Alpha thalassemie

Wat is alpha thalassemie?

alfa-thalassemie is een type thalassemie dat wordt overgeërfd (doorgegeven via families). Het is een bloedaandoening die vermindert hoe goed het lichaam produceert gezonde rode bloedcellen en normale hemoglobine. Hemoglobine is een ijzer-rijk eiwit in rode bloedcellen die zuurstof naar cellen door het hele lichaam vervoert. Er zijn twee delen van dit eiwit – één heet alpha globine en één heet beta globine.

bepaalde genen bepalen hoe het lichaam hemoglobine maakt., Wanneer deze genen zijn veranderd (veranderd) of ontbreken, thalassemie optreedt. Het hemoglobineproteã ne bij alfa-thalassemie is de Alfa-globine.

mensen die gewijzigde of ontbrekende hemoglobinegenen erven van de ene ouder, maar normale genen erven van de andere ouder, worden dragers genoemd. Dragers van alfa-thalassemie hebben meestal geen tekenen of symptomen. Echter, ze kunnen de defecte genen doorgeven aan hun kinderen. Mensen die matige tot ernstige vormen van alfa-thalassemie hebben geërfd defecte hemoglobine genen van beide ouders.,

Alfa globine wordt gemaakt door vier specifieke genen—twee op elke streng van chromosoom 16. Elke persoon heeft deze vier genen (twee van elke ouder) nodig om genoeg alpha globine te maken voor het hemoglobine van het lichaam om normaal te werken. Verschillende vormen van alfa-thalassemie treden op als één of meer van deze genen ontbreken:

• als één gen ontbreekt—een persoon is een “stille” drager van alfa-thalassemie en heeft meestal geen tekenen of symptomen.
• als twee genen ontbreken – een persoon heeft alfa-thalassemie-eigenschap (ook wel alfa-thalassemie-minor genoemd) en kan lichte bloedarmoede hebben.,
• als er drie genen ontbreken-een persoon heeft hemoglobine h ziekte. Dit kan matige tot ernstige bloedarmoede veroorzaken.
• als alle vier de genen ontbreken-een persoon heeft alfa-thalassemie major (ook wel hemoglobine Bart ‘ s of hydrops foetalis genoemd). Dit is het meest ernstige type alfa-thalassemie. Een foetus met deze aandoening zal meestal sterven in de baarmoeder of de baby zal kort na de geboorte sterven omdat het kind niet in staat is om normale hemoglobine te maken om zuurstof door het hele lichaam te dragen.

hoe vaak komt alfa-thalassemie voor?,

omdat alfa-thalassemie erfelijk is, kunnen familiegeschiedenis en afstamming helpen deze bloedaandoening te diagnosticeren.

een ouder met veranderde of ontbrekende Alfa-globinevormende genen kan een kind hebben met een vorm van alfa-thalassemie. Elk kind heeft 25 procent kans om één, twee of drie ontbrekende genen te erven. Een baby geboren zonder alle vier de genen is zeer zeldzaam.

alfa-thalassemie is een van de meest voorkomende bloedaandoeningen in de wereld. Iedereen kan alfa-thalassemie hebben., Duizenden baby ‘ s worden geboren met alfa-thalassemie trait of hemoglobine h ziekte elk jaar, maar het komt het meest voor in Zuidoost-Azië. Het komt ook vaak voor bij mensen van Afrikaanse, Griekse, Italiaanse en Midden-Oosterse afkomst.

Wat zijn de tekenen en symptomen van alfa-thalassemie?

tekenen en symptomen van alfa-thalassemie worden veroorzaakt door een gebrek aan zuurstof dat door het hele lichaam wordt vervoerd. Dit komt omdat het lichaam niet genoeg gezonde rode bloedcellen en alfa globine aanmaakt.,

hoe ernstig de tekenen of symptomen zijn, hangt af van het type alfa—thalassemie dat een persoon heeft en de ernst van de aandoening:

• geen symptomen-Stille dragers van alfa-thalassemie hebben over het algemeen geen tekenen of symptomen van de aandoening. Het hemoglobine van het lichaam werkt normaal omdat het gebrek aan alfa-globine-eiwit gering is.,
• pijn op de Borst

• Matige tot ernstige bloedarmoede en andere gezondheids-problemen—Mensen met gevorderde vormen van alfa-thalassemie (hemoglobine H ziekte) zal meestal tekenen of symptomen in de eerste twee jaar van het leven, met inbegrip van matige tot ernstige bloedarmoede en andere gezondheidsproblemen:
  • Bleke huid en lusteloos
  • Slechte eetlust
  • Donkere urine
  • Vertraagde groei en vertraagde puberteit
  • Gelige huid of het wit van de ogen (geelzucht)
  • Vergroot hart, de lever of de milt
  • Bot problemen
  • Hydrops foetalis de diagnose moet worden gesteld in de baarmoeder., De foetus overleeft meestal niet, hoewel in zeldzame gevallen een foetus in utero kan worden transfuseerd en overleven.

