behandeling te voorkomen. Abnormale hemoglobine, zoals hemoglobine M, wordt traditioneel ontdekt door elektroforese, dus het pasgeboren scherm, dat verplicht is in verschillende staten, is een nuttig hulpmiddel voor de diagnose. Hoewel verworven methemoglobinemia, veroorzaakt door milieu oxiderende agenten, gemeenschappelijk is, is aangeboren deficiëntie van het ingeboren verminderend enzym zo zeldzaam dat slechts een paar gevallen in de medische literatuur over de hele wereld worden gedocumenteerd., We presenteren een pasgeborene met cyanose als gevolg van aangeboren deficiëntie van het gereduceerde nicotinamide adenine dinucleotide-cytochroom b5 reductase enzym. Dit kind bleek blauw te zijn bij een routinebezoek aan de pasgeborene. Sepsis, structurele congenitale hartziekte, prenatale toediening en inname van oxidant kleurstoffen werden uitgesloten als oorzaak van de cyanose door anamnese en geschikte tests. Chocoladeverkleuring van arterieel bloed gaf een aanwijzing voor de diagnose., Een normaal pasgeboren scherm en hemoglobine elektroforese maakte de diagnose van hemoglobine m onwaarschijnlijk als de oorzaak van de methemoglobinemie (HB a 59,4%, A2 1,8%, en f 38,8%). De activiteit van het Rode bloedcelenzym en DNA-analyse toonden een homozygote vorm van cytochroom b5 reductase enzymdeficiëntie aan. Hij reageerde heel goed op de dagelijkse toediening van methyleenblauw en ascorbinezuur, en hij heeft normale groei-en ontwikkelingsparameters, hoewel hij een overdreven toename van zijn methemoglobinegehalte vertoont met lichte oxidant stress zoals diarree.