Myotonic Dystrofi (DM)
Last ned vår Myotonic dystrofi (DM) faktaark
Hva er myotonic dystrofi (DM)?
Myotonic dystrofi (DM) er en form av muskel dystrofi som påvirker musklene og mange andre organer i kroppen.
ordet «myotonic» er adjectival form av ordet «myotonia,» definert som en manglende evne til å slappe av musklene når du vil.
begrepet «muskeldystrofi» betyr progressive muskel degenerasjon, med svakhet og svinn av muskelvev.,
Myotonic dystrofi ofte er forkortet som «DM» i referanse til det greske navnet dystrophia myotonica. Et annet navn brukes noen ganger for denne lidelsen er Steinert sykdom, etter den tyske legen som opprinnelig ble beskrevet lidelse i 1909.
Hva er årsaken til DM?
DM er delt inn i to typer.
Type 1 DM (DM1), lenge kjent som Steinert sykdom, oppstår når et gen på kromosom 19 kalt DMPK inneholder en unormalt utvidet delen ligger nær regulering regionen av et annet gen, SIX5.,
Type 2 DM (DM2), som er anerkjent i 1994 som en mildere versjon av DM1, er forårsaket av en unormalt utvidet seksjon i et gen på kromosom 3 kalles ZNF9. DM2 ble opprinnelig kalt PROMM, for proksimale myotonic myopati, et begrep som har vært i bruk, men er noe mindre vanlig enn begrepet DM2.
Den utvidede deler av DNA i disse to genene synes å ha mange komplekse effekter på ulike cellulære prosesser. I begge DM1 og DM2, gjenta utvidelsen er transkribert til RNA, men fortsatt er oversatt i protein.,
Disse forholdene er noen av de mest vanlige former for voksne-utbruddet muskeldystrofi. DM er den vanligste muskeldystrofi blant voksne av Europeisk herkomst. Utbredelsen av DM-er om 10 tilfeller per 100 000 personer.1,2,3,4 Blant nonwhite bestander, DM1 er mindre vanlige eller sjeldne.5,6,7,8 Rapporter fra Europa tyder på utbredelsen av DM2 er lik som DM1.
Hva er symptomene på DM?,
DM fører til svakhet i frivillig muskler, selv om graden av svakhet og muskler som er mest berørt, varierer sterkt i henhold til type av DM og age of the person med sykdommen.
Myotonia, manglende evne til å slappe av musklene i vil, er en annen funksjon i DM. Det kan For eksempel være vanskelig for en med DM til å la gå av noens hånd etter å riste den.
Som sykdommen utvikler seg, hjertet kan utvikle en unormal rytme og hjertemuskelen kan svekke. Musklene som brukes til å puste kan svekke, forårsaker utilstrekkelig pust, spesielt under søvn.,9
I tillegg, i type 1 DM, ufrivillige muskler, slik som de av mage-tarmkanalen, kan bli påvirket. Problemer med å svelge, forstoppelse, og gallestein kan oppstå.10,11 I kvinner, musklene i livmoren kan oppføre seg unormalt, noe som fører til komplikasjoner i graviditet og arbeid.12,13
utvikling av grå stær (ugjennomsiktig flekker i linsene i øynene) relativt tidlig i livet er et annet kjennetegn på DM, både type 1 og type 2.,14
Generelle intelligens er vanligvis normal hos personer med DM men lærevansker og en apatisk holdning er vanlig i type 1 form.15 I medfødte DM1, som påvirker barn fra fødselen, kan det være alvorlig svekkelse av kognitiv funksjon. Disse barna også kan ha problemer med tale, hørsel,16 og visjon tretthet.
Vanligvis, den tidligere DM1 begynner, jo mer dyptgripende symptomene har en tendens til å være. For mer, se Tegn og Symptomer.
DM2 har en bedre samlet prognose enn DM1. Symptomene er ofte relativt mild og fremgang sakte., DM2 sjelden oppstår i løpet av barndommen, og det er ingen kjent medfødt-utbruddet form av DM2.
Hva er progresjon av DM?
progresjon av DM varierer sterkt mellom individer, men generelt symptomer gradvis fremgang. Forventet levealder er klart redusert for pasienter med medfødt DM1 og det er sannsynlig at redusert for pasienter med barndommen DM1 og klassisk (voksen alder) DM1.
Den mest vanlige typen av DM1 — voksen-utbruddet form — begynner i tenårene eller ung voksen alder, ofte med svakhet i musklene i ansiktet, halsen, fingre, og ankler., Svakheten er langsomt for disse og eventuelt andre muskler.
Når DM1 begynner tidligere i livet enn ungdomsårene — det medfødte-utbruddet og barndom-utbruddet former av sykdommen — det kan være ganske forskjellige i progresjon fra voksen-onset type. Barn med medfødt-utbruddet DM1, når de overleve den avgjørende neonatale periode av luftveier muskel svakhet ved hjelp av assistert ventilasjon, vanligvis viser forbedringer i motor og puste funksjoner. De kan ha kognitiv svikt, forsinket tale, problemer med å spise og drikke, og diverse andre utviklingsmessige forsinkelser.,15
barndommen-utbruddet form av DM1, før en alder av 10, er ofte mer preget av kognitive og atferdsmessige forandringer enn med fysiske funksjonshemninger, for eksempel intellektuell svekkelse, attentional underskudd, executive dysfunksjon, angst og affektive lidelser.17, 18, 19 til Slutt, muskel symptomer, er i varierende grad.
DM2 er generelt en mildere sykdom enn type 1. Det ser ikke ut til å ha en medfødt-utbruddet form og sjelden begynner i barndommen.,
I motsetning til type 1 DM, musklene påvirkes først i DM2 er den proksimale muskler — de nær midten av kroppen, spesielt rundt hoftene. Imidlertid, noen finger svakhet kan sees tidlig som godt. Sykdommen utvikler seg langsomt, men mobilitet kan være utsatt for tidlig på grunn av svakhet i den store, vekt-bærende muskler.
Hva er status for forskning på DM?
Identifisering av den genetiske mutasjoner underliggende DM1 og DM2, og forståelse i alle fall i en del hvordan mutasjoner forårsaker sykdommen, har åpnet opp muligheter for terapi utvikling i DM.,
de Fleste av strategier for tiden i utvikling tar sikte på å blokkere skadelige effekter av utvidet DNA i DMPK genet (type 1) eller ZNF9 genet (type 2). For mer, se Forskning I Fokus: Myotonic Dystrofi, og spesielt DM Forskning: prøver å Fri Proteiner fra en » Giftig Web.’