Diskusjon
Uveal colobomas er en medfødt misdannelse som er sekundær til en svikt i nedleggelsen av den gryende optiske sprekken . Først beskrevet i iris i 1673 av Bartholin Yngre , iris coloboma representerer om lag 2% av okulære misdannelser . Våre 3 pasienter var alle kvinner. Uhumwando et al. rapportert en mannlig dominans i en serie av 198 pasienter ., En iris coloboma kan oppstå i forbindelse med en retinal coloboma og årehinnen coloboma (som i tilfelle av pasienter 1 og 3) eller en hengivenhet av den optiske papilla. Den visuelle prognose i øynene med coloboma er svært variabel og avhenger av flekker eller synsnerven engasjement, eller verden disorganisation. For 2 av våre pasienter den beste korrigert synsskarphet var 10/10 i begge øynene (pasienter 1 og 2). Nedgangen i synsskarphet observert innleggelse 3 ble tilskrevet anisometropy amblyopi sannsynligvis forårsaket av chorio retinal coloboma., Choroidal neovascularisation (CNV) har blitt identifisert som årsak til synstap i 3 tilfeller av coloboma av årehinnen . Chorioretinal colobomas er ansvarlig for 0,5% av alle retina-avdelinger i unge mennesker . I en observasjonsstudie tilfelle rekke fortløpende pasienter i alderen 0-15 år med chorioretinal coloboma, en prevalens på netthinneavløsning av 17.6% ble rapportert . Tårer, som er den viktigste årsaken til netthinneavløsning, er vanligvis plassert intracolobomally i yngre pasienter eller extracolobomally i eldre emner. Flere og perifere tårer bør alltid kontrolleres., OKTOBER er den mer pålitelig hjelp i diagnostisering av intracolobomal retinal pauser eller avdelinger. I vår seriesfundus undersøkelse med et indirekte oftalmoskop ikke avsløre noen retina-pause i to av våre pasienter som presenterte en chorioretinal coloboma. Selv om de presenteres en potensiell risiko for retina-avdeling hadde de ikke mottatt et forebyggende laser photocoagulation langs coloboma margin da dette gir en betydelig fordel i å redusere denne risikoen på netthinnen løsner . Likevel, de var utdannet på tegn og symptomer på netthinneavløsning.,
Uveal colobomas kan eksistere isolert eller i kombinasjon med andre okulære avvik. De mest vanlige knyttet oftalmiske abnormaliteter inkluderer strabismus, microphthalmia og microcornea, nystagmus, nærsynthet og posterior staphyloma. Tilstedeværelsen av microcornea og microphthalmia indikerer en dårlig visuell prognose . Ingen forbundet okulære avvik ble sett hos pasienter 1 og 2. En alvorlig myopi finnes i pasient-3 var sannsynligvis på grunn av coloboma. Uveal colobomas ble funnet å være assosiert med mange genetiske syndromer som Goltz syndrom og Ascher syndrom . Maumenee et al., fant at 27% av pasienter med colobomas også presentert med en systemisk abnormitet av varierende alvorlighetsgrad . Våre pasienter ikke finnes noen klinisk systemisk unormalt. Imidlertid, Nancy et al. anbefales på det sterkeste en fysisk undersøkelse av en kliniker som kan guide ytterligere evaluering, slik som ekkokardiografi, en audiologi vurdering, nyre ultralyd eller ryggraden X-ray, for alle pasienter presenterer med tilsynelatende isolert uveal colobomas . Våre pasienter ikke gjennomgå OKT eksamen på grunn av våre begrensede teknisk utstyr. Dette utgjør en begrensning i vår studie.