Abstrakt
Corpus callosum agenesis er en relativt vanlig hjernen malformasjon. Det kan være isolert eller inkludert i en kompleks endring av hjernen (eller noen ganger til og med hele kroppen) morfologi. Etiologi og pathogenetic mekanismer har blitt bedre forstått i de siste årene på grunn av tilgjengeligheten av mer tilstrekkelig dyr modeller og relevante utvikler seg i utviklingsmessige neurosciences. Vi presenterer tilfelle av en jente med en komplett agenesis av corpus callosum oppdaget ved fødselen., Hun hadde mild lærevansker, men nådd tilfredsstillende nivåer av autonomi etter en individuelt tilpasset rehabiliterende behandling. Hennes historie er diskutert i lys av nyere funn, som legger vekt på muligheten for å utnytte hjernens plastisitet og nytten av et individuelt tilpasset tilnærming, som er definert på bakgrunn av en dialog med familien og pasienten.
1. Innledning
Corpus callosum agenesis (CCA) er blant de vanligste hjernen misdannelser observert hos mennesker ., Dens forekomst varierer som en funksjon av både diagnostiske teknikker og eksempel bestander: i den generelle befolkningen, estimert prevalens er 3-7 per 1000 fødselen, mens barn med utviklingshemming det er 2-3 per 100 ., Det er ofte assosiert med andre uregelmessigheter, for eksempel Chiari II malformasjon (også kjent som riktig Chiari malformasjon) med unormal utvikling av lillehjernen vermis og medulla oblongata, som har en tendens til å stige inn i foramen magnum, vanligvis ledsaget av myelomeningocele, basilar type encephalocele, og lidelser av nevrale migrasjon (noe som skjer samtidig i menneskelige hjernens utvikling) som schizencephaly, lissencephaly, pachygyria, og merket neuronal heterotopias., Siste neuroradiological funnene tyder på at CCA kan ligge langs en dysgenetic spekter, inkludert alle commissural anomalier som en del av en generell cerebral dysgenesis. Den isolerte form av CCA er imidlertid listet opp i OMIM (217990) og Orphanet (Orpha 200).
Pasienter med CCA har et klinisk syndrom som hadde opprinnelig vært antatt å være en konsekvens av halvkuler’ frakobling., Nyere studier, men pekte på at i tillegg til de som allerede er beskrevet misdannelser av sulcation, pasienter med CCA har unormale mikrostrukturen og redusert volum av ventrale cingulum pakke, noe som tyder på at avvikene i intrahemispheric hvit-saken traktater kan være en viktig faktor . En annen interessant nyere funn er en reduksjon i antall von Economo nevroner, store spindel-formet nevroner lokalisert til fremre cingulated cortex, og frontoinsular cortex hos pasienter med CCA; dette regnes som en annen konsekvens av den genetiske forstyrrelser som forårsaket agenesis .,
Retrospektiv figur anmeldelser og cross-sectional kohort studier rapporterer at 30-40% av tilfellene har identifiserbare årsaker; imidlertid, opp til 75% av tilfellene med isolert komplett CCA ikke har en identifisert årsaken .
2. Sak Presentasjon
Vår pasient var den fjerde datter av et gift par, ingen nevropsykiatriske lidelser ble rapportert i familien. Etter en prematur fødsel trussel i 27 uker gestational age, når mors resten ble foreslått, fødselen var normal., Komplett callosal agenesis ble oppdaget ved en MR-undersøkelse ble utført for å undersøke en mulig dysmorphic syndrom (siden en atypisk ytre øret aspekt var tydelig); ingen andre misdannelser i hjernen var til stede. BAEP og flash og mønster tilbakeføring VEP var normal. EEG var normalt, og en del fra en utilstrekkelig interhemispheric synkronisering under søvn. Motorisk utvikling ble beskrevet av foreldrene som helt normale, mens de rapporterte om en mild forsinkelse av phonologic utvikling, med komplett remisjon uten noen spesiell behandling.,
Vi først så denne pasienten når hun var 8 fordi hun hadde læring og relasjonelle problemer: hun hadde svake lese-og skriveferdigheter, og hun var i stand til å etablere et meningsfullt forhold med jevnaldrende (hun pleide å foretrekke eldre barn eller voksne som å spille partnere, og dermed utnytter sin relative forfall). Hun har også tapt mange skoledager, kan ikke-organiske på grunn av magesmerter og søvnproblemer (hyppige mareritt)., Den nevrologiske eksamen var nesten normal, en del fra noen av forvirring i rask differensiering mellom høyre og venstre hånd og tegneferdigheter ikke tilstrekkelig for hennes alder (hun oversimplified tingene hun avbildet). Psykiatrisk eksamen var nesten normal, med en tendens til å smile nesten alltid, og en slags vacuity som ble sett på som symptomer på hypomani. Hennes IQ var normal: Ravn progressive matriser (farget form), kom hun til 75. persentil, mens i Leiter-R, full IQ var 99.,
Den nevropsykologiske tester har vist en mangel på sentral integrasjon med videregående utilstrekkelige resultatene i syntaktiske og tekstforståelse, oppmerksomhet, tegning organisasjon, planlegging, praxic ferdigheter (spesielt når høyre-venstre veksling eller nøyaktig fine koordinering var nødvendig), graphomotor ferdigheter, skriving og matematikk.
