Klippel-Feil syndrom

Definisjon/Beskrivelse

Klippel-Feil syndrom er en medfødt anatomiske defekter i nakken, som inkluderer fusjon av to eller flere cervical vertebrae. Dette syndromet er også beskrevet som medfødt brevicollis syndrom.,

Feil har klassifisert dette syndromet inn i 3 kategorier:

1. Skriv I = En massiv fusjon av cervicalcolumna
2. Type II = Blanding av 1 eller 2 cervical vertebrae
3. Type III = Type i eller II Klippel-feil syndrom med thorax og lumbalcolumna anomalier

Epidemiologi /Etiologi

klippel-feil syndrom er forårsaket av en feil på segmentering av cervical vertebrae i løpet av de første ukene av fosterets utvikling. Det har allerede vært diskutert flere hypoteser om opprinnelsen til den unormalt., Følgende hypoteser er primært vaskulær avbrudd, global fosterets fornærmelse , primær neural tube anomali, genetisk predisposisjon og på siste facet joint segmentering feil. Det er også mulig at syndrom er et resultat av mors alkoholisme, på grunn av føtalt alkohol syndrom.
Dette er bare hypoteser. Nøyaktig hva som forårsaker denne feilen av segmentering er opp til nå fortsatt ukjent.

Dette syndromet er sannsynlig å ha en fordeling mellom 0,5 – 0.,7% av livet fødsler, selv om det er vanskelig og nesten umulig å definere eksakt insidens og prevalens av klippel-feil syndrom på grunn av det store fraværet av befolkningen screening studier.

Egenskaper/Klinisk Presentasjon

Folk med Klippel-feil generelt synes å ha en «kort hals» med en lav hårlinje på grunn av fusjon av flere cervical vertebrae. Sammen med denne korte halsen, det er hudfolder pasning til skuldrene, på grunn av fusjon av cervicalcolumna. På grunn av fusjon det er også en redusert bevegelighet i nakken., Spesielt side-til-side bevegelser og roterende bevegelser er vanskelige å utføre. Fleksjon og utvidelse bevegelser er også begrenset, men mindre alvorlige. Denne redusert bevegelsesutslag er den mest hyppige kliniske presentasjon. Mindre enn 50% av pasienter med Klippel-feil syndrom har alle tre av disse tegnene.

Det er mulig at komplikasjoner oppstår ved skade av ryggmargen. Symptomene er nummenhet, parestesi, spastisitet eller lammelse. Disse komplikasjon som kan oppstå i en person med Klippel-feil syndrom ved et mindre fall, snuble eller banke., Dette syndromet kan også føre til kroniske symptomer som nakke – og ekstremitet smerte, svakhet, ataksi, hodepine, visjon – eller hørselsproblemer og svimmelhet.

Pasienter med type II KFS er sannsynlig å ha en økt kurvatur utvikle av ryggraden i sagittal flyet. Pasienter med type i og III har en høyere risiko for utvikling av skoliose. Torticollis eller ansikts asymmetri kan oppstå i 21-50% av pasienter med KFS. Det er viktig å lage en differensialdiagnose mellom medfødt muskulær torticollis og Klippel-Feil syndrom., Å skille mellom disse to, røntgenologisk plains har å bli gjort, men i små barn er det vanskelig å gjøre dette, spesielt av kraniecervikal junction. Anomalier av craniocervial junction kan føre til ustabilitet i nedre deler.

Flere studier viste at syndrom kan presentere med andre kliniske symptomer. Disse er følgende: Goldenhar syndrom, anomalier av extremeties, skoliose, torticollis, ansikts nerve lammelse, Chiari malformasjon jeg, Syringohydromyelina, Høy-arche ganen og Duane er kontraktur av laterale rectus muskel.,

Mellom 30 og 60% av pasienter med Klippel-feil syndrom har genito-urinary problemer. Disse problemene er i hovedsak ligger på nivå med nyrene. Disse pasientene kan ha en ensidig nedsatt agenesis, malrotation av nyre, ektopisk nyre, horseshoe nyre og nedsatt bekken og ureteral duplisering. I tillegg til nyreproblemer disse pasientene kan også tilstede med genitale misdannelser. Ensidig nedsatt agenesis er den vanligste avviket blant pasienter med KFS.

differensialdiagnose

• Wildervanck syndrom eller cervico-oculo-akustisk syndrom.,

Pasienter med KFS kan presentere med døvhet, så det er viktig å skille mellom Klippel –feil syndrom med Wildervanck syndrom.

• Medfødt skoliose – Mange pasienter med KFS er sannsynlig å ha medfødt skoliose. KFS er for det meste oppdaget når pasienter gjennomgå radiografi for skoliose.

