Cyanose er en fysisk å finne som kan oppstå i alle aldre, men presenterer den største utfordringen når det oppstår i den nyfødte. Årsaken er flere, og det representerer vanligvis et illevarslende tegn, spesielt når det skjer i forbindelse med neonatal sepsis, cyanotisk medfødt hjertefeil, og luftveiene misdannelser., Cyanose forårsaket av unormal former for hemoglobin kan også være livstruende, og tidlig anerkjennelse er obligatorisk for å unngå unødvendige undersøkelser og forsinkelse i ledelsen. Unormal hemoglobin, som hemoglobin M, er tradisjonelt oppdaget ved elektroforese, så den nyfødte skjermen, som er obligatorisk i flere stater, er et nyttig verktøy for diagnostisering. Selv om ervervet methemoglobinemia, forårsaket av miljømessige oksiderende agenter, er vanlig, medfødt mangel av medfødte å redusere enzym er så sjelden at bare et fåtall tilfeller er dokumentert i medisinsk litteratur rundt om i verden., Vi presenterer en neonate med cyanose som et resultat av medfødt mangel av redusert nikotinamid adenine dinucleotide-cytokrom b5-reduktase enzymet. Dette var spedbarn funnet å være blå på en rutinemessig nyfødte oppfølging. Sepsis, strukturelle medfødt hjertefeil, prenatal administrasjon, og inntak av oksiderende fargestoff ble ekskludert som en årsak til den cyanose av historie og aktuelle tester. Sjokolade misfarging av arterielt blod gitt en ledetråd til diagnosen., En vanlig nyfødt skjermen og hemoglobin elektroforese laget diagnostisering av hemoglobin M lite sannsynlig som årsak til methemoglobinemia (Hb En 59.4%, A2 1.8%, og F 38.8%). Røde blodceller enzym aktivitet og DNA-analyser avslørte en homozygot form av cytokrom b5-reduktase enzymet mangel. Han har respondert veldig godt til daglig methylene blå og ascorbic acid administrasjon, og han har normal vekst og utviklingsmessige parametre, selv om han viser en voldsom økning i sin methemoglobin nivå med mindre oksiderende stress, for eksempel diaré.