diagnosen ble formulert etter et team diskusjon, nærmere opplysninger om nevropsykologisk vurdering er gitt i Tabell 1., Familien enige om et program som inkluderer en opplæring av synshemmede nevropsykologiske funksjoner forbundet med en pedagogisk intervensjon med sikte på undervisning jenta hvordan å bedre forstå andre menneskers følelser og bedre uttrykke sine egne tanker, følelser, ønsker og bekymringer. En forelder trening ble tilbudt for å hjelpe dem å tilpasse seg til bestemte utviklingsspørsmål som utgjøres av denne jenta.,>Modified Frostig test
Etter seks måneder, kunne vi få til en liten forbedring i forhold til læring av ferdigheter, mens somatizations (magesmerter) og mareritt helt forsvunnet. Jenta var i stand til å fortsette på skolen, med en tilpasset undervisning strategi avtalt med lærerne sine.
Tre år senere, hun ble også justert, med fullstendig autonomi for dagligdagse oppgaver og nesten tilstrekkelig akademiske resultater. Hun hadde et normalt sosialt liv, med positive relasjoner med sine jevnaldrende., Hennes store presentere begrensning opptatt situasjoner hvor en høy grad av integrasjon var nødvendig for å få et gitt resultat i et begrenset tidsrom (f.eks., matematisk problemløsning).
3. Diskusjon
Siden andelen av helt «normal» pasienter er synkende i flere nyere studier , vil man kunne oppfatte hva andre tenker at et mønster av underskudd i høy-for kognisjon og sosiale ferdigheter har blitt klart som flere personer med primær CCA men uten åpenbare nevrologiske skader har blitt identifisert og vurdert med sensitive standardiserte nevropsykologiske tiltak ., En lang oppfølging er derfor nødvendig selv i tilsynelatende «godartet» kliniske tilstander.
I de generelle vilkår, tre kliniske mønstre ser ut til å være relativt vanlig.,(1)Alvorlige nevropsykiatriske underskudd, vanligvis sett i komplekse hjernen malformative sykdommer som CCA er bare en funksjon (og det er ofte ikke de mest relevante ett, i form av påfølgende uførhet);(2)andre nevrologiske sykdommer, inkludert autismespekterforstyrrelser, uten en klart definert rolle av CCA i etiologien av lidelse;(3)tilsynelatende gunstige vilkår, med IQ i normalområdet, men relevant nevropsykologisk svikt.
Disse de inkluderer nedskrivning av abstrakt tenkning, problemløsning, forståelse av syntaktiske og språklige pragmatikk .,
Det er vel kjent at hendelser i livet (selvsagt inkludert rehabiliterende behandlinger) kan endre måten hjernen vår fungerer, og selv sin form, hvis de har riktig intensitet og tid lengde. Dette er spesielt sant for utvikling av hjernen, men et sted for CNS plastisitet er nå anerkjent for voksne og eldre mennesker. Dette siste faktum er viktig for pasienten vi presentert, fordi hun ble først henvist til våre rehabilitering enhet når 8, uten noen tidligere rehabiliterende intervensjon.,
hjernens kompleksitet oppstår fra sin tilkobling som er fremhevet av uforholdsmessig økning i hvit substans volum i hele primat evolusjon . Siden corpus callosum, med over 190 millioner axons, er den største strukturen som forbinder to hemisfærer , dens betydning er selvinnlysende.