• Postinfection/ ryggraden inflammatoriske lidelser på grunn av ervervet spinal fusion.,
• Mayer-Rokitansky-Kaster-syndrom
• Torticollis – Det er viktig å lage en differensialdiagnose mellom medfødte muskulære torticollis og Klippel feil syndrom. Mer enn 20% av pasienter med KFS til stede med Torticollis.

• Sprengel er deformitet – Finnes i 16 % av pasientene med KFS, men kan også til stede uten KFS. Så det må være verifisert hvis en pasient med Sprengel er misdannelse presenterer også med KFS.

Diagnostiske Prosedyrer

Pasienter med KFS har en cervical deformasjon ved fødselen, men er vanligvis diagnostisert ved senere alder., Noen pasienter er diagnostisert mens gjennomgår radiografi for andre grunner som er i slekt eller ikke relatert til dette syndromet Dette syndromet er vanligvis diagnostisert når presentasjonen av klager oppstå. De viktigste klager er smerter og nevrologiske symptomer.

Nevrologiske eksamen er angitt ved nevrologiske symptomer. I tillegg, Røntgenologisk evaluering er nødvendig for å fastslå diagnosen av klippel-feil syndrom.
Spinal fusion kan dokumenteres ved vanlig filmer og CT-skanner, bare med kombinert myelo-CT-eller snarere et magnetisk resonans avbildning (MRI)., En MR-undersøkelse, inkludert fleksjon og utvidelse MR er utpekt når klager av ustabilitet og/eller spinal stenose (LINK) vises. Ustabilitet forbundet med en tilstøtende smeltet segment kan være testet med oversettelse av vertebrale corpus på en annen. Pseudoluxation av C2 på C3 eller C3 på C4 er et vanlig fenomen hos barn med KFS yngre enn alder av 8 år.,

Magnetisk resonans imaging kan gi verdifull informasjon om den plassen som er tilgjengelig for ryggmargen, fastsettelse av spinal stenose forårsaket av deformasjon, og CSN misdannelser som; Syrinx, tethered cord, eller diastomyelia. Det er også brukt til å avgjøre om livmorhalskreft maformation komprimerer hjernen, hjernestammen eller ryggmargen.

Fysisk Undersøkelse

Den kliniske presentasjon av Klippel-Feil syndrom er variert på grunn av de ulike tilknyttede syndromer og misdannelser som kan oppstå hos pasienter med dette syndromet., I barn i særdeleshet, er den klassiske kliniske triade av manifestasjoner (se Bakgrunn) kan ikke alle være til stede.
En komplett historie og grundig fysisk undersøkelse kan avsløre noen assosierte anomalier. Fra en ortopedisk ståsted, de fleste av workup innebærer bildebehandling.
Klippel-Feil syndrom er oppdaget i løpet av livet, ofte som et tilfeldig funn. Pasienter med øvre cervical ryggraden engasjement har en tendens til å presentere i en tidligere alder enn de som engasjement er lavere i cervicalcolumna., De fleste pasienter til stede med en kort hals og redusert livmorhalskreft range of motion (ROM), med en lav hårlinje som oppstår i 40-50% av tilfellene. Redusert ROM-er den hyppigste kliniske funn. Rotasjons-tap vanligvis er mer uttalt enn det som er tap av fleksjon og extension.
Andre pasienter til stede med torticollis eller ansikts asymmetri. I svært små barn, det er viktig å skille mellom medfødt muskulær torticollis fra Klippel-Feil syndrom., Det er ofte vanskelig å skaffe gode vanlig røntgenbilder av små barn med torticollis, spesielt røntgenbildene av kraniecervikal junction. Nevrologiske problemer kan utvikle seg i 20% av pasientene. Grå fant at 27% utviklet symptomer i det første tiåret.
Rouvreau funnet at fem av 19 pasienter med Klippel-Feil syndrom hadde nevrologiske engasjement, og av disse var fem, to hadde nevrologiske problemer som følge av hypermobile på ett nivå. Occipitocervical misdannelser var den vanligste årsak til nevrologiske problemer . Noen pasienter til stede med smerte.,

