Het doel van de behandeling is het behandelen van symptomen, het voorkomen van complicaties en het onderdrukken van heemvorming (synthese) in de lever met Panhematin®, dat de productie van porfyrin voorlopers vermindert. De eerste behandelingsstappen omvatten ook het stoppen van om het even welke medicijnen die potentieel AIP kunnen verergeren of een aanval veroorzaken en het verzekeren van juiste calorie-inname, die intraveneuze infusie van voldoende voedingsstoffen (glucose en zout) kan omvatten., Koolhydraatbelasting in combinatie met een goede pijnbestrijding kan voldoende zijn voor lichte aanvallen.
een acute neuroviscerale aanval vereist vaak ziekenhuisopname en kan behandeling met hematine vereisen. In de Verenigde Staten, getroffen individuen kunnen worden behandeld met Panhematin® (hemin voor injectie), een enzymremmer afgeleid van rode bloedcellen die krachtig is in het onderdrukken van acute aanvallen van porfyrie. Panhematin geeft bijna altijd porfyrine en porfyrine precursor niveaus terug naar normale waarden. VS., Food and Drug Administration (FDA) keurde oorspronkelijk panhematin voor de behandeling van terugkerende aanvallen van AIP in met betrekking tot de menstruele cyclus in vatbare vrouwen goed. Vanwege de potentie wordt het gewoonlijk gegeven na een onderzoek van glucosetherapie en mag het alleen worden toegediend door artsen met ervaring in de behandeling van porfyrie in een ziekenhuisomgeving. Panhematin® wordt geproduceerd door Recordati.,
behandeling voor AIP omvat ook geneesmiddelen voor de behandeling van specifieke symptomen zoals bepaalde pijnstillers (analgetica), geneesmiddelen tegen angst, geneesmiddelen tegen hypertensie en geneesmiddelen voor de behandeling van misselijkheid en braken, tachycardie of rusteloosheid. Medicijnen voor de behandeling van infecties die kunnen optreden op hetzelfde moment als een aanval (intercurrente infectie) kan ook nodig zijn. Hoewel veel soorten geneesmiddelen worden verondersteld veilig te zijn bij personen met AIP, zijn aanbevelingen over geneesmiddelen voor de behandeling van AIP gebaseerd op ervaring en klinische studie., Aangezien veel veelgebruikte geneesmiddelen niet zijn getest op hun effecten op porfyrie, moeten ze worden vermeden indien mogelijk. Als zich een kwestie van drugveiligheid voordoet, moet een arts of medisch centrum dat gespecialiseerd is in porfyrie worden gecontacteerd. Een lijst van deze instellingen kan worden verkregen bij de American Porphyria Foundation (zie de rubriek “middelen” van dit verslag). De stichting onderhoudt ook een Acute Porphyria Drug Safety Database.
aanvullende behandeling voor personen die een aanval ondergaan, inclusief monitoring van vocht-en elektrolytenbalansen., Als mensen bijvoorbeeld hyponatriëmie ontwikkelen, wat epileptische aanvallen kan veroorzaken, moeten ze worden behandeld met een zoutinfusie.
in sommige gevallen wordt een aanval versneld door een lage inname van koolhydraten in een poging om gewicht te verliezen. Daarom is dieetbegeleiding erg belangrijk. Getroffen personen die gevoelig zijn voor aanvallen moeten eten een normale evenwichtige voeding en moeten niet sterk beperken hun inname van koolhydraten of calorieën, zelfs voor korte periodes van tijd. Als gewichtsverlies gewenst is, is het raadzaam om contact op te nemen met een arts en diëtist.,
premenstruele aanvallen verdwijnen vaak snel bij het begin van de menstruatie. Hormoonmanipulatie kan effectief zijn bij het voorkomen van dergelijke aanvallen en sommige getroffen vrouwen zijn behandeld met gonadotropine-releasing hormoon analogen (GnRH of LHRH behandelingen zoals Lupron) om ovulatie te onderdrukken en frequente, cyclische aanvallen te voorkomen. Sommige personen die terugkerende aanvallen ervaren, kunnen baat hebben bij een regelmatige, profylactische hematine-infusie. Dit wordt soms aanbevolen voor vrouwen met ernstige symptomen voor of tijdens hun menstruatie.,
indien geen juiste diagnose is gesteld, kan AIP bijzonder gevaarlijk zijn, vooral als onveilige geneesmiddelen worden toegediend die de aandoening verergeren. De prognose van AIP is meestal goed als de aandoening wordt herkend voordat ernstige zenuwbeschadiging is opgetreden en als behandeling en preventieve maatregelen worden gestart. Hoewel de symptomen gewoonlijk na een aanval oplossen, kunnen sommige individuen chronische pijn ontwikkelen. Zenuwbeschadiging en bijbehorende spierzwakte van een ernstige aanval verbetert na verloop van tijd, maar een dergelijke verbetering kan vele maanden duren om volledig op te lossen.,
levertransplantatie is gebruikt voor de behandeling van sommige personen met AIP, in het bijzonder personen met een ernstige ziekte met frequente ziekenhuisopnames die niet reageerden op andere behandelingsopties. Een levertransplantatie bij personen met AIP is een optie van laatste redmiddel. Getroffen personen die nierfalen ervaren, kunnen een niertransplantatie nodig hebben. Sommige mensen hebben een gecombineerde nier/levertransplantatie nodig.
Onderzoekstherapieën
informatie over actuele klinische studies is op Internet te vinden op: www.clinicaltrials.gov. alle studies ontvangen U. S., overheidsfinanciering, en sommige ondersteund door de particuliere industrie, zijn geplaatst op deze website van de overheid.
extra middelen
medische waarschuwingsarmband het dragen van een medische waarschuwingsarmband is aan te raden voor patiënten die een aanval hebben gehad.
dieet AIP patiënten die gevoelig zijn voor aanvallen moeten een normaal of koolhydraatrijk dieet eten en hun inname van koolhydraten en calorieën niet sterk beperken, zelfs niet voor korte perioden., Als gewichtsverlies gewenst is, is het raadzaam om een arts te raadplegen, die kan vragen dat een diëtist de normale calorie-inname van een individu schatten, die sterk varieert van de ene persoon naar de andere. Het kan aangewezen zijn om een dieet voor te schrijven dat ongeveer 10% onder het normale calorieniveau voor de patiënt ligt. Dit zou in een geleidelijk gewichtsverlies moeten resulteren en zal gewoonlijk geen aanval van porfyrie veroorzaken. (Dieet en voeding)
portefeuillekaart het gebruik van een portefeuillekaart wordt aanbevolen bij personen met een AIP. Neem voor meer informatie contact op met het APF-kantoor.,
zie Ledenverhalen over Acute intermitterende porfyrie (AIP)
De Stem van het Patiëntrapport van een extern geleide patiëntgerichte Geneesmiddelontwikkeling die Acute porfyrie ontmoet