Klippel-Trénaunay-Weber syndrom

Klippel-Trénaunay-Weber syndrom (KTWS) er et syndrom kombinasjon av kapillær misdannelser, myke vev eller bein hypertrofi, og åreknuter eller venøs misdannelser. Det er ansett som en angio-osteo-hypertrofisk syndrom.

KTS klassisk består av en triade av:

• portvin nevi
• benete eller myke vev hypertrofi av en ekstremitet (lokalisert gigantism)
• åreknuter eller venøs misdannelser av uvanlig distribusjon

diagnostisering av KTS er vanligvis laget når to av de tre funksjonene er til stede., Kapillær misdannelser kan være fraværende i atypisk form 14.

Terminologi

navnet Klippel-Trénaunay-Weber syndrom (KTWS) er egentlig misvisende som gjeldende konsensus bruker to forskjellige navn for å betegne to forskjellige syndromer., De er imidlertid ikke alltid konsekvent behandlet som atskilte enheter i litteratur:

• Klippel-Trénaunay syndrom KT (denne artikkelen – når det er mulig)
• Parkes-Weber syndrom (med ekte arteriovenøse malformasjon)

Epidemiologi

de Fleste tilfeller av KTS er sporadiske og det er ingen anerkjent kjønn eller rase preferanse. Utbredelsen av KTWS (som inkluderer Weber) er ~1:100 000 er 11.

Klinisk presentasjon

Pasienter vanligvis til stede i barndommen. Funksjoner er ofte ensidig og vanligvis påvirker ett lem 2. Det kan være diagnostisert i fosterlivet 11.,

Patologi

Genetikk

de Fleste tilfeller er regnet som sporadiske. Men, noen av de mulige differensial diagnoser kan ha familiær predisposisjoner 16.

Clinicopathological spektrum

følgende nivåer av alvorlighetsgrad av KTS har blitt foreslått 13:

1. venøs dysplasias/phlebectasic dysplasias
2. arteriell dysplasias
3. arteriell og tilhørende venøs dysplasias
   phlebarterectasia (ingen AV shunt)
   angiodysplasias med shunt (KTWS eller faktisk F. S., Weber syndrom)
4. blandet angiodysplasias
   atypisk form av KT

Hypertrofi

Utvidelse av ekstremitet består av bein tøyelighet, omkrets av mykt vev hypertrofi eller begge deler. Dette ofte manifesterer seg som ben-lengde avvik, selv om alle lemmer kan bli påvirket. Hyperostose frontalis interna har også vært forbundet med KTWS 23.

Kapillær misdannelser

Dette er den mest vanlige kutan manifestasjon av KT. Vanligvis, kapillær misdannelser innebære forstørret lem, selv om huden endringer kan sees på hvilken som helst del av kroppen., Den nedre delen er det berørte området i ~95% av pasientene.

åreknuter

Stede hos et flertall av pasienter med KTS, som vanligvis er plassert på den laterale aspekt av berørte lem/ben 18 (og i noen motsetning til vanlige vena-saphena-magna varicosity). Persistens av embryonale vener, som den laterale marginale vene (blodåre av Servelle) har vært mest vanlig å finne (68-80% av pasientene) 22.

Venøs misdannelser kan oppstå i både overflatisk og dyp venøs systemer., Overflatisk venøs misdannelser spenner fra ectasia av små årer til vedvarende embryologisk vener og store venøs misdannelser. Dyp venøs abnormaliteter inkluderer aneurysmal dilatasjon, aplasi, hypoplasia, duplikasjoner, og venøs inkompetanse.

Visceral manifestasjoner

Endetarmen og blæren blødning er alvorlige komplikasjoner av bekken vaskulære misdannelser og har blitt rapportert i 1% av cases10., og dome

Skjelett manifestasjoner

Disse er vanligvis sekundært til ben-lengde forskjell 13:

• ipsilateral hip forvridning
• skoliose

Røntgenologisk funksjoner

Kan vise en kombinasjon av noen av de ovennevnte kliniske funksjoner.,

Intrauterin ultralyd

Prenatal ultralyd kan diagnostisere KTWS så tidlig som 15. uke av svangerskapet, basert på lem hypertrofi og tilhørende subkutan cystisk lesjoner. 3D OSS kan avsløre ben bredde forskjell.,/li>

Differensialer for intrauterin imaging funn kan omfatte 11:

• Beckwith-Wiedemann syndrom
• Proteus syndrom
• Russell-Sølv syndrom
• Maffucci syndrom
• BARN syndrom (medfødt hemidysplasia med ichthyosiform erythroderma og lemmer feil)
• nevrofibromatose type 1 (NF1)
• triploidy

Vanlig røntgenbilde

På konvensjonell radiografi, bein tøyelighet bidra til beinet lengde avvik, mykt vev jevning, eller forkalkede phleboliths kan sees.,

MR

T2-vektede MR-bilder kan vise feil venøse og lymfatiske lesjoner som områder med høy signal intensitet.

MR viser dyp forlengelse av lav-flow vaskulære misdannelser i muskel lommer og bekkenet og deres forhold til tilstøtende organer samt bein eller av mykt vev hypertrofi.

Angiografi

Typisk angiografiske funn, som kan også bli sett på kontrast-forsterket CT-eller MR-skanning, inkluderer leggen overfladisk varicoid drenering uten en dyp venøs system., Den marginale vene av Servelle er en pathognomonic å finne (en subkutan vene funnet i den laterale leggen og låret) 9.,

Komplikasjoner

• tromboflebitt av berørte lem
• venøs tromboembolisme 21
• fordøyelsessystemet eller genitourinary blødning hvis det er fysisk engasjement (se ovenfor)
• Hvis kapillær misdannelser er store nok, kan de sequester blodplater, som kanskje fører til Kasabach-Merritt syndrom (consumptive koagulopati)

Behandling og prognose

Behandling hos et flertall av pasientene er konservative og inkluderer bruk av gradert compressive strømper eller pneumatisk kompresjon enheter til forstørret ekstremitet., Perkutan sklerose lokalisert venøs misdannelser eller overflatisk venøs varicosities kan være indisert hos noen pasienter. Kirurgisk behandling kan inkludere epiphysiodesis å kontrollere etappe lengde avvik, eksisjon av myke vev hypertrofi, og stripping av overfladiske åreknuter.

Historie og etymologi

I 1900, den franske leger Klippel og Trénaunay først beskrevet et syndrom karakterisert ved en kapillær nevus av de berørte ekstremitetene, lateral lem hypertrofi, og åreknuter., I 1918, Weber bemerket foreningen av denne triaden med arteriovenøse fistler 10-12.

Se også:

• dersom en tilknyttet arteriovenøse malformasjon er til stede, er det noen ganger kalt Parkes-Weber syndrom
• medfødt vaskulær malformasjon klassifisering