Erfaring kan endre etablert funksjonelle mønstre., Dette har vist seg å være sanne, for eksempel for intermanual interaksjoner : rehabiliterende behandling kan bli sett på som en anledning til å tilby en opplevelse som kan på lang sikt endre nevrologiske trasé gjennom CNS plastisitet. Å studere lyd lateralization i fag med callosotomy, callosal agenesis, eller hemispherectomy, noen forfattere har foreslått at «medfødt fravær av corpus callosum kan resultere i prosesser av nevrale plastisitet som kompensasjon for redusert overføring av auditiv romlig informasjon mellom kortikale hverandre» ., Det bør også tas i betraktning at corpus callosum når en størrelse som kan sammenlignes med en voksen ved 2 års alder, men det er en av de siste systemer for å fullføre myelination, en prosess som starter ved den fjerde måneden av svangerskapet, men fortsetter inn i voksen alder .
En viktig rehabiliterende mål er derfor muligheten for å utnytte CNS plastisitet: selv om en viktig struktur for eksempel corpus callosum mangler, kan vi tilby en bestemt øvelse og et endret miljø for å forbedre funksjonelle og strukturelle hjernen tilpasning., På denne måten, en spontan kompensasjon gjennom CNS plastisitet kan være forbedret, slik at mer komplekse stimuli og situasjoner kan være riktig behandlet og/eller saksbehandlingstiden kan reduseres uten å miste nøyaktighet. Dette rehabiliterende mål kan bli oppnådd gjennom en bestemt opplæring, og med en god innstilling.
CNS plastisitet imidlertid er sannsynlig å være tilstrekkelig til å kompensere eventuelle nevropsykologiske underskudd i enhver mulig situasjon, som for eksempel foreslått for synkronisering av multimodal lateralized informasjon ., Dette innebærer at annen relevant rehabiliterende mål er muligheten til å oppdage dem situasjon der svikt kan føre til en betydelig svekkelse, og for å aktivere strategier (for eksempel, å be om forklaringer når en metafor er brukt, gitt den høye muligheten til å misforstår dens betydning). Det er interessant at det er mulig at dette kan føre til en forbedring av nevropsykologisk funksjon, aktiverer hjernens plastisitet som fører til en ikke-standard bruk av cerebral områder (som i tilfelle av språk ).,
Foreldre til personer med CCA og relativt normal nevropsykiatriske tilstander konsekvent beskrive nedsatt sosiale ferdigheter og dårlig personlig innsikt som har som forstyrrer mest fremtredende med i det daglige livet til sine barn. Spesifikke egenskaper inkluderer emosjonell umodenhet, mangel på selvransakelse, nedsatt sosial kompetanse, generell svikt i sosial dømmekraft og planlegging, og dårlig kommunikasjon av følelser ., Følgelig er disse pasientene har ofte maktesløse og overfladiske relasjoner, opplever sosial isolasjon, og har mellommenneskelig konflikt både hjemme og på skolen på grunn av feiltolkning av sosiale hint: tendens til mangelfull sosial kognisjon hos personer med ACC ser ut til å stamme fra en kombinasjon av vanskelighetene i å integrere informasjon fra flere kilder (f.eks., verbal og visuell ones), i å bruke paralinguistic holdepunkter for følelser, og i forståelse nonliteral tale ., Dette har vært en hypotese om å være konsekvensen av i stor grad intakt høyre hjernehalvdel mekanismer som støtter psykofysiologiske følelsesmessig respons, uten å ha muligheten til å integrere intakt mekanismer av venstre hjernehalvdel, på grunn av mangel på kommunikasjon og kanskje til en dysfunksjon av den fremre cingulated cortex . Dette problemer med emosjonell opphisselse kan være kognitive grunnlaget for den psychopathological funksjon som er kjent som «alexithymia» (dvs, «mangel på ord for å beskrive følelser»)., En opptreden unormal atferd kan stamme fra manglende evne til å kunne svare på komplekse krav, spesielt under forhold med høy stimulering, på en måte noe som ligner på hva som kan skje i psykosomatisk lidelser .
Dette innebærer at veiledning bør tilbys til foreldre og lærere å hjelpe dem å finne måter å møte og hjelpe disse barna, uten å bli stoppet av deres nevropsykologisk svikt, men prøver å overvinne dem med tilstrekkelig strategier., Nevropsykologiske tester kan brukes som en guide for å skreddersy den aktuelle rehabiliterende behandling , sammen med et fokus på de spesifikke behov som er gitt pasienten , og også for å bedre compliance .
Samtykke
Skriftlig informert samtykke til forskningsformål ble innhentet fra pasientens foreldre.
interessekonflikter
forfatterne har ingen interessekonflikter.