Hoe wordt alfa-thalassemie behandeld?

De behandeling is gebaseerd op het type en de ernst van alfa-thalassemie. De mensen die dragers van alpha thalassemia zijn of alpha thalassemia trekken hebben meestal mild of geen symptomen en weinig of geen behandeling nodig. De symptomen voor mensen met hemoglobine h ziekte variëren afhankelijk van het type alfa-thalassemie. Mensen met hydrops foetalis moeten hun hele leven afhankelijk zijn van transfusies en hebben ernstige gezondheidsproblemen.,

verschillende standaardbehandelingen worden gebruikt voor matige en ernstige vormen van de aandoening:

• bloedtransfusies—zijn de belangrijkste behandeling voor mensen met ernstige alfa-thalassemie. Deze behandeling biedt gezonde rode bloedcellen met normale hemoglobine. omdat rode bloedcellen slechts ongeveer drie maanden leven, kunnen herhaalde transfusies nodig zijn om een gezonde toevoer van rode bloedcellen in stand te houden.
• mensen met de ziekte van hemoglobine H kunnen soms een bloedtransfusie nodig hebben, bijvoorbeeld tijdens een infectie of een andere ziekte of als symptomen van bloedarmoede optreden.,
• bloedtransfusies zijn een levensreddende behandeling die mensen met alfa-thalassemie kan helpen zich beter te voelen, langer te leven en over het algemeen een betere levenskwaliteit te hebben. Maar transfusies verhogen het risico op overdraagbare infecties en virussen zoals hepatitis. Zorgvuldige bloedonderzoek vindt plaats in de Verenigde Staten, waardoor dit risico veel lager.

gebruikt veel minder vaak, deze andere behandelingen voor alfa-thalassemie bestaan of worden onderzocht:

• bloed-en beenmergstamceltransplantatie-vervangt defecte stamcellen door gezonde van een donor.
  • stamcellen zijn de cellen in het beenmerg die rode bloedcellen en andere typen bloedcellen worden.
  • een stamceltransplantatie is de enige behandeling die alfathalassemie kan genezen, maar de procedure heeft enkele risico ‘ s.
  • slechts een klein percentage van de mensen met ernstige alfa-thalassemie kan goed worden vergeleken met een donor.,
• toekomstige behandelingen-onderzoekers werken aan het vinden van mogelijke nieuwe behandelingen voor alfa-thalassemie.
  • door gentherapie kan het ooit mogelijk zijn dat artsen een normaal hemoglobinegen in stamcellen in het beenmerg inbrengen. Dit kan mensen met alfa-thalassemie toestaan om hun eigen gezonde hemoglobine en rode bloedcellen te maken.
  • wetenschappers bestuderen manieren om het vermogen van het lichaam om foetale hemoglobine na de geboorte te activeren. Het lichaam schakelt over op het maken van volwassen hemoglobine wanneer een baby wordt geboren., Dus, het maken van meer foetale hemoglobine kan helpen bij het vervangen van het gebrek aan gezonde volwassen hemoglobine bij mensen met alfa-thalassemie.

wat zijn de overlevingspercentages voor alfa-thalassemie?

De behandeling voor hemoglobine H is verbeterd, en mensen met een matige of ernstige vorm van de aandoening leven langer met een betere kwaliteit van leven. Echter, gezondheidsproblemen veroorzaakt door alfa-thalassemie en de behandeling ervan komen vaak voor en kunnen ernstig zijn.

ernstige thalassemie (ernstige hemoglobine H of hydrops foetalis) kan hartfalen en de dood veroorzaken., Regelmatige bloedtransfusies en ijzerchelatietherapie of een succesvolle stamceltransplantatie kunnen de overlevingskans verbeteren.

minder ernstige vormen van alfa-thalassemie (stille drager of alfa-thalassemie-eigenschap) verkorten meestal de levensduur van de persoon niet.

genetische counseling en prenatale screening kunnen mensen met een familiegeschiedenis van alfa-thalassemie helpen die van plan zijn kinderen te krijgen.

waarom St. Jude kiezen voor de alfa-thalassemie van uw kind?

• De verhouding Verpleegkundige / patiënt bij St., Jude is ongeëvenaard-gemiddeld 1: 3 in hematologie en oncologie, en 1:1 in de Intensive Care Unit.de belangrijkste behandelingsprogramma ‘ s van het ziekenhuis zijn zo succesvol omdat de artsen en laboratoriumwetenschappers nauw samenwerken om snel nieuwe therapieën te ontwikkelen.