Når en baby blir født med downs syndrom, helsepersonell tar en blodprøve for å gjøre et kromosom studie. Mosaicism eller mosaikk Down syndrom er diagnostisert når det er en blanding av to typer celler. Noen har den vanlige 46 kromosomer, og noen har 47. Disse cellene med 47 kromosomer har et ekstra kromosom 21.
Mosaicism er vanligvis beskrevet som en prosentandel. Vanligvis, 20 forskjellige celler er analysert i et kromosom studie., En baby ville kunne sies å ha mosaikk Down syndrom hvis:
-
5 av 20-cellene har den typiske antall 46 kromosomer
-
De 15 andre har en total av 47 kromosomer på grunn av et ekstra kromosom 21
Siden andelen av celler et ekstra kromosom 15 av 20, barnet ville ha et nivå av mosaicism på 75%. Prosentandelen kan variere i ulike deler av kroppen. Andelen av celler i muskler kan være forskjellig fra andelen i hjerne, blod, eller hud.,
Babyer født med mosaikk Down syndrom kan ha de samme funksjonene og helseproblemer som babyer født med trisomi 21 eller translocation Down syndrom. Det er imidlertid mulig at disse babyene kan ha færre kjennetegn ved syndromet enn personer med andre typer av Down syndrom.
Forstå mosaikk Down syndrom
Det pågår studier for å finne ut om det er noen forskjeller i helsen til mennesker med Down syndrom mosaikk, avhengig av hvordan mosaicism oppstått., Det har også vært studier som ser på om andelen av mosaicism kan forutsi barnets IQ, eller om det vil være en hjertefeil. Disse studiene viser at andelen av mosaicism ikke nøyaktig forutsi utfallet. Mosaikk Down syndrom tilfeller kan variere sterkt. De kan variere fra å ha svært mild funksjoner til å ha det meste av funksjoner av Down syndrom.
Hva er sjansen for å ha en andre barn med Down syndrom mosaikk?
risikoen for kromosom feil i en graviditet som varierer basert på mors alder ved tidspunkt for levering., Det årlig øker med økende alder. Men sjansen er trolig svært lav.