Medisinsk behandling

For ortopedisk kirurg, de vanligste indikasjoner for kirurgisk behandling av Klippel-Feil syndrom avhenger av mengden av deformitet, sitt sted, og dens progresjon med tiden. Andre indikasjoner inkluderer ustabilitet i cervicalcolumna og/eller nevrologiske problemer. Disse indikasjonene kan oppstå med kraniecervikal junction avvik og når to smeltet segmenter er atskilt med en normal segmentet.
Noen pasienter til stede tidlig i livet med komplekse livmorhalsen og cervicothoracic misdannelse som er progressiv og skjemmende., Noen av disse pasientene krever cervicalcolumna fusions til å forhindre progresjon.
Andre pasienter kan utvikle kompenserende eller forbundet medfødt skoliose, som også kan være progressive over tid og krever fusion å hindre progressive misdannelse. Mer enn 50% av pasientene i Hensinger s studie hadde skoliose. Behandling av skoliose med oppkvikkende eller operasjon var nødvendig i 18 av 50 pasienter.
ved Hjelp av sine egne systemet for klassifisering, Samartzis et al anmeldt av 28 pasienter radiographically og klinisk (gjennomsnittlig alder på presentasjonen, 7.,1 år, mean alder av symptom debut i symptomatiske pasienter, 11.9 år, mener oppfølging, 8.5 år). Av de 28, 64% hadde ingen symptomer, to utviklet myelopathic symptomer (type II og type III), og to utviklet radiculopathic symptomer (type II og type III). Axial symptomer var mer vanlig i type i-pasienter. Etterforskerne anbefalt aktivitet endring i høy-risiko pasienter.
De samme forfatterne rapporterte om en pasient som utviklet en symptomatisk cervikalt skiveprolaps. Pasienten hadde occipitalization av C1 og fusjon av C2-3 og C4-T1., Dette førte til at det bare C3-4 som en hypermobile segmentet, og dermed pasienten var på høy risiko. Pasienten ble behandlet på riktig måte med en av samme dag, kombinert anteroposterior (AP) prosedyre.
Theiss et al anmeldt 32 pasienter med medfødt skoliose som følges i mer enn 10 år. Bare syv (22%) utviklet livmorhalskreft eller livmorhalskreft-relaterte symptomer, og bare to obligatoriske kirurgi for sine cervikal-relaterte symptomer. Ingen fusion mønster ble identifisert som satt på pasienter ved større risiko for å utvikle symptomer.,
Fordi Klippel-Feil syndrom er assosiert med en konstellasjon av mulige avvik, ingen sett av klare kontraindikasjoner for kirurgi eksisterer. Hvis en kirurg mener at en operasjon er indisert, er det maktpåliggende for ham eller henne for å være sikker på at ingen av de forhold som kan føre til sykelighet eller dødelighet er til stede.
Cervical eller occipitocervical ustabilitet kan øke risikoen for nevrologiske skader under intubering. En underliggende hjertefeil kan øke bedøvelse risiko., En underliggende spinal stenose eller ryggmargen abnormitet kan øke risikoen for nevrologiske skader under spinal fusion for korreksjon av deformitet. En grundig workup av pasienten er viktig før kirurgisk inngrep.Medisinsk behandling for Klippel-Feil syndrom avhenger av medfødte misdannelser stede i den syndrom. Fastleger kan ikke være kjent med alle mulige assosierte anomalier. Pasienter med genitourinary abnormiteter er henvist til en nephrologist eller urolog., Pasienter med kardiovaskulære misdannelser er tatt vare på av en hjertespesialist eller primære omsorg lege. Pasienter med auditiv abnormiteter er henvist til en audiograf eller en øre-nese-halsspesialist.

Kirurgisk behandling av Klippel-Feil syndrom er angitt i en rekke situasjoner. Som et resultat av fusjon avvik og forskjellen i vekst potensial for avvikende ryggvirvel kropp, misdannelse kan være progressive. Ustabilitet i cervicalcolumna kan utvikle seg på grunn av kraniecervikal misdannelser., Ustabilitet i cervicalcolumna kan også utvikle seg mellom to sett av fusjon avvik atskilt med en normal segmentet.
Nevrologiske skader og vedvarende smerte er indikasjoner for kirurgi. Utvikling av en kompenserende kurve i thorax ryggraden kan kreve kirurgiske inngrep eller oppkvikkende. Symptomatisk spinal stenose kan kreve dekompresjon og fusion.
Preoperatively, pasienter må ha en omfattende workup å oppdage ulike avvik som kan være til stede (se Workup). Tilstrekkelig imaging studier må innhentes., Tre-dimensjonale (3D), computertomografi (CT) rekonstruksjon ofte er nyttig.

fysioterapi Management

Klippel-Feil syndrom ikke kan løses med fysioterapi. Likevel fysioterapi i kombinasjon med ikke-steroide medisiner kan være nyttig for å hindre degenerative forandringer. Når en pasient har flere smeltet ryggvirvler som i Klippel-Feil syndrom, er det risiko for osteoarthritic endringene er økt på grunn av den immobile felles. Det er sannsynlig at den overlegne felles gjennomgår degenerative forandringer med dannelsen av osteofytter., Dette kan føre til Radiculopathy og/eller myelopati, derfor målet med fysioterapi er å hindre eller forsinke denne skade. Hvis fysioterapi ikke fungerer, kirurgisk ledelse er nødvendig for å lindre kompresjon på nerverøttene.