Svært variabel forekomst av cystisk fibrose og annen mutasjon fordeling mellom ulike Jødiske grupper i Israel

forekomsten av cystisk fibrose (CF) og hyppigheten av sykdom som forårsaker mutasjoner varierer mellom ulike etniske og geografiske populasjoner. Den Jødiske befolkningen rundt om i verden består av to store etniske grupper; Ashkenazi og ikke-Ashkenazi. Sistnevnte er videre klassifisert i henhold til opprinnelseslandet., I denne studien har vi analysert forekomsten av CF og distribusjon av CF mutasjoner i den generelle Jødiske befolkningen i Israel og i de fleste av de Jødiske etniske undergrupper. Sykdommen frekvensen varierer betydelig blant de siste. Blant Ashkenazi Jøder, hyppigheten av CF er 1:3300, som er lik frekvensen i de fleste Kaukasiske befolkningen. Blant ikke-Ashkenazi Jøder, sykdom oppstår i en tilsvarende frekvens blant Jøder fra Libya (1:2700), Georgia (1:2700), Hellas og Bulgaria (1:2400), men er sjelden hos Jøder fra Jemen (1:8800), Marokko (1:15000), Irak (1:32000) og Iran (1:39000)., Så langt er det bare 12 mutasjoner har blitt identifisert i Israelske Jøder, og dette muliggjør identifisering av 91% av CF-kromosomer i hele Jødiske JF befolkningen. Imidlertid, i hvert Jødiske etnisk gruppe, og sykdommen er forårsaket av et annet repertoar av mutasjoner. Frekvensen av identifisert mutasjoner er høy i Ashkenazi Jøder (95%), og i Jøder som stammer fra Tunisia (100%), Libya (91%), Tyrkia (90%) og Georgia (88%). Imidlertid, en lavere frekvens av mutasjoner kan identifiseres på Marokkansk (85%), sengetøy i Egyptisk (50%), og Jemenittiske (0%) Jøder., For genetisk veiledning av en Jødisk person, er det nødvendig å beregne gjenværende risiko i henhold til etnisk opprinnelse. Transportøren screening av friske Jødiske enkeltpersoner er i dag mulig for Ashkenazi Tunisiske, Libyan, tyrkisk, og georgiske Jøder. Disse resultatene gir informasjon som er nødvendig for genetisk veiledning av Jødiske JF familier og screeningprogrammer av Jødiske befolkninger over hele verden.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *

Hopp til verktøylinje