de ziekte van Pompe is een zeldzame, erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door onvoldoende hoeveelheden of activiteit van het enzym zure alfa-glucosidase. Mensen met de ziekte van Pompe hebben een mutatie in het gen dat instructies geeft voor dit enzym, dat nodig is om glycogeen, een complex suikermolecuul, af te breken in glucose die het lichaam gebruikt voor energie. Als glycogeen niet wordt afgebroken, hoopt het zich op in cellen, vooral spiercellen. Deze opbouw beschadigt cellen, veroorzakend spierzwakte en het verspillen.,
Er zijn verschillende typen van de ziekte van Pompe ingedeeld naar het tijdstip van aanvang en het type symptomen. Bij de klassieke infantiel-verworven ziekte van Pompe treden symptomen zoals cardiomyopathie of ziekte van de hartspier op voordat een baby 12 maanden oud is. Bij niet-klassieke infantiel-verworven ziekte van Pompe ontstaan de symptomen nog steeds in de kindertijd, maar meestal later in het eerste jaar. In dit type kan het hart worden vergroot, maar er is minder cardiomyopathie en de aandoening veroorzaakt meer significante ademhalingsproblemen. Bij de laat-verworven ziekte van Pompe ontstaan symptomen op elk moment tussen de late kindertijd en de volwassenheid.,
symptomen
symptomen van de klassieke infantiel-verworven ziekte van Pompe beginnen gewoonlijk rond de leeftijd van 4 maanden. Ze omvatten slechte voeding als gevolg van spierzwakte in het gezicht en de tong, wat leidt tot langzame groei (falen om te gedijen). Andere symptomen zijn spierzwakte en vertraagde motorische ontwikkeling, ademhalingsproblemen en luchtweginfecties, en hartproblemen. Gehoorverlies komt ook vaak voor bij baby ‘ s met de klassieke infantiel-verworven ziekte van Pompe.,
diagnose
in sommige gevallen kunnen symptomen van de klassieke infantiel-verworven ziekte van Pompe worden herkend voordat een baby wordt geboren, maar de ziekte wordt vaak gediagnosticeerd in de eerste paar levensmaanden. In sommige staten en landen maakt de klassieke infantiel-verworven ziekte van Pompe deel uit van de screening van pasgeborenen, waarbij een bloedmonster wordt gebruikt om te zoeken naar de activiteit van het enzym zuur alfa-glucosidase.,
een urinetest om het gehalte aan tetrasaccharide te meten, een type suikermolecuul, dat verhoogd is bij patiënten met de klassieke infantiel-verworven ziekte van Pompe, kan worden gebruikt om een afwijkend resultaat van de screening bij pasgeborenen op te volgen. Daarnaast kan ook een bloedtest worden gebruikt om serumcreatinekinase te meten. Creatine kinase wordt afgegeven in het bloed door beschadigde spiercellen. Maar de resultaten van deze tests zijn minder specifiek omdat deze stoffen ook kunnen worden verhoogd bij andere aandoeningen.,
een huidbiopsie, waarbij een klein aantal huidcellen wordt genomen om in het laboratorium te worden gekweekt, kan ook worden uitgevoerd als de klassieke infantiel-verworven ziekte van Pompe wordt vermoed. Deze huidcellen worden vervolgens getest op zure alfa-glucosidase enzymactiviteit. Deze test is gevoeliger dan de bloedtest en kan worden gebruikt om onderscheid te maken tussen de verschillende soorten ziekte van Pompe.
genetische tests met een bloedmonster worden beschouwd als het beste diagnostische instrument om een diagnose van de klassieke infantiel-verworven ziekte van Pompe te bevestigen., Er zijn verscheidene soorten tests met inbegrip van een enig-gentest, een gerichte analyse voor specifieke genvarianten, of een multigene Paneel. Een deletie / duplicatie-analyse wordt aanbevolen om te controleren op mutaties die mogelijk niet worden gedetecteerd door een standaard genetische sequentieanalyse.
na de diagnose worden een aantal tests uitgevoerd om de ernst van de ziekte en de behoeften van de baby te evalueren. Deze omvatten beoordelingen van hart-en longfunctie, gehoor, voeding en voeding, en motorische vaardigheden.,
behandeling
Het wordt aanbevolen dat baby ‘ s met de klassieke infantiel-verworven ziekte van Pompe zo snel mogelijk beginnen met de behandeling met enzymvervangingstherapie (ert). Bij ERT wordt de patiënt regelmatig behandeld met een synthetische kopie van het zure alfa-glucosidase-enzym. Lumizyme (alglucosidase alfa) is een medicijn dat de werking van het zure alfa-glucosidase-enzym nabootst en helpt de accumulatie van glycogeen te verminderen, waardoor spierbeschadiging wordt voorkomen die leidt tot de symptomen van de klassieke infantiel-verworven ziekte van Pompe.,
een studie toonde aan dat baby ’s die vóór de leeftijd van 6 maanden met ERT werden behandeld en voordat ze een beademingsapparaat nodig hadden, een betere overleving hadden, minder behoefte aan beademingsapparaten hadden, meer motorische vaardigheden hadden verworven en een betere gezondheid van het hart hadden, vergeleken met baby’ s die geen ERT kregen.
baby ‘ s die ERT krijgen, kunnen een immuunrespons ontwikkelen op de behandeling. Dit kan de werkzaamheid van ERT verminderen, en veel artsen raden baby ‘ s aan medicijnen te gebruiken om deze immuunrespons in een vroeg stadium van ERT te verminderen.,
De meeste patiënten hebben ook ondersteunende therapie nodig om de symptomen van de klassieke infantiel-verworven ziekte van Pompe aan te pakken, zoals ademhalingsproblemen, lichamelijke beperking en slikproblemen. Sommige kunnen een mechanische ventilator nodig hebben tijdens luchtweginfecties of ‘ s nachts. Het is belangrijk dat baby ‘ s en leden van het huishouden hun vaccinaties up-to-date houden om het risico op deze infecties te verminderen. Zuigelingen met de klassieke infantiel-verworven ziekte van Pompe kunnen een voedingssonde nodig hebben om voldoende voeding te garanderen.,
prognose
verbeteringen in behandelingen, vroege diagnose en vroege behandeling met ERT verbeteren significant de resultaten voor baby ‘ s met de klassieke infantiel-verworven ziekte van Pompe. Aangezien deze ontwikkelingen echter nog relatief nieuw zijn, is er beperkte informatie over de resultaten op lange termijn, met name in het geval van ERT vroeg in het leven.
Het lijkt erop dat baby ’s die met ERT worden behandeld een betere gezondheid hebben en langer leven dan baby’ s die niet worden behandeld, waarbij onbehandelde baby ‘ s meestal vóór de leeftijd van 2 jaar sterven als gevolg van hart-en / of ademhalingsfalen.,
onderzoekers werken aan nieuwe behandelingen, waaronder geneesmiddelen die de effectiviteit van ERT en gentherapie benaderingen verbeteren die de onderliggende genetische oorzaak van de ziekte van Pompe aanpakken.
***
Pompe Disease News is strikt een nieuws-en informatiewebsite over de ziekte. Het verstrekt geen medisch advies, diagnose of behandeling. Deze inhoud is niet bedoeld als vervanging voor professioneel medisch advies, diagnose of behandeling., Vraag altijd het advies van uw arts of andere gekwalificeerde zorgverlener met eventuele vragen die u kunt hebben met betrekking tot een medische aandoening. Negeer nooit professioneel medisch advies of vertraging in het zoeken naar het als gevolg van iets wat je hebt gelezen op